特纳综合症发病原因你知道吗 它的临床表现你了解吗

一、特纳综合症发病原因

　　（一）发病原因

　　单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成，在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变，Morgan曾用染色体突变一词，也有人认为这两个术语专指染色体结构变化，为了避免混淆，Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常，采用染色体畸变（或突变）是从广义理解，即指染色体异常。

　　现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变，目前对于这些原因还只是一般的了解，有待进一步的研究。

　　1.物理因素 第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究，医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段，核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等，使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。

　　人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射，天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括医疗照射和职业照射等。

　　电离辐射因导致染色体不分离而引人注目，有实验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显，人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组的三体型频率较对照射组高，并且引起双着丝粒染色体易位，缺失等染色体畸变，也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。

　　2.化学因素 人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食，呼吸或皮肤接触等途径进入人体，此外，许多化学药物，毒物，抗代谢药物均可引起染色体畸变，其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。

　　3.生物因素 当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂，粉碎化和互换等，以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体；与此同时还出现了另一特殊现象：培养中的细胞群体，原来的生命期是有限的，而一旦被转化就能无限期地培养下去，支原体可引起染色体的变化，因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。

　　病毒引起染色体损伤的流行学证据表明，在患有传染性单核细胞增多症，流行性腮腺炎，风疹，水痘，慢性活动肝炎，以及其他不能作出特定诊断的病人，通常都涉及病毒的感染，在这些个体的淋巴细胞培养物中，往往可见到不同类型的染色体畸变，为抵抗黄热病而接种活的减弱病毒的个体，在其淋巴细胞培养中，也呈现明显的染色体预伤。

　　4.母龄效应 胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如间期胞核，一直维持到青春期排卵之前，这种状态可能与合成卵黄有关，到青春期时，由于促卵泡刺激素（FSH）的周期性刺激，卵母细胞每月仅一个完成第一极体，次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂，达到分裂中期，此时如果受精，卵子便将完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合形成合子，从此开始新个体发育直至分娩，从上述过程可知，女性诞生时便已拥有全部卵子，从青春期起，只能从已有的卵子中每月排出一个，一生共排出几百个卵子，这也提示，妇女年龄越大，排出的卵子年龄也越大，随着母龄的增长，在母体内外许多因素影响下，卵子也可能发生了许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

　　5.遗传因素 染色体异常可表现有家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关，人类可能有倾向不分离的基因存在，其他生物也有类似的基因，据报道，同一家系中，同时有相同的或不同种类的非整倍体患者存在，此外，染色体异常的父母以不同方式传给下一代，最明显的例子是一些平衡易位的携带者，可引起染色体异常或正常的后代出现，其中又以涉及到D，G组染色体比较常见，因为它们是近端着丝粒染色体，在有丝分裂过程中形成随体联合，这可能是造成染色体不分离的原因之一。

　　6.自身免疫性疾病 自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

二、特纳综合症的治疗

　　治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙（利维爱，Tibolone），替勃龙（利维爱）治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。

　　目前生长激素（GH）治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。

　　用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。

三、特纳综合症临床表现

　　临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

　　Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

　　Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

四、特纳综合症的饮食禁忌

　　卵巢功能有低下的病情，可以通过饮食疗养。

　　一、二仙羊肉汤

　　仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。

　　二、参鱼瘦肉汤

　　鱼鳔、猪瘦肉各50克，枸杞子、太子参各20克，生地18克。将鱼鳔用清水泡软，切成小条状；猪瘦肉洗净，切丝；其余用料洗净。将全部用料放锅内，加清水适量，文火煮1―2小时，加食盐调味，喝汤吃鱼鳔、枸杞子及猪瘦肉，一天之内服完。具有滋阴降火功效，帮助女性保养卵巢。

　　特纳综合症吃那些对身体好？

　　1、摄取牛乳制品好过食用肉类。

　　2、多食用蔬菜、水果、坚果类及果实。

　　3、饮用豆奶或是食用豆类食物，例如豆腐。豆制品中含有较多的植物性雌激素。

　　4、多摄取活性乳酸菌，它是相当重要的益菌。同时需多摄取类，因为类的特殊纤维提供乳酸菌活跃的能力。有时短时间的禁食，能帮助排除体内无用的化学物质并且增加自体免疫能力。这样能帮助平衡体内荷尔蒙及治愈囊胞。

　　5、宜选用对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

　　特纳综合症最好不要吃那些食物？

　　1、少吃冰冷、辛辣刺激性食物：

　　2、少吃甜食：过量的糖分会造成情绪不稳，焦虑，从而使内分泌紊乱。

　　3、少喝碳酸饮料：此类饮料影响钙质吸收，降低肠胃消化能力。

　　4、少吃食盐：过多的盐分不利于体内水分排出，影响卵巢不能正常排卵，引起月经不调。