染色体异常会死亡吗 染色体异常有什么原因

一、染色体异常的原因有什么呢

　　染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

　　1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

　　电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

　　2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

　　3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

　　4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

　　5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

　　6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

二、染色体异常会导致胎儿死亡吗

　　在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。 染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。 染色体异常的原因 有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。 高龄不仅仅指孕妇，有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的。如果卵子暴露在辐射的环境中，致畸剂就会对卵子有严重的影响，致畸剂的含量越多，卵子出现异常的可能性越大。

　　辐射，如X射线照射也会影响遗传物质，从而影响基因功能和排列规律。这个后果很严重，因为基因控制着胎儿的发育和器官的生长。以下是三种最常见的染色体异常的症状： 唐氏综合征 这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。 18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。

　　13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。 性染色体异常 性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状： 特纳综合征(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。 克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。

　　患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小。 脆X综合征 是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。 致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。

三、成年人染色体异常会导致不孕不育吗

　　已婚夫妇中不育症患者高达10%—15%，并且这一数字仍在不断攀升，其中男性不育占到三分之一，而染色体异常是导致男性不育症的重要原因之一。

　　昨日，有关专家提醒：男性不育，可查查染色体。

　　染色体异常，一是指染色体的数目不正常，二是指染色体的结构畸变，如染色体断裂、缺失、倒位、异位等都可能导致男性不育或妻子习惯性流产。

　　目前该科对613例男性患者，包括男性不育患者和妻子重复性流产患者，进行外周血淋巴细胞染色体检查结果回顾分析，发现染色体异常患者为52例，占到8.5%。其中患有先天性睾丸综合征(47，XXY)4例、47，XYY核型1例(正常均为46，XY)、核型虽然为46，XY，但Y染色体比正常偏大(医学上称大Y)有21例、Y染色体比正常染色体偏小(医学上称小Y)有3例、其他染色体结构畸变的有23例。

　　因此，有关专家提醒：

　　如果男性出现少精或者无精，妻子出现孕早期胚胎停育、重复性流产，应考虑是否染色体出现问题，建议患者首先考虑进行外周血淋巴细胞染色体检查，以免过多不必要的检查和治疗。

四、如何治疗染色体异常呢

　　治疗

　　染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

　　活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此，产前诊断仅用于高危人群.

　　孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈系数级递增(表247-1)，至今原因不明.由于自然流产因素，孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%，分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而，年龄界限是相对的，年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断.

　　产前检查

　　不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。