囊性纤维化的症状有哪些囊性纤维化怎么治

2018-09-18 09:34 来源：网友分享

一、囊性纤维化的症状

　　1.呼吸系统表现

　　呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后，有喘鸣，活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时，气急加剧，发绀，最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。

　　2.消化系统表现

　　新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化，故约10%有胎粪阻塞。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻和氮溢。维生素缺乏，特别是维生素A缺乏可发生干眼病。患者虽食欲旺盛，饮食量足够，但仍营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可出现黄疸，并发肝硬化时，可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多，失去大量电解质和水分，容易引起虚脱。

　　3.生殖系统表现

　　囊性纤维化还会影响生殖系统。因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道(输精管)，因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。与正常妇女相比，女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降。

二、囊性纤维化的检查诊断

　　1、不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷(肺不张)、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。

　　2、汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/L，钠为120mmol/L。如汗内氯含量高于60mmol/L(成人高于70mmol/L)，钠高于80mmol/L，且能排除肾上腺皮质功能不全症，即具有重要诊断意义。抽取十二指肠液体检查，如黏稠度增加，各种胰酶特别是胰蛋白酶减少或缺乏，即为诊断依据。其他如直肠黏膜活检见腺管充满黏液而扩张形成黏液层，空肠黏膜活检发现肠黏膜绒毛消失，尿内5-羟吲哚乙酸增加等，对诊断也有参考价值。

　　3、由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。

三、囊性纤维化的并发症

　　1、呼吸系统并发症

　　囊性纤维化常见的并发症是慢性呼吸道炎症，包括肺炎、支气管炎、慢性鼻窦炎和支气管扩张 (一种支气管壁的异常扩张，会使得清洁气道更加困难)。另外，支气管内壁的慢性炎症也可能引发哮喘。

　　囊性纤维化之所以经常并发呼吸系统炎症，其原因是黏稠的粘液阻塞了气道，为细菌提供了一个理想的繁殖场所，尤其是一种称为绿脓假单胞菌的病原体，感染后会加剧呼吸道的炎症。尽管抗生素可以降低感染的频率和严重程度，但永远无法将细菌从气道和肺部完全清除。值得指出的是，绿脓假单胞菌极少引起健康人群的肺部感染，而且也不会传染。

　　囊性纤维化患者可能还会发生肺部出血，引起咳嗽出血 (咯血)、呼吸衰竭或肺无法张开 (气胸，即肺外层出现小洞，肺中的气体通过这些小洞漏入胸腔)。肺部并发症最终可能引起心脏右下腔 (右心室) 发生衰竭。对于许多囊性纤维化患者来说，肺部并发症最终往往是致命的。

　　2、营养性并发症

　　囊性纤维化还会使你易于患上慢性腹泻和严重的营养缺陷。这是因为黏稠的分泌液阻塞了胰腺的导管，使得用于消化脂肪和蛋白质的酶无法到达消化道。另外，黏稠的分泌液也使身体无法吸收脂溶性的维生素 A 、D、E、K。因为囊性纤维化影响了胰腺，而胰腺又是 (通过分泌胰岛素) 负责调节血液中的糖含量的，因此约 1/5 的囊性纤维化患者有相关的糖尿病。另外，从肝脏和胆囊运输胆汁到小肠的通道 (胆管) 也可能被阻塞和发炎，从而引起肝脏问题，例如肝硬化。