一家七口反复肾结石竟是基因突变

　　2016-08-19讯　　四肢乏力、关节痛、反复肾结石，马二妹染上了一种怪病，连爬楼梯都非常困难。更可怕的是，3姐妹、3个姨妈、大姐的儿子一家七口都患上这病。经查发现，此病简称家族性多发内分泌腺瘤1型，为基因突变所致。

　　600多种基因

　　突变可致此病

　　马家的这种“家族病”学名叫家族性多发内分泌腺瘤1型(简称MEN1)。发病率约五万分之一至三万分之一。

　　病因是特定的基因突变导致身体组织器官内缺乏一种叫menin的蛋白，而menin蛋白正好是抑制肿瘤生长的蛋白，而且主要分布在人体甲状旁腺、脑垂体、胰腺和肾上腺等内分泌器官，所以这种疾病一般都是内分泌器官先后或同时“组团”发病，其中最常见的一般是甲状旁腺肿瘤引起甲状旁腺功能亢进，而且是4个甲状旁腺同时发病，如果手术只切除1个，则容易复发。

　　马家大姐，10年前手术只切除了1个，现在又复发了。

　　医院甲乳外科主治医生说，截至目前为止，已经发现600多种基因突变可能导致这病。

　　切除甲状旁腺，

　　一小部分“种”

　　到前臂皮肤下

　　马二妹患有长期低钾，手术风险很大，而且除了甲状旁腺病变，马二妹胰腺和肾上腺也发现了肿瘤。

　　李朋表示，像马家姐妹这样多个器官都典型发病，家族性表现明显，加上二次手术和低钾等影响手术的因素的情况还是首次遇见。为此该院甲状腺外科主任韦伟邀请了内分泌科、泌尿外科、脑外科、肝胆胰外科和麻醉科专家为两姐妹做了多学科协助会诊。

　　经会诊，马二妹的胰腺和肾上腺的肿瘤暂时没有功能，先不处理，只要纠正低钾就可以手术了。

　　手术是要切除4个肿大的甲状旁腺，留下其中病变较小的那个甲状旁腺的一部分，然后，把它“搬家”，移植到前臂皮肤下。这一点点甲状旁腺就像一颗“种子”被种下了，调节着人体血钙平衡。

　　可是，手术中医生发现马二妹竟然有5个肿大的甲状旁腺，(大多数人都是4个，只有10%的人有5个)，所以多切除了一个。

　　在马二妹成功手术一周后，马大姐也做了手术，由于二次手术，疤痕明显，医生通过喉返神经监测技术保护了喉返神经，不至于手术后声音嘶哑。

　　马家二姐妹手术顺利，目前都已出院。马小妹定居香港，上个月已经手术。不过她们都需要定期复查。

　　李朋介绍，由于MEN1是“组团”发病，有的患者往往得了病去骨科等其他科，辗转多年延误了治疗。如果体检发现血钙异常，反复骨折，反复肾结石，与年龄不相称的骨质疏松，不明原因的全身乏力等就要注意筛查是否患了MEN1。