神经系统遗传病有哪些临床表现 怎么治疗神经系统遗传病

一、神经系统遗传病的症状表现

　　1.智能减退

　　又称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商（IQ）在0～30，痴愚者智商在30～50，愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。

　　2.行为异常

　　是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数患者可有冲动行为而被误诊为精神病。

　　3.言语障碍

　　神经遗传病中的言语障碍可由中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的不协调所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力、发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：

　　（1）痉挛性发音困难如痉挛性截瘫和脑瘫病者爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。

　　（2）无力性语言见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

　　4.不自主运动

　　是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤，张力降低动作增多的舞蹈动作，肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等，以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等。

　　5.抽搐

　　是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性、全身性、大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节硬化、苯丙酮尿症等。

　　6.某些特征体态和其他异常

　　如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容，神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤，以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等均有一定的诊断价值。

二、神经系统遗传病的治疗

　　一、治疗

　　随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。

　　基因治疗(gene therapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因，达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中，并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明，预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。

　　二、预后

　　大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法，故多数神经系统遗传病预后不良。

三、神经系统遗传病怎么检查

　　1.染色体检查

　　常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变、易位、倒错等情况。有下列情况者应作染色体检查：

　　（1）有先天畸形的家庭成员

　　（2）有多次流产病史的妇女及其丈夫

　　（3）有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母

　　（4）有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者

　　2.生化酶检测

　　许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞，以及白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

　　3.细胞学检查

　　某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

　　4.基因检测技术

　　采集患者血液，提取DNA，进行体外扩增测序等技术，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。目前国内大型医院和基因检测机构已开展部分疾病的常规检测。

　　5.产前诊断

　　利用妊娠妇女羊水细胞或绒毛细胞作DNA探针检测予以产前诊断。电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断也颇有意义。

四、神经系统遗传病的饮食宜忌

　　神经系统遗传病饮食宜忌

　　饮食适宜：1.宜吃高热量的食物；2.宜吃高维生素的食物；3.宜吃具有增强免疫力作用的食物。

　　宜吃食物宜吃理由食用建议

　　牛初乳含有一定量的免疫球蛋白，能够改善机体的抵抗力。250-500毫升直接食用。

　　黑米粥热量高，能够补充人体所需的必要的热源，从而减少合并感染的风险。200g直接顿服。每日一次

　　西红柿含有丰富的维生素C以及维生素B能够改善机体的免疫功能。1-2个与鸡蛋同炒食用。

　　饮食禁忌：1.忌吃辛辣刺激性的食物；2.忌吃热燥的食物；3.忌吃油炸食物；4.忌吃过咸的食物。

　　忌吃食物忌吃理由忌吃建议

　　咸鱼属于厚味的食物，容易造成水钠潴留，引起血压水平的增高，从而可诱发一些高血压的并发症，如肾功能不全。宜吃新鲜的淡水鱼。

　　白酒对血管具有很强的刺激性，可造成血管扩张，增加心率，对于有心脏病变的人群，可促进心力衰竭的诱发。绝对避免。

　　红花具有活血化瘀的作用，对于本病而言可能会降低外周血管压力。宜吃活血化瘀的的蔬菜以及水果。