遗传性运动失调性多发性神经炎的致病原因遗传性运动失调性多发性神经炎的临床典型症状

2017-07-15 12:55 来源：网友分享

一、遗传性运动失调性多发性神经炎病因

　　一、发病原因

　　遗传性运动失调性多发性神经炎为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。

　　二、发病机制

　　正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。

　　本病主要病理变化为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性，结节性肥厚。髓鞘脱失，轴索破坏，胶原纤维和施万细胞增生，形成洋葱头样改变。脂肪组织常在细胞体内沉积。受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩。电镜观察发现脊髓前角细胞变性，后索神经纤维减少，小脑与脑干神经纤维减少，脱髓鞘，神经细胞变性。蛛网膜可发生萎缩，软脑膜增厚，脂肪浸润，以及肝、肾等脏器脂肪沉积。

二、遗传性运动失调性多发性神经炎有哪些症状

　　一、症状

　　本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而突然死亡者。

　　1.眼部症状患者可表现为夜盲，视野缩小，这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致，亦有表现为瞳孔缩小，对光反射或调节反射障碍。部分病人可有白内障。

　　2.神经系统症状神经系统症状主要为慢性进行性多发性周围神经病变，表现为四肢远端对称性肌无力，肌肉萎缩，常自四肢远端开始，渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有肌束震颤，腱反射减弱或消失;末梢型感觉障碍，呈手套袜子样分布。首先为痛温觉受累，有时伴有异常感觉或自发性疼痛，感觉障碍常不恒定;周围神经粗大，其中尤以尺神经，腓神经与耳大神经最明显。脑神经常受累，主要为听神经，可表现为神经性耳聋，有时可为初发症状之一，前庭神经功能一般不受影响。偶有眼外肌瘫痪。小脑症状常表现为，开始出现步态不稳，继之出现双手意向性震颤，轮替动作笨拙，不能直线行走，眼球震颤及语言障碍等。

　　3.其他表现其他可有皮肤呈鱼鳞癣改变;心脏肥大，心率增快，心电图呈心肌病损害，骨骼异常，肩、肘、膝关节骨骼形成障碍，表现为指变形，脊柱侧弯。另外，部分病人可伴有糖尿病等代谢性疾病。

　　二、诊断

　　根据本病多在小儿期至青春期发病，主要表现为眼部症状，神经系统症状以周围神经和小脑为主;可有内脏及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步诊断。如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。