神经纤维瘤病患者吃什么好 神经纤维瘤病的相关检查项目

一、神经纤维瘤病疾病病因

　　NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFⅠ主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。本病为常染色体显性遗传疾病，患者子女中约半数可发病。NF的发生可能由于基因突变，使具有生长调节的基因功能丧失，从而使该细胞失去控制而增生为肿瘤。是生长在神经干处的以纤维细胞为主的良性肿瘤。NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元。除5型NF可能为后合子体细胞突变(post-zygotic somatic mutation)外，约50%病例代表新的基因突变。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。1型NF的基因在染色体17q11.2的中心周围区，该基因编码的神经纤维瘤素(neurofibromin)是一种由ras蛋白转变来的蛋白，具有生长调节机能。2型NF的基因位于染色体22q11-q13的长臂上，其基因编码的神经鞘瘤素(schwannomin)是一种将肌动蛋白支架(aclincytoskeleton)连接到细胞表面的糖蛋白，亦起着生长调节的作用。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。

二、神经纤维瘤病有哪些症状

　　①咖啡斑：几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，色素沉着为本病的标志性损害，是神经纤维瘤的特征之一，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位。呈色素均匀一致的淡棕色或深棕色不规则圆形或卵圆形，数目不定，大小范围可以从广泛的黑斑到散在性斑块，瘤体内亦可含有色素细胞。直径1.5～5cm(儿童最小直径为0.5cm)的咖啡斑，见于出生一岁的婴儿。青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值，通常提示为l型NF。部分可呈正常肤色，或略带淡红色。

　　②皮肤纤维瘤和纤维软瘤：皮肤神经纤维瘤为真皮肿瘤，在儿童期发病，单发或多发的皮面或皮下肿物， 突出皮面或皮下可触及的圆形、梭形或不规则肿物，质地可韧可软。瘤体表面或光滑或粗糙，大小不等，小者如米粒，多为芝麻、绿豆至柑橘大小，有蒂或无蒂，大者重达数千克，可松弛悬垂于体表，呈带状。主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色、肉色、果红色不等，数目不定，可多达数千，触之柔软如疝状。软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性。浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常。用手指轻压可将柔软性肿瘤推向脂肪层，松开手指则弹回，可与脂肪瘤鉴别。

　　A.软疣样增生：皮肤上软疣状的肿瘤增生，全身散在分布，数量不等，数个至数千个。

　　B.皮下梭形神经瘤

　　C.丛状神经纤维瘤：

　　少见。是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。为沿周围神经缓慢长出的结节，呈弥漫性肿胀，界限不清。肿瘤可高度增生，发生皱褶，臃肿下垂，触摸时犹如一袋蠕虫。丛状神经瘤常明显地出现在某一神经分布区域，如手部正中神经，面部第五、第八脑神经，或上颈部神经的分布区等。当第八脑神经波及时，就可以引起单侧或双侧耳聋。本瘤如发现基底与深组织开始有紧密固定或快速长大，或局部剧痛时，应怀疑恶性变的可能。

　　部分瘤体无包膜，肿瘤向外生长，四周境界不甚清楚，往往导致局部和邻近器官的垂坠变形移位，造成明显畸形和功能障碍，即称神经瘤性象皮病(elephantiasis neuromatosa)。

三、神经纤维瘤病应该做哪些检查

　　1.染色体检查

　　常染色体17q、22q异常。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

　　2.免疫组化

　　神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达。S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘呈阳性表达。

　　1)X线摄片

　　可助于了解骨骼受累情况。X线平片可见各种骨骼畸形。骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但X线检查经常无阳性发现。

　　2)椎管造影、CT及MRI等检查

　　可发现中枢神经系统肿瘤。CT有助于了解中枢神经受累情况。良性神经纤维瘤为活跃的Ⅱ期病变，核素扫描无吸收增加，如压迫骨则有中等增加。动脉造影可见轻的新生血管反应，在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区。大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位压迫所致。

　　3)脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。

四、神经纤维瘤病的饮食要注意哪些禁忌

　　饮食适宜：1.宜吃胶原蛋白质含量高的食物;2.宜吃钙质含量丰富的食物;3.宜吃纤维素含量高的食物。

　　宜吃食物

　　腌酱菜含有丰富的纤维素，可促进胃肠道的排空，减少肠道内的毒性物质对神经纤维瘤的刺激。100g与鸡蛋同炒食用。

　　鸡蛋羹含有丰富的蛋白质，且质地柔软，容易被消化吸收，有利于缓解本病所致的皮肤结节性改变的临床症状。3个调制成芙蓉蛋食用。

　　鱼腥草具有增加组织免疫力的作用，可促进机体炎症的消散，有利于本病合并细菌性感染性疾病的治疗。100g凉拌食用。

　　饮食禁忌：1.忌吃亚硝酸盐含量高的食物;2.忌吃厚味的不容易消化的食物;3.忌吃辛辣刺激性的食物。

　　忌吃食物

　　辣椒属于辛辣刺激性的食物，可刺激神经感染引起末梢神经性炎症的发生。故尽量吃寒凉或者平和的食物。宜吃西红柿、萝卜。

　　蒜苗属于温热的食物，和蒜的性状是一样的，不利于感染性疾病的食用。必要的时候可炒熟以后少许的摄入。

　　咸菜含有丰富的亚硝酸盐，有增加消化性肿瘤的发生几率，对机体的免疫功能是一种不良性的抑制影响。宜吃新鲜的蔬菜。