老公有地中海贫血怎么办 地中海贫血相关知识

一、地中海贫血是什么

　　α地中海贫血，即α珠蛋白生成障碍性贫血，是由于α珠蛋白基因的缺乏或缺陷使α珠蛋白链生成受抑制引起的，血红蛋白因此而产生缺如或不足，导致贫血。

　　正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因，若一个α基因异常，病人无血液学异常表现称为α+珠蛋白生成障碍性贫血静止型;若2个基因异常，红细胞呈低色素小细胞性改变，α+珠蛋白生成障碍性贫血标准型;若3个基因异常有代偿性溶血贫血表现，为α°/α+双重杂合子，即HbH病;若4个基因异常，完全无α珠蛋白生成，即胎儿水肿综合征，又称Hb Barts病。

　　其中，静止型和标准型即为轻型α地中海贫血。静止型无临床症状。标准型有轻度贫血或其他临床表现，如红细胞形态改变，大小不均，低色素性，靶形红细胞增多，渗透脆性轻度减低，平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)减低，偶见包涵体。

　　无贫血或仅有轻度贫血的静止型和标准型α地中海贫血一般不需治疗。本病尚无根治方法，对诱发溶血的因素如感染等应积极防治。正在准备结婚的情侣和正在准备生育的夫妻应该进行婚前检查或产前检查，对下一代抱有负责任的态度，保证其子女健康成长。

　　α地中海贫血输血治疗仅适用于重型地贫，但反复输血，铁负荷过重，α地中海贫血病人可能死于心肌含铁血黄素沉着症，应用铁螯合剂配合治疗，促进铁的排泄。

二、地中海贫血的分类

　　1、重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。

　　2、中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6～9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。

　　3、轻型地中海贫血:此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。

　　4、a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。

　　5、β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。

三、地中海贫血的病因病机

　　地中海贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失, 致使珠蛋白合成障碍,正常血红蛋白不能形成,使红细胞易被破坏,寿命缩短。

　　正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a2β2)由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成,其余2%～3%是血红蛋白A2(a2δ2),2%以下是血红蛋白F(a2γ2)。

　　地中海贫血的基因突变是异质、多态性的,加之纯合子、杂合子的差异,因而有非常不同的表现型。基因完全缺失或基因突变使某一种或两种珠蛋白完全不能合成者,称为α。、β。或(αβ) 。地中海贫血;尚能部分合成者,称为α+、β+或(αβ)+地中海贫血。

　　正常成人及胎儿血红蛋白中都有 α链。α珠蛋白链是组成HBA、HBA2和HBF的珠蛋白中不可缺少的一部分。α珠蛋白链缺少或缺乏可使这三种正常血红蛋白的合成都会受到影响。正常胎儿和新生儿的主要血红蛋白是 HBF,如果胎儿血红蛋白中缺乏α珠蛋白链,γ珠蛋白相对增多,未与α珠蛋白链结合的γ 珠蛋白就会聚集成HbBarts。由于HbBarts氧亲合力高,这样向组织释放氧就极少,胎儿期将因缺氧而死亡,这就是“HbBarts胎儿水肿综合征。”

　　α与α+杂合子有一个α 基因存在,可产生部分α链,过剩的β链形成β四聚体β4(HbH),这就是“血红蛋白H病 ”;β4不稳定,在细胞内形成沉淀小体,这种小体附着在细胞膜上,使细胞膜通透性增高,可变性降低,易被溶破,而发生慢性溶血性贫血。β链的缺乏,使α链相对增多,游离的α链不稳定,容易形成包涵物沉淀,含有这种包涵物的幼红细胞不易成熟,在骨髓中就发生溶血,成为无效造血。即使幼红细胞成熟被释放到血液中,其寿命也很短。在通过直径小的毛细血管及脾窦内皮细胞间隙时,由于包涵物小体附着在细胞膜上,使其膜僵硬而易被破坏,发生血管外溶血。研究认为,地中海贫血患者红细胞膜脂质对氧化作用异常敏感,易被过氧化损伤,从而改变膜的结构,使膜流动性降低,红细胞变硬而被破坏。因此,地中海贫血红细胞长期遭受过氧化损伤,是产生溶血的主要原因之一。

四、地中海贫血的治疗

　　1、脾切除

　　脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

　　2、造血干细胞移植

　　异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　3、输血和去铁治疗

　　红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。