脊柱裂残疾考生上清华暖心

　　近日，由于先天性脊柱裂、椎管内囊肿的残疾考生携母上清华的事件感动了社会，感动之余，让我们一起了解一下先天性脊髓病变的常识吧!

　　1998 年，魏祥出生半年后学走路时却被查出患有先天性脊柱裂并椎管内囊肿，导致孩子双下肢运动功能丧失，在10个月大和1岁多时接受了两次手术治疗，但病情均未见好转。2008年，魏祥去北京接受了第三次手术。这次手术也未能完全改善他身体状况，还是双下肢运动功能丧失、大小便失禁!

　　在北方，每1000个新生儿就有4~5个患脊柱裂。

　　脊柱裂——

　　脊柱裂是一种常见的先天畸形，是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。脊柱裂是世界上发病率最高的先天性疾病之一，发病率约为1/1000，我国脊柱裂发病率各地差别很大，在北方的某些省份，每出生1000个新生儿，就有4～5个胎儿患脊柱裂。

　　这是一种导致婴儿死亡和高致残率的常见的、严重的出生缺陷，严重者可出现骶神经受损、下肢运动障碍、大小便失禁甚至瘫痪，脊柱裂多并发脑积水等疾病，并发率为85%。

　　脊柱裂的病因与孕前叶酸缺乏或高热等有一定的关系。孕前及怀孕头一个月叶酸摄入量不足增加胎儿脊柱裂的危险性。还有研究表明，孕早期高热增加妇女生育脊柱裂孩子的可能性，有癫痫病并服用丙戊酸的妇女生育脊柱裂孩子的可能性增高。孕前或孕早期患糖尿病的妇女，生育脊柱裂孩子的风险也会增加。

　　目前，超声检查是筛查和诊断胎儿脊柱裂的有效方法。在大多数情况下，怀孕20周或更早，可在超声图像上看到胎儿脊柱上的缺损，从而明确诊断。测定母亲血液内的甲种胎儿蛋白(afp)对筛查胎儿脊柱裂有一定意义，但最终诊断仍需胎儿超声检查。

　　脊髓空洞——

　　清华大学玉泉医院脊髓空洞专科的刘勇主任：脊髓空洞可能是因先天性脊髓发育异常引起的，也可能继发于其他脊髓病变。治疗脊髓空洞，要针对病因进行治疗。比如说，针对最常见的小脑扁桃体下疝畸形的治疗来讲，做好畸形的整形修复，就是对这个病的根本性治疗。另外，像外伤导致的脊髓空洞，它可能是外伤后粘连和阻塞，导致了脊髓空洞，就要对粘连病因进行处理。

　　在我国，每年有8-10万人会得脊髓空洞症。了解脊髓空洞的早期症状，争取做到早发现早治疗，才是恢复健康的生活的最佳保障。

　　肢体酸麻痛：因脊髓空洞常在一侧的颈膨大的后角基底部， 起病常为一侧的颈肩部和上肢的麻木、疼痛、肌力减弱及头痛。

　　感觉分离障碍：脊髓空洞症最早期的一个表现，可能就是手臂或者是胸壁感觉上的障碍，就是感觉减退，不知道冷不知道热，触摸有知觉，但是疼痛和烫伤都不知道，这个状况是最典型的表现。

　　运动障碍：主要表现为一侧或双侧上肢力量下降、 手部肌肉萎缩，严重者小指及无名指不能伸直， 手呈爪形。这是脊髓空洞病情进一步加重的征兆表现。

　　脊髓脊膜膨出——

　　第四军医大学唐都医院小儿神经外科亚专业组组长王超博士：先天性脊髓脊膜膨出是新生儿致残和致死重要原因之一，据统计未经手术治疗的脊髓脊膜膨出病儿，出生第一年内的死亡率高达80%-90%，幸运的是手术后生存率可达80%-93%。

　　脊髓脊膜膨出是一种先天性神经系统发育畸形，由于先天性椎板发育不全，同时存在脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出。对于先天性脊髓脊膜膨出患者的确诊多需要结合病史、神经系统检查、局部检查及影像学检查。

　　临床上，先天性脊髓脊膜膨出患者主要症状表现主要有：

　　(1)局部包块。局部包块多见于背部中线，颈、胸或腰骶部，婴儿出生时即可见包块大小不等，呈圆形或椭圆形。

　　(2)神经损害症状。临床上，神经损害症状多见于脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形、变性，形成脊髓空洞者，表现为不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。

　　(3)其他症状。少数患者脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔内伸长，出现包块及压迫内脏的症状;一部分脊膜膨出患者合并脑积水和其他畸形，出现相应症状。

　　脊髓栓系——

　　长征医院脊柱二科主任史建刚教授：脊髓栓系综合征是一种复杂的先天性脊柱脊髓疾病，以进行性、不可逆性的神经功能损害为特征。

　　据不完全统计，我国约有400万脊髓栓系综合征患者。对于脊髓栓系综合征，目前传统的外科治疗方法是终丝切断及马尾神经松解手术，这对许多伴发椎管内脂肪瘤的患者效果不佳，尤其对复发的脊髓栓系综合征束手无策。自2005年起，长征医院史建刚教授在国内率先对脊髓栓系综合征这一临床棘手问题进行了系统研究，即通过均匀缩短脊柱的长度，达到对受栓系的神经组织直接的减压，有效规避了传统手术的缺点。经临床实践，这一创新手术策略被认为是最安全有效的手术治疗方法，治疗效果令人振奋。迄今，已有百余名患者得益于该术式的创新与完善。