地中海贫血是阴性遗传吗 哪些症状表明自己得了地中海贫血

一、地中海贫血是不是阴性遗传

　　珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

　　本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

　　珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

　　1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

　　β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

　　2、α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

　　大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

二、地中海贫血有什么症状发生

　　一、地中海贫血的症状

　　典型症状： 贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，多生长发育不良，常在成年前死亡。

　　相关症状： 气血不足 脾肿大 头晕 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 腹部肿块

　　本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。

　　二、体征：

　　在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指（趾）骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。

　　三、诊断标准：

　　血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术（特别使用多聚酶链反应方法）在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

三、地中海贫血有哪些饮食禁忌呢

　　地中海贫血的饮食宜忌

　　饮食适宜：1.宜吃含有珠蛋白丰富的食物；2.宜吃含有铁元素丰富的食物；3.宜吃含有维生素C丰富的食物。

　　宜吃食物宜吃理由食用建议

　　蟹肉。含有丰富的蛋白质，特别是珠蛋白，有利于增加珠蛋白合成的原料，改善地中海贫血的症状。100g与鸡蛋、番茄同炒。

　　鱼肉。蛋白质丰富，且含有高铁元素以及钙元素。可改善贫血 的症状。500g清汤炖食，补钙又补蛋白。

　　西红柿。维生素C具有促进铁元素的吸收，有利于血红蛋白的合成。2-3个，直接生吃。

　　饮食禁忌：1.忌吃碳酸型的饮料；2.忌吃味厚的食物。

　　忌吃食物忌吃理由忌吃建议

　　可乐。属于碳酸型的饮料，可带走身体大量的钙、铁元素，不利于贫血的矫正。换吃弱碱性的饮料。

　　腌制蔬菜。含有亚硝酸盐，可讲可溶性的铁元素沉淀下来，影响吸收。换吃新鲜蔬菜。

　　啤酒。含有酒精以及碳酸饮料，不宜多吃。可吃无碳酸的饮料。

　　咸鱼。属于厚味的食物，不适宜本病多吃，可造成抵抗力的下降。换吃淡水新鲜鱼。

四、怎么可以治疗地中海贫血

　　1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

　　2、输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。

　　红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

　　3、铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ） ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。