地中海贫血基因检测试结果怎么看 地中海贫血对胎儿有影响吗

一、地中海贫血基因检测试结果怎么看

　　孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：

　　1、血常规：

　　主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

　　2、血红蛋白电泳：

　　此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

　　3、肽链检测：

　　临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

　　4、地贫基因分析

　　基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

　　如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

二、地中海贫血对胎儿有影响吗

　　地中海贫血，我们上面都了解到它的危害，也知道它以预防为主，那么，患有地中海贫血的父母如果生育的话，对胎儿会不会有影响呢?

　　其实，这还得根据具体情况具体分析，但是上述有说到地中海贫血是一种遗传性的疾病。如果父母两人都不是地贫患者，那么对胎儿就不会有任何影响，宝宝也不会患上地中海贫血。如果父母双方只有一方是地贫患者，那么，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫的患者。如果父母二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫，也就说对胎儿的影响是挺大的。其中若父母两人都是中重型地贫患者则孩子一定会患上地贫。

　　所以，通过这些比例的说明，你更加地了解了地中贫血对胎儿产生的影响是怎样了吧?目前临床上，沒有药物可以根治地中海型贫血，多是缓解症状、消除不良反应，增强体质。此病关键在于做好优生工作，在怀孕的时候就要注意检查了，不要再有地中海贫血子代出生。

三、孕妇地中海贫血常见的类型

　　孕妇地中海贫血常见有两种类型，分别是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病，又称“海洋性贫血”。由于是遗传疾病，因此，补血或输血都只能治标，而无法治本。甲型地中海型贫血的比例相当高，大约100人中有3～4人带有此病的基因，但未必都会发病。乙型地中海型贫血的带原者比例较低，在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。

　　孕妇发生地中海贫血几率和处理方式 一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，1/4的孕妇几率可能完全正常。

　　因此，现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

　　孕妇重度地中海型贫血严重性 孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。

四、地中海贫血会不会被治愈

　　轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

　　1.一般治疗

　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

　　2.红细胞输注

　　输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

　　3.铁螯合剂

　　常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

　　4.脾切除

　　脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

　　5.造血干细胞移植异基因

　　造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　6.基因活化治疗

　　应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。