a复合地中海贫血严重吗 a复合地中海贫血的症状有哪些

一、a复合地中海贫血严重不严重

　　a地中海贫血和其他的贫血相比是相对严重的一种现象了，所以在平时患者自己一定要及时的注意注意自己的饮食习惯喝生活的习惯。

　　要是患上了a地中海贫血没有及时的进行治疗的话，那么时间久了就会出现面部苍白，疲倦等一些症状，在医学上面这样还不是属于严重的情况，等到了严重的时候，患者就会觉得全身无力、嗜睡。这样就很严重的了。

　　a地中海贫血相对于其他的贫血是属于严重的一种贫血，但是现在很多的患者在患上这个疾病的时候，是没有引起很多的重视的，这样就导致了这个疾病不断的在身体里面出现病变，等到身体里面的血红蛋白缺失的很严重的时候，那么患者就会有生命危险了。

　　现在不只是老年人或者是儿童出现贫血的情况，而大多数的孕妇也是会出现贫血的，在怀孕期间身体里面所需要的能量或是是一些微元素师会逐渐的增多的，所以在这个时候要是没有及时的补充身体所需的能量时，就会感觉的全身无力或者是嗜睡、恶心等一些情况。

　　在怀孕期间身体里面所需的含铁的物质是在逐渐的增多的，而且在这个时候体内的血红蛋白是在逐渐的变少的。所以在很多的时候怀孕期间孕妇会出现全身酸痛的情况，这个是因为体内的骨髓在逐渐的衰减导致的。在早上的时候一定喝一杯牛奶来补充身体里面的能量。

　　如果患者想要彻底的摆脱这个疾病，那么最首先要做的就是从自己的饮食上面开始，这样才能帮助身体恢复健康。不然就算是患者吃再多的药物或者是补品，也是没有效果的。最主要的就是靠患者自己。

二、a复合地中海贫血是什么

　　a复合地中海贫血是什么？

　　a复合地中海贫血（alphathalassaemia）（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。

　　根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；

　　以前2种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合（如HbE/β地中海贫血），这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血（α-mediterraneananemia）是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷（点突变）而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。

三、a复合地中海贫血有哪些临床症状

　　1、血红蛋白H病依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型：

　　（1）重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血，HbBart’s含量25%，少量：HbH。

　　（2）慢性溶血性黄疸型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度黄疸，轻度肝、脾肿大，感染和（或）药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退。

　　（3）轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻度或无肝、脾肿大。感染和（或）氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。

　　2、HbBart’s胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期30～40周（平均34周）时，胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。

　　3、血红蛋白ConstantSpring（HbCS）

　　（1）HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS0.05～0.06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。

　　（2）HbCS的杂合子状态（即HbCS特性）：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0.01，HbA及A2均正常。

　　HbCS若同时复合α地贫1（基因型为αCSa/--）时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。

四、a复合地中海贫血的检查有哪些

　　实验室检查：

　　1、血红蛋白H病

　　（1）外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞（0.4l～4.06）×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22（平均0.046），偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。

　　（2）HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。

　　（3）异丙醇试验：强阳性。

　　（4）红细胞渗透脆性：降低。

　　（5）血红蛋白电泳：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合HbBart’s含量（抗碱比值计）0.12%～19.5%（平均4.6%±3.3%）；约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。

　　（6）骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。

　　（7）α-地贫基因诊断：方法主要有4种：

　　①限制性酶切图谱直接分析法。

　　②限制性片段长度多态性（RLFP）间接分析法。

　　③寡核苷酸探针（ASO）分析法。

　　④聚合酶链式反应（PCR）基因诊断法：目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法；对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交（ASO），仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报道α2基因CDL24（C-G）突变。

　　2、HbBart’s胎儿水肿综合征

　　（1）外周血象：重度至中度贫血，Hb30～110g/L（平均49～70g/L），红细胞（2.1～4.8）×1012/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。

　　（2）红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。

　　（3）红细胞渗透脆性降低。异丙醇试验阳性。

　　（4）血清未结合胆红素可轻度增加（85mmol/L）。

　　（5）血红蛋白分析：HbBart’s含量70%～100%，HbPortland7.0%～25%，尚有少量HbH，无HbAl、HbA2及HbF，抗碱Hb32%～76%（HbBart’s弱抗碱性）。

　　（6）肽链分析：用高效液相层析（HPLC）技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α链。基因诊断证实无α链基因。

　　其他辅助检查：常规做X线、B超、心电图等检查。骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。