常染色体畸变的诱因 常染色体畸变该如何治疗及保健

一、常染色体畸变的诱因

　　染色体畸变可以自发地产生，称为自发畸变;也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发畸变;还可由亲代遗传而来。造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括以下几个方面。

　　(1)物理因素：大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常(畸变)。其畸变率随射线剂量的增高而增高。

　　(2)化学因素：如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变。

　　(3)生物因素：可导致染色体畸变，它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。真菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变。

　　(4)染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能继承了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者。

　　(5)母亲年龄：母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有3条的情况要多于一般人群。如母亲>35岁时，生育先天愚型(21三体综合征)患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。

二、常染色体畸变的临床特征

　　一、21三体综合征：又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：

　　1.标准型：47，+21，占22.5%;

　　2.嵌合型：46/47，+21，占2.7%;

　　3.易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，—G，+t(Gq21q)，占4.8%，此型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。临床表现：智力低下，IQ为25~50;特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌;腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门;身材矮，四肢短;肌张力低下，关节松弛;男性隐睾、无生育力;50%有先天性心脏病，另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等;免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通贯手、小指因第二节骨发育不全，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。

　　二、18三体综合征：又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。核型：80%为47，+18，10%为46/47，+18，其余为各种易位。临床表现：宫内生长迟缓，胎动少，羊水过多。过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“动物耳”，颌小，颈短;皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常;特殊握拳状：第4与3指并合、食指盖过第3指，第5指盖过第4指;摇椅状足：男性隐睾;心、肺、肾畸形;智力明显缺陷;通贯手，小指一条褶纹。由于患儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。

　　三、13三体综合征：又称Patau综合征。新生儿发病率约为1/2.5万。核型：80%为47，十13，余为易位型。临床表现：畸形较上两综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头，小眼或独眼、无眼，裂唇、裂腭，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。一般生后不久死亡。

　　四、5P—综合征：又称“猫叫综合征”(Criduchatsyndrome)。群体发病率为1/5万，在智能低下儿中约占1%一1.5%，在小儿染色体病中占1.3%(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80%为5P15缺失，10%为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌;手足小;骨骼、心、肾畸形;脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进;通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。

　　五、Prade—Willi综合征：为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，是较常见的畸形综合征。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身材矮，肥胖，肌张力低，性腺发育低下，手足小。

三、常染色体畸变的诊断检查

　　1.病史 重点询问儿母年龄、妊娠早期疾病、服药及接触放射线等情况。过去有无流产或死胎史，全

　　妊娠期是否顺利。家族中、特别是直系亲属与同胞兄弟姊妹中有无类似疾病。患者出生体重及发育情况，尤其是智能是否落后，第二性征出现年龄及有无异常等。可列出家系分析图谱。

　　2.体检 注意外貌特点，皮肤病损、皮肤纹理，五官位置、形态及功能有无异常，有无脊柱、四肢畸形及先天性心脏病表现。青春期患者要特别检查外生殖器及其他第二性征是否异常，神经、精神状态是否正常。

　　3.检验 细胞培养制备染色体标本作核型分析，可用周围血、骨髓细胞为材料。妊娠期高度怀疑病例，可作绒毛膜或羊水细胞检查，进行产前诊断，以确定染色体数目与结构的异常。

　　4.特殊检查 胸部、四肢X线检查，心电图、脑电图、B超、超声心动图、CT、磁共振、视觉、听觉诱发电位等检查。性腺发育异常时，可测定血性激素或尿中促性腺激素含量。

四、常染色体畸变该如何治疗及保健

　　治疗方案

　　1.常染色体畸变所致疾病无特殊治疗，应注意预防继发感染。有常染色体畸变所致疾病者一般不宜结婚。

　　2.性染色体畸变病常于青春期方能确诊，可给予相应的性激素治疗，使其能过正常性生活，但绝大多数仍无生育能力。

　　3.对患者的双亲应作染色体核型分析，以检出易位型携带者，并给予生育指导。

　　4.性畸形患者可考虑手术矫正。

　　保健贴士

　　1、母亲受孕时年龄过大有关，孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母体卵子老化

　　有关。人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。

　　2、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。避免这些诱因以预防疾病。

　　3、正常染色体畸变所致疾病无特殊治疗，应注意预防继发感染，一般不宜结婚。对患者的双亲应做染色体核型分析，检查出易位携带者，并给予生育指导。