怎么诊断得了遗传性出血性毛细血管扩张症 它的治疗方法有哪些呢

一、遗传性出血性毛细血管扩张症的简介

　　遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhemorrhagictelangiectasis）是遗传性血管壁结构异常所致的出血性疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。
　　临床上以病变部位自发性或轻伤时反复出血为特征，多表现为鼻衄、牙龈出血。内脏出血以呕血、黑便为多见，也可有咯血、血尿、月经过多、眼底或颅内出血等。出血症状可在幼年出现。实验室检查大多正常，出血严重者可有贫血。甲床毛细血管镜检可有血管襻异常扩张。诊断与蜘蛛痣和红痣相鉴别。

二、遗传性出血性毛细血管扩张症的临床表现

　　多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血。儿童期多见鼻衄，到青少年期鼻衄渐趋好转，而内脏出血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等。
　　肝脏受累，因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高排量充血性心力衰竭，可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症、继发性红细胞增多症。慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。
　　毛细血管先天性畸形即先天性毛细血管壁薄弱，以致不能收缩。本病多自出生时或生后不久发生于面部、颈部和枕后、头皮部。可单侧，散发，亦可双侧，多发。最初皮肤或粘膜上有一个大小不一，淡红色或暗红，或紫红色皮损，自针尖大小至一个肢体或半侧躯干，哭闹后颜色加深，界限清楚，形状各异，不高出皮肤，局部则较高，压迫后，部分或全部退色，表面光滑。随年龄增长，如儿童或青壮年有可能在其上有症状或结节状损害，多数发生在小腿和足部，可表现为疼痛性紫蓝色结节和斑块，尚可破溃。
　　本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，父母均可遗传，常有家族史。无特殊治疗方法，以对症治疗为主，浅表出血可用局部压迫止血，内脏出血处理较困难，必要时可手术缝合或切除病变或局部使用止血剂。慢性失血性贫血可常规补充铁剂，出血多者需输血。

三、遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断原理

　　阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血有助于诊断。另外，由于患者血管壁脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。同时，血管造影有确诊价值。最近开始有DNA测试，有助诊断未发病的患者，预防严重的脑或肺出血。
　　若有肺动静脉瘘家族史，在青春期进行肺电脑扫描或脑核磁共振检查，将有助于诊断。注意须与蜘蛛痣和红痣相鉴别。阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，均可遗传，病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张，动静脉畸形和动脉瘤，血管壁变薄，弹力纤维缺乏，平滑肌缺乏，毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。
　　遗传性出血性毛细血管扩张症容易与哪些疾病混淆？注意须与以下疾病相相鉴别：蜘蛛痣、红痣、小静脉扩张。

四、遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗方法

　　大多患者无特殊治疗方法，主要为对症疗法。但由于肺动静脉瘘危险，即使无症状，也应该彻底检查有没有此问题，以便做预防性栓塞治疗。在未能栓塞消除肺动静脉瘘之前，任何手术或牙科治疗都应该加用预防性抗生素，以避免脑脓肿。
　　对可接触到的毛细血管扩张病变（如皮肤，或经内镜进入鼻或消化道），可直接压迫，也可行激光摘除术、手术缝合、切除病变或用局部止血剂等。动静脉瘘可行外科切除或栓塞疗法。
　　需反复输血者，注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。大多病人需长期使用铁剂，以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁（参见缺铁性贫血的治疗）。肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。
　　遗传性出血性毛细血管扩张症治疗方法主要分为以下几个步骤：1.止血。体表出血以压迫止血为主，内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩，用垂体后叶素降低内脏血管内压力。2.输血。仅用于大量失血者，但不宜过量，避免血压过高而使出血难止。3.补充铁剂。适用于慢性失血性贫血患者。4.其他。肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。