神经系统遗传病有哪些症状 应该如何检查呢

2017-04-10 21:13 来源:网友分享

一、神经系统遗传病的临床表现

  1.智能减退

  又称为精神发育不全,根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商(IQ)在0~30,痴愚者智商在30~50,愚鲁的智商为50~70。若智商在70以上者为低能。

  2.行为异常

  是神经系统常见的遗传病症状之一,常与智能减退伴存,表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等,少数患者可有冲动行为而被误诊为精神病。

  3.言语障碍

  神经遗传病中的言语障碍可由中枢神经的发育不全而致失语,或由发音器官的不协调所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力、发音顿挫、鼻音、吐词含糊等,具体表现为:

  (1)痉挛性发音困难如痉挛性截瘫和脑瘫病者爆破性构音障碍,如小脑性共济失调性语言。

  (2)无力性语言见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音,常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

  4.不自主运动

  是累及锥体外系统的遗传病的常见症状,可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤,张力降低动作增多的舞蹈动作,肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等,以及节律性肌肉收缩的肌阵挛,如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等。

  5.抽搐

  是遗传性神经系统疾病中常见症状之一,抽搐类型可为局灶性、全身性、大发作或小发作,常与智能减退并存,如结节硬化、苯丙酮尿症等。

  6.某些特征体态和其他异常

  如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容,神经纤维瘤病的颅骨缺损,遗传性共济失调的眼外肌麻痹,肝豆状核变性的角膜K-F环,遗传性小脑性共济失调的眼球震颤,以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等均有一定的诊断价值。

二、如何检查神经系统遗传病

  1.染色体检查

  常规的染色体检查包括染色体数目、形状,观察染色体有否单倍体、三倍体出现,染色体有否畸变、易位、倒错等情况。有下列情况者应作染色体检查:

  (1)有先天畸形的家庭成员

  (2)有多次流产病史的妇女及其丈夫

  (3)有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母

  (4)有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者

  2.生化酶检测

  许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞,以及白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

  3.细胞学检查

  某些遗传病,如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

  4.基因检测技术

  采集患者血液,提取DNA,进行体外扩增测序等技术,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。目前国内大型医院和基因检测机构已开展部分疾病的常规检测。

  5.产前诊断

  利用妊娠妇女羊水细胞或绒毛细胞作DNA探针检测予以产前诊断。电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等,对诊断及鉴别诊断也颇有意义。

三、神经系统遗传病的诊断和治疗

  诊断

  神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据,但不是绝对依据。只要有遗传病的典型临床症状、体征时,即使没有家族史仍可以做出诊断。详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断,同时注意体态检查,有助于遗传性疾病的诊断。遗传学特殊诊断方法如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。

  治疗

  随着医学的发展能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等,其他治疗如神经营养饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。

  基因治疗是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中,并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明,预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。

四、神经系统遗传病的饮食禁忌

  饮食适宜:1.宜吃高热量的食物;2.宜吃高维生素的食物;3.宜吃具有增强免疫力作用的食物。  

  牛初乳含有一定量的免疫球蛋白,能够改善机体的抵抗力。250-500毫升直接食用。

  黑米粥热量高,能够补充人体所需的必要的热源,从而减少合并感染的风险。200g直接顿服。每日一次

  西红柿含有丰富的维生素C以及维生素B能够改善机体的免疫功能。1-2个与鸡蛋同炒食用。

  饮食禁忌:1.忌吃辛辣刺激性的食物;2.忌吃热燥的食物;3.忌吃油炸食物;4.忌吃过咸的食物。

  咸鱼属于厚味的食物,容易造成水钠潴留,引起血压水平的增高,从而可诱发一些高血压的并发症,如肾功能不全。宜吃新鲜的淡水鱼。

  白酒对血管具有很强的刺激性,可造成血管扩张,增加心率,对于有心脏病变的人群,可促进心力衰竭的诱发。绝对避免。

  红花具有活血化瘀的作用,对于本病而言可能会降低外周血管压力。宜吃活血化瘀的的蔬菜以及水果。

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