首页> 内科 > 神经内科

神经系统遗传病有哪些症状应该如何检查呢

2017-04-10 21:13 来源：网友分享

一、神经系统遗传病的临床表现

　　1.智能减退

　　又称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商（IQ）在0～30，痴愚者智商在30～50，愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。

　　2.行为异常

　　是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数患者可有冲动行为而被误诊为精神病。

　　3.言语障碍

　　神经遗传病中的言语障碍可由中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的不协调所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力、发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：

　　（1）痉挛性发音困难如痉挛性截瘫和脑瘫病者爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。

　　（2）无力性语言见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

　　4.不自主运动

　　是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤，张力降低动作增多的舞蹈动作，肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等，以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等。

　　5.抽搐

　　是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性、全身性、大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节硬化、苯丙酮尿症等。

　　6.某些特征体态和其他异常

　　如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容，神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤，以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等均有一定的诊断价值。

二、如何检查神经系统遗传病

　　1.染色体检查

　　常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变、易位、倒错等情况。有下列情况者应作染色体检查：

　　（1）有先天畸形的家庭成员

　　（2）有多次流产病史的妇女及其丈夫

　　（3）有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母

　　（4）有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者

　　2.生化酶检测

　　许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞，以及白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

　　3.细胞学检查

　　某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

　　4.基因检测技术

　　采集患者血液，提取DNA，进行体外扩增测序等技术，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。目前国内大型医院和基因检测机构已开展部分疾病的常规检测。

　　5.产前诊断

　　利用妊娠妇女羊水细胞或绒毛细胞作DNA探针检测予以产前诊断。电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断也颇有意义。

三、神经系统遗传病的诊断和治疗

　　诊断

　　神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是绝对依据。只要有遗传病的典型临床症状、体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断。详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断，同时注意体态检查，有助于遗传性疾病的诊断。遗传学特殊诊断方法如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据，成为确诊的关键。

　　治疗

　　随着医学的发展能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养饮食疗法、酶替代（如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型）、康复和手术矫正等有一定的疗效。

　　基因治疗是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中，并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明，预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。