得了小儿脊柱裂该怎么办 _小儿脊柱裂疾病形成原因有什么

一、小儿脊柱裂是怎么回事

　　一、发病原因

　　研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天，脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。

　　二、发病机制

　　脊柱裂属神经管畸形(NTD)，NTD是一种多基因遗传病，其发病机制是极其复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临床观察和流行病学研究，认为NTD是遗传因素和环境因素(子宫内环境)共同作用的结果：

　　1.遗传因素 在NTD发病机制研究中，很难把多基因或多因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果，诸如不同地区和种族人群NTD发病率的改变，近亲婚配NTD发病率高，NTD家族内的复发危险度高等。

　　家系研究表明，有NTD家族史的孕妇，其NTD婴儿的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究认为，只要父母一方有过NTD病史，则其后代NTD的发病率为3%，明显高于一般人群。有过2次及以上NTD生育经历的母亲再生育NTD婴儿的危险性则提高10%。另外，双胎中NTD的发病率比一般人群要高，且单卵双胎又比双卵双胎NTD发病率高。这些研究结果均支持遗传因素对NTD的作用。

　　有关NTD的遗传学研究结果不能用孟德尔遗传法则的单基因突变来解释，而是有多对基因遗传的基础，即微效基因。各微效基因间无隐性或显性差别，其作用是累积的，效应累加和环境因素作用达到一定阈值即可发病。因而NTD的发生是多基因遗传所致，至于遗传因素对于NTD发生有多大作用，则尚未定论。

　　2.环境因素 环境致畸因子在妊娠早期，通常在3个月内作用于母体，导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与NTD有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏，锌和其他微量元素缺乏，严重妊娠反应，病毒感染，服用某些药物，酗酒，放射线照射，以及接触某些化学物质等。

二、小儿脊柱裂有哪些症状

　　1.临床表现

　　神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关，较常见的神经系统症状为下肢瘫痪，大小便失禁等，如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失，下肢多表现温度较低，青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽，常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，下肢常表现马蹄足畸形，常有大小便失禁，有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微，随着病儿年龄的增大神经系统症状常有加重现象，这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。

　　2.分类

　　后侧脊柱裂可分为以下几类：

　　(1)隐性脊柱裂(spina bifida occulta)：这一类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响，以往曾认为本病与遗尿或其他泌尿道疾病有关，但实际上隐性脊柱裂的发生率在正常小儿与有泌尿道疾患的小儿中是相仿的，缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛，小窝，痣，色素沉着，皮下脂肪增厚等，缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤，通过X线检查可以确诊。

　　(2)脊柱裂伴有脑脊膜膨出(meningocele)：在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部，肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织，单纯脑脊膜膨出的病儿没有瘫痪或其他神经系统症状，囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染，如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。

　　(3)脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出(meningomyelocele)：多发生于腰骶部，亦可见于背部，肿物为圆形，可能大如橘子，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织，外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜，在新生儿，有时只有肉芽组织，很容易有溃疡形成，脊髓组织进入肿物的上部，神经纤维广泛分布于肿物，然后由其下部又回到椎管内的脊髓部分，发育不良的脊髓，神经，脊髓膜，椎骨肌肉常和皮肤连在一起，有些患儿脊髓突出处既无包膜，又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形，这类病人几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有些病人并发脑积水，骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢就没有瘫痪，但大小便仍失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，在男婴则不能正常射尿。

三、小儿脊柱裂应该怎么调理

　　1`一般来说先天性脊柱裂不遗传，从优生的角度考虑，有过不良孕产史者，应该在准备再次妊娠之前去医院做相关的优生检查，这样可以最大限度地排除造成胎儿畸形的原因。先天性脊柱裂的发生几率大约百分之一左右，分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂，病因可能与婴儿中枢神经系统在发育中对各种创伤、感染、放射性照射或化学性损害等因素的易感性有关，叶酸缺乏的孕妇的畸胎发病率是无叶酸缺乏的孕妇的5倍，怀孕早期缺乏叶酸是引起胎儿神经管畸形的主要原因。

　　2`准备怀孕前服用适量叶酸，受孕前进行有规律的活动，健康饮食。

　　3`在确认妊娠后，要在医生指导下继续补充叶酸，定期做产前检查，及时观察胎儿在子宫内的发育情况，怀孕十八周后可做超音波、核磁共振、胎儿蛋白筛检，供孕妇决定是否继续怀孕。富含叶酸的水果有：樱桃、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，吃这些水果既可补充足够的叶酸，又可增进食欲。

　　4`所以定期在优生优育门诊及妇产科咨询和检查，避开诱发因素，多补充一些叶酸和维生素等，一般不会影响很大，可以正常怀孕和分娩。

四、小儿脊柱裂的护理措施有哪些

　　一、术前护理

　　1 本组均为幼小儿，家属大都缺乏对本病的认知，焦虑且对治疗缺乏信心。首先必须对家属作好指导宣教，使其了解早期手术能防止致残，达到治愈的效果，建立信心，并交待手术前后的注意事项，取得家属的合作，有利于治疗、护理的顺利开展。

　　2 患儿卧位时取侧卧或俯卧，需要平卧时，可在囊肿的上方和下方使用海绵垫，使囊肿悬空。搬动患儿时，须一手扎肩颈，一手托臀部，避免囊肿受压，防止溃破。

　　3 须做好大小便护理。部分患儿排便障碍是由于脊髓受压或粘连所致。而大部分患儿囊肿位于骸尾部，与会阴部接近，年幼又不能自行表达便意，须及时清理大小便，勿使浸污囊肿表面皮肤，防止破溃或湿疹。

　　4 保持囊肿及周围皮肤清洁干燥。备皮要彻底，婴幼儿皮肤娇嫩，且不合作，动作应轻柔细致，避免皮肤损伤。其中一患儿出生即囊肿皮肤破溃，我们用无菌敷料覆盖创面，保持局部清洁，防止感染，并立即完善各项术前准备，紧急手术。

　　二、术后护理

　　1 体位返回病房后.设专人护理，术后 2-3天取俯卧位，头偏向一侧，也可用小枕垫高前额，露出鼻部，保持呼吸道通畅。

　　2 建立特别护理记录单，严密观察生命体征变化。部分小儿出现高热，高热对小儿影响较大，须及时降温。一般采用酒精擦浴或冰袋等物理降温。其中1例脑脊液漏患儿，术后体温持续高达39℃以上，物理降温效果不佳，遵医嘱予以地塞米松2mg静推两次后退热。

　　3 观察伤口渗血渗液情况。及时更换伤口敷料，保持局部清洁于燥，按时给予抗菌消炎药，预防术后感染。

　　4 作好大小便护理，术后神经已解除压迫或粘连，排便障碍主要是由于手术中牵拉刺激脊髓所致.可逐渐恢复。须及时清埋大小便，防止污染伤口。