2018-06-30 09:23 来源:网友分享
贫血相信每个人都听说过,我们的生活中只要营养充足的话,我们就不会患上地中海贫血的,我们每个人都希望自己可以没有这些疾病的困扰,但是这些疾病不知道为什么还要找上我们。那么,地中海贫血会遗传吗?
地中海贫血会遗传吗?
孕妇可在孕14~21周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。怀第二胎时,同样要做产前诊断。如孕周超过21周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。
预防地贫,婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人,特婚前检查别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血分为α型和β型两大类,根据病情的轻重不同各自又分为轻型、中间型和重型。重型α型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡,死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大,故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型β型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常,数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容,发育不良,并且贫血不断加重,常需间断的输血来维持生命,患儿难以活到成年。中间型地中海贫血患者长期有贫血,肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现。
地中海贫血患者有种族和家族史特征,轻度地中海贫血症状虽不易发现,但患者会表现为鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。检查时会发现:代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
1、β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)。β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
2、α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)。大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
小孩轻型地中海贫血的预防措施有哪些?
1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。
3、维他命之补充 同平常人,于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。
4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。
5、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。
温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。
贫血是指人体外周血红细胞容量臧少,低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂,临床上常以血红蛋白(Hb)浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区,成年男性Hb<120g/L,成年女性(非妊娠)Hb<110g/L,孕妇Hb<100g/L就有贫血。更多>>