遗传性运动失调性多发性神经炎_是什么，你有听过吗？

一、遗传性运动失调性多发性神经炎的临床表现

　　本病呈隐袭起病，常在童年后期或青春期开始发病，约1/3病例在10岁前出现明显症状，渐进性进展，有缓解期，也有在感染后表现为急性或亚急性发病，病程可持续数年或数十年。死亡原因多为呼吸麻痹或心衰。

　　1.眼部症状

　　患者表现为夜盲，视野缩小，这主要是由于非典型视网膜色素变性所致，也有表现为瞳孔缩小、畏光，对光反射或调节反射障碍。部分病人有白内障史。

　　2.神经系统症状

　　神经系统症状为慢性进行性多发性周围神经病变，四肢远端对称性肌无力，肌肉萎缩，自四肢远端开始，渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有肌束震颤，腱反射减弱或消失；末梢型感觉障碍，呈手套袜子样分布。首先痛温觉受累，可伴有异常感觉或自发性疼痛，感觉障碍常不恒定；周围神经粗大，尤以尺神经，腓神经与耳大神经最明显。脑神经常受累，主要为听神经，表现为神经性耳聋，可为初发症状之一，前庭神经功能不受影响。偶有眼外肌瘫痪。小脑症状表现为，开始步态不稳，继之双手意向性震颤，轮替动作笨拙，不能直线行走，眼球震颤及语言障碍等。

　　3.其他表现

　　可有皮肤呈鱼鳞癣改变；心脏肥大，心率增快，心电图呈心肌病损害，骨骼异常，肩、肘、膝关节骨骼形成障碍，表现为指变形，脊柱侧弯。部分病人可伴有糖尿病等代谢性疾病。

二、遗传性运动失调性多发性神经炎 是什么

　　遗传性共济失调性多发性神经炎样病又称Refsum病、植烷酸累积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷，不能利用食物中的叶绿醇，以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展，出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。

　　本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。主要为植烷酸羟化酶或酶再生系统辅助因子缺陷，使植烷酸的α氧化障碍，导致其在血液、神经系统和其他组织中积聚。贮积植烷酸的毒性可作用在视网膜、周围神经、内耳、骨骼系统、皮肤、心脏和肾脏。

　　病的诊断主要根据视网膜色素变性、多发性周围神经病、小脑性共济失调三主症。确诊有赖于血清中植烷酸含量增高，或患者皮肤成纤维细胞培养或羊水细胞的α羟化酶活性降低。

三、遗传性运动失调性多发性神经炎的治疗措施

　　1.痉挛性截瘫者以安坦2mg 3次/d，减低肌张力，营养神经药物胞二磷胆碱 250mg 1次/d，辅酶Q10 10mg肌注1次/d。

　　2.OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂：脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗，或经手术将胎脑植入小脑，部分患者有效。

　　3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术，改善小脑循环，增加血供。

　　4.低频电刺激、环跳、曲池、夹脊穴 1次/1-2d，12-15次为一疗程，或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状。

　　5.椎管内小量维生素B12 或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。

　　6.神经靶向修复疗法通过NS靶向定位治疗仪精准确定治疗部位，使神经生长因子通过介入方式，快速、有效、直接的作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。可靠性较高。

四、遗传性运动失调性多发性神经炎的诊断

　　依据共济失调类型的不同分为：

　　1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：

　　常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。

　　2.小脑型：

　　⑴Marie型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。

　　⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。

　　3.脊髓小脑型：

　　主要有共济失调－毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。