印度妈妈生下塑料婴儿 全身蜡状泛光确诊鱼鳞病 如何预防先天性遗传病

　　最近一段时间，大家都被这样一则新闻吸引了眼球，印度有一位年仅23岁的母亲，产下了一名婴儿，这名婴儿被大家称作为塑料婴儿，因为婴儿全身都呈蜡状，而且看起来非常有光泽，就像塑料的光泽一样。后经专家诊断，孩子患上的是先天性遗传病：板层状鱼鳞病。这则新闻看起来非常的揪心，但是也提醒着我们应该积极的预防先天性遗传病的产生。

　　近日，印度23岁的母亲Anita在家中产下了一名罕见的“塑料婴儿”。婴儿全身呈蜡状且富有光泽，像是塑料做的。婴儿出生后不久出现呼吸困难的症状，父母见状立即将它送往医院。辗转了3家医院后，婴儿最终被确诊患有板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)。

　　这是一种罕见的隐性遗传疾病，60万人中才会出现一例。患病者的父母双方可能都没有出现这种症状，但某一方携带了致病基因。板层状鱼鳞病不会遗传，但以现阶段的医疗水平也无法治愈。目前，婴儿暂靠着呼吸机维持，生命体征渐渐平稳。医生说，这种疾病未来还可能引发一些包括脱发、手指弯曲困难、呼吸不畅等并发症。

　　板层状鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传疾病，患者出生时或不久之后全身被一层火棉胶样膜包裹，膜脱落后皮肤遗留广泛弥慢性潮红，表面有大片鳞屑。由于TGM1基因突变引起的转谷氨酰胺酶-1缺乏，并发现某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突变。

　　看着刚刚出生的婴儿遭受这样的痛苦，让我们揪心不已。在怀孕前和怀孕过程当中，积极的了解先天性遗传病的预防方法是非常重要的。先天性疾病当中有很多疾病都是遗传因素所导致的，比如说先天愚型也就是唐氏综合症。还有一些疾病是因为怀孕过程当中受到了外界因素影响，而导致的胎儿发育异常，这些疾病就不属于遗传病，比如说先天性心脏病不是遗传病。想要预防先天性遗传病，一定要在怀孕之前就去进行染色体的检测，而且是夫妻双方都要进行染色体检测，通过染色体的检测，才能够发现是否有遗传携带者。

　　环境污染的问题日益严重，而环境污染也会给我们人类的遗传造成一定的危害，环境污染可能会导致，基因突变，染色体畸变以及先天畸形等各种情况产生。所以在进行染色体检测同时，也应该关注自己身边的环境保护问题，除了要远离电离辐射之外，还需要避免接触农药当中的除草剂，亚硝酸盐以及有毒有害物质。

　　总而言之，积极的预防遗传病，才能够做到优生优育，今天我们也为大家介绍了如何预防遗传病，除了以上我们介绍的这些之外，还有很多因素，有可能会引起遗传病，比如病毒感染也有可能会引起染色体畸变，所以我们在得了病毒感染的疾病之后，一定要进行积极的治疗。