“瓷娃娃”一碰就骨折 罕见病患者亟需立法保障

　　首先我们来认识一群特殊的孩子们。

　　16岁的她之所以有着这副“袖珍”模样，是因为生下来就患有一种罕见的成骨不全症。几乎从出生时起，她就开始不断地骨折。几乎从出生时起就不断骨折。

　　杜亚倩：我听我妈妈爸爸说是，是出生之后两个月，他们之后发现了。

　　杜亚倩母亲：天热嘛，我们带她洗澡，她爸爸抱着的时候就骨折了，然后两个月就发现就开始，然后就频繁，经常性(骨折)。

　　和亚倩一样，北京的徐伟良同样16岁，同样是成骨不全症患者。不同的是他的第一次骨折来得更早。

　　徐伟良父亲

　　徐伟良父亲：在(他妈妈)肚子里就骨折过。

　　16年来，对亚倩和伟良来说，骨折就像是“家常便饭”，以至于他们都记不清楚自己到底骨折了多少次。

　　徐伟良父亲：一个有时候太多，一个有些都不知道的时候就骨折了。(比如)就一声咳嗽。他就有可能骨折，像咱们没事，咳嗽两下，像哭什么特别乐这都不行。

　　杜亚倩：然后这边，这边你看，全身上下就基本上，没有骨头是好的。

　　亚倩和伟良所得的成骨不全症，俗称脆骨病，这是一种由于基因突变造成的疾病，全球发病率在1/10000到1/15000，中国目前还没有官方数据。民间把这类患者叫做“瓷娃娃”，因为他们就像一件极易破碎的瓷器，任何动作都可能引发骨折的危险。为了确保安全，伟良一直待在家里。刷牙、洗脸、吃饭、学习、娱乐，从小到大，他的一切活动几乎都是在这间不足几平米的小屋里完成的。

　　徐伟良 成骨不全症患者

　　徐伟良：最希望上学。

　　和伟良相比，亚倩相对幸运一些。

　　杜亚倩：当时一开始那个学校也不是很赞成，因为像我们这样的孩子，万一被学校其他同学碰到的话，也比较危险，所以说一开始学校是不同意收的，然后后来我爸妈也说了很多次，然后最终学校同意收我。

　　从此，父亲开始每天接送亚倩上下学。

　　记者：每天这样来来回回最多跑多少趟学校?

　　杜亚倩父亲：应该有15、16趟，最高的时候，正常情况下最少一天都4、5趟。

　　由于身体的特殊状况，亚倩在学校里的一切活动，哪怕是换一间教室，都要等父亲来到学校时才能进行。尽管如此，对她来说还有一个无法解决的问题，就是在学校上厕所。

　　杜亚倩：一般我都等到中午时候，回家来了一般再去上卫生间。记者：所以在学校都得忍着?

　　杜亚倩：基本上在学校不会喝水，所以一般不会上。

　　记者：为了不上卫生间所以不喝水?

　　杜亚倩：嗯。

　　李济堃母亲

　　李济堃母亲：有的含量高的可能就是，堃堃别动。

　　她是天津男孩李济堃的妈妈，这位母亲在和我们聊天的过程中，视线一直不敢离开在另一间屋里玩游戏的儿子。因为她8岁的儿子患有血友病，这是一种遗传性凝血因子缺乏症。根据国际流行病学统计，发病率为1/5000到1/10000。他们生活中不能磕、不能碰，甚至用力握拳，都会出血不止，导致关节畸形，乃至残疾，严重时内脏和头颅出血则会危及生命。因此人们将他们称作玻璃人。济堃2岁时被确诊为血友病，从此他的一举一动背后，都是妈妈焦虑担忧的目光。特别是现在，济堃上小学了。

　　李济堃母亲：只要从学校一出来提前问，磕着了吗?碰着了吗?然后看孩子走道先看一遍，从头到尾走路看看有没有瘸的现象。而且还得跟孩子讲，你磕着碰着我不说你，不打你，你告诉我，我就跟他讲，如果你不告诉我，你磕着了你不告诉我，你疼你忍着，这肿块越来越大，你就走不了道了，就给孩子说这些。反正这些，对孩子挺残忍的，你跟自己的孩子去说，一旦磕着了你走不了道你那心情?。

　　为了让儿子能够上学，济堃的妈妈和学校签过生死责任书，学校终于接收了孩子，但她也过上了更加提心吊胆的生活。

　　李济堃母亲：天天心就提在嗓子眼里就怕孩子磕碰。

　　在安徽省合肥市，我们还见到了33岁的张亚非。疾病让亚非的童年同样苦不堪言。

　　张亚非 法布雷病患者

　　张亚非：在3、4岁的时候就觉得自己不论再热的天都不会出汗。

　　全身滚烫的亚非，只好趴在水泥地上，以此获得一丝凉意。而让他更加难以忍受的是火烧一般的关节疼痛。这种刻骨铭心的疼痛让他站不起来，普通的止痛片也失去了作用。

　　张亚非：就是每一天都觉得第二天的来临是很可怕的。

　　为了治病，父母带着他四处求医，但始终无法得到准确的诊断。2005年，亚非病情恶化，被确诊为尿毒症。直到此时，他才被北京协和医院确诊患有法布雷症。这也是一种罕见的先天性遗传病，全球患病率约为1/110000由于患者体内先天缺乏一种酶，导致全身的代谢障碍，进而造成各种器官的衰竭，最终将危及生命。在我国，目前报道出来的法布瑞病患者仅40例左右，亚非是安徽省首例确诊患者。而从发病到确诊，他整整耗费了24年。

　　成骨不全症、血友病、法布雷病，还有肺动脉高压、戈谢氏病等等，这些我们听起来感觉有些陌生的疾病，其实有一个共同的名称，就是罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。当前已经确认的罕见病有6000种，它们不仅是治疗困难，而且几乎都没有列入医保和商业保险范围，这让那些身患罕见病的患者和家庭更是经历了另外一种痛苦。