2017-08-16 06:38 来源:网友分享
智能障碍癫痫鱼鳞病综合症:
婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。本病有类似鱼鳞病样红皮病, 发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。
鱼鳞病侏儒智能障碍综合症:
这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合症。除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。
鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合症:
为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合症。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变,但轻些。绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。
鱼鳞病竹状发遗传过敏综合症:
本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见。患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。
鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合症:
为一少见常染色体隐性遗传性疾病, 患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢软弱、远端肌无力,甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。
春季是护理的重点,多吃富含维生素A的食物,如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等。冬季洗澡不宜过勤,肥皂不宜使用过多,洗澡后要搽用护肤油脂,可保护皮肤柔润,使鳞屑减少,并保持适当的水分和足够的营养成分。另外,还应注意衣着保暖,避免风寒刺激皮肤;忌食辛辣刺激。这样可使患者舒适,病情缓解,达到预防作用。
其次在上述护理下,病情仍比较严重,考虑用药治疗:
西医治疗
①内服法:口服大剂量维生素A,每日10~30万u或维生素A酸,每日1mg/kg/日。但长期服用可出现骨质脱钙,脱发和其他中毒症状。
②外治法:外用10%尿素脂,0。1%维生素A酸霜或20%鱼肝油软膏等,对缓和皮肤干燥、脱屑、皲裂有一定疗效。
中医治疗
①内服法:血虚风燥证 无家族史,幼年发病,皮肤干燥,体质素虚者,服十全大补丸配苍术膏;瘀血阻滞证 有家族史,自幼发病,皮肤干燥、粗糙,皲裂,两目黯黑者,服血府逐瘀口服液。
②外治法:血虚风燥证可用杏仁60g,研碎煎汤外洗,然后将胡桃90g,乳汁10g,捣烂和成膏外用;瘀血阻滞证可用大黄15g,桂枝20g,桃仁30g,煎汤外洗,然后外搽当归膏(当归20g,香油50g,黄蜡6g,先将香油熬开,入当归煎至焦枯,去渣令温,加入黄蜡成膏)。
1、人群中男性患者远多于女性患者,家系中往往只有男性患者;
2、双亲无病,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者中,女儿也有1/2的可能性为携带者;
3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者;
4、如果女性是患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者。
根据遗传学的特点,如果男性是性联性鱼鳞病患者,最好能选择生男孩,这样就可以切断后代的遗传,以后的子女不会再受遗传之苦。如果女方家系中有性联性鱼鳞病的患者,建议在怀孕时到有关医学部门做产前咨询检测,发现如果是女孩基因携带者或者是男性基因异常者可以终止妊娠。性染色体只有一对,目前已研究得比较多,性联性的鱼鳞病基因异常也已基本定位清楚,现在已有医学部门开展产前检测研究。
保持乐观的情绪
患有鱼鳞病,首先要认识到此病无传染性,患者身体状况都不错。精神愉快、情绪稳定、心情舒畅都有利于病情恢复。只要坚持治疗,医患配合好,患者都能达到治愈的目的。饮食因素对本病影响不是主要方面,但有些患者因饮食不当而诱发或加重,因此患者应对自已日常饮食与病情发展的关系进行观察,如发现可疑食品或食物应当停用。
做好皮肤护理
新陈代谢缓慢,皮肤缺水;无论是普通人还是鱼鳞病患者,在秋冬季节的时候,由于气候干燥,温度降低以及早晚温差大等环境因素,人机体的新陈代谢对比于夏天比较缓慢,皮肤水分丢失多而获得的滋养少,因此显得异常干燥。新陈代谢缓慢,皮肤缺水会造成皮肤干燥的情况,继而会加重病情。
做好保暖措施
鱼鳞病患者大多冬重夏轻,在秋冬来临之际,尤其要注意预防鱼鳞病,应根据天气变化及时添加衣服,避免风寒刺激皮肤,注意衣着保暖,防止暴露部位皮肤受冻,平时生活规律化,劳逸结合。条件者可进行温泉浴,并涂护肤油脂类,使皮肤柔润,减轻鳞屑和瘙痒,防止皮肤过于干燥,禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。
做好饮食护理
鱼鳞病患者平时应多吃富含维生素的食物,如白菜、萝卜、茄子、空心菜、土豆、苦瓜、黄瓜、丝瓜等新鲜的蔬菜。这些食物中含有丰富的维生素、微量元素和膳食纤维,不但能为人体提供充足的营养,还能促进细胞的活性,对改善鱼鳞病的症状很有帮助。
温馨提示:
平时要加强锻炼,生活方面注意可多饮白开水,服用维生素A。