遗失的保护伞：走近原发性免疫缺陷患者

这个一笑起来就会露出一排整齐小牙齿超级可爱的小男孩一边回答一边举起小小的拳头认真的拗出一个3。不到两岁的小君浩开始频繁的出鼻血，检查发现血小板减少，从山东一路辗转到北京，最终在重庆医科大学附属儿童医院被确诊为was综合征，又称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。

2016年7月28日，我们在重庆医科大学附属儿童院举办的“2016 年原发性免疫缺陷主题宣传日”期间见到了小君浩与许多和他情况类似的孩子们。

“通过数十年全国儿童免疫从业者的不懈努力，我国原发性免疫缺陷病的诊疗水平取得了长足进步，但专注于原发性免疫缺陷病的专科医生仍较缺乏。”重庆医科大学附属儿童医院副院长赵晓东教授告诉我们：“这次，我们特别举办了2016原发性免疫缺陷病夏季学校，邀请我国知名免疫学专家、教授来这里讲课，就是为了针对各大类原发性免疫缺陷病的临床特点和诊疗思路为医生、患者传道授业解惑，促进我国儿童原发性免疫缺陷病走向专业化、规范化的轨道，提高儿童免疫专科医师对pid的诊断和治疗水平。”

没有免疫系统，他们孤独的生活在自己的世界里

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,以下简称pid)是因免疫系统遗传缺陷或先天发育不全造成免疫功能障碍所致的易患感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病的一组疾病。在婴幼儿时期发病，是严重危害儿童生命与健康的一大组遗传病。

其中，重症联合免疫缺陷（scid）和湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（was）是最为严重和相对常见的pid类型。他们抵御感染的能力低下；或者血小板显著减少，很容易导致出血和感染。

反复肺炎，感染控制不好，经常出现流鼻血或身体表面奇奇怪怪的出血点，这些先天免疫缺陷的生命在病痛反反复复的折磨中，在与正常世界隔绝的压抑中孤独的挣扎着。

可被早期发现的“原发性免疫缺陷”

“发病率极低和自己没关系”、“没家族史就不可能得病”、“无法检测也无法治疗”，这些统统都是误区！

实际上，pid种类繁多，目前共发现200多种已明确致病基因的pid。其病因错综复杂，主要是遗传因素，另外胚胎、受精卵时期新发生的基因突变也是重要因素。由于过去的医疗条件没有确诊的pid家庭, 接连发生pid患者连续出生的悲剧也在不断上演。

“我们经常会看到某儿童接种卡介苗后全身感染，除去疫苗的问题，更有可能是孩子本身免疫系统有缺陷。”赵晓东教授疾呼，“尽快将scid筛查纳入国家新生儿筛查项目，让患有原发性免疫缺陷的儿童避免接种活疫苗，可以极大的挽救这些患儿的生命。”

将原发性免疫缺陷筛查融入现有新生儿筛查体系后，只需要“一针”采集新生儿足跟血，制成干血片后从中提取dna，使用pcr技术检测样本中的trecs含量，以确认新生儿t细胞是否有严重缺陷，就能早期发现pid。流式细胞术是确证原发性免疫缺陷的金标准，可以明确免疫缺陷的具体类型。

重庆医科大学附属儿童医院儿研所临床免疫研究室蒋利萍教授告诉我们：“流式细胞术是确诊原发性免疫缺陷病的金标准。通过早期筛查并确诊，很多原发性免疫缺陷病是可以进行治疗的。比如scid患儿避免接种活疫苗，丙种球蛋白缺乏症患儿坚持通过输丙种球蛋白进行替代治疗，was患儿进行造血干细胞移植，都是挽救原发性免疫缺陷患儿的有效方法，甚至可以正常的成长，学习和生活。”

出镜人：陈斯进（化名） 17岁丙种球蛋白缺乏症

陈斯进是家族遗传的丙种球蛋白缺乏症患儿，他10岁的弟弟和他一样，而他的2个姐妹均为丙种球蛋白缺乏症携带者。

由于身体内丙种球蛋白的缺乏，斯进从小患有严重的支气管扩张、肺炎、肺气肿，17岁的他看起来只有12岁，目前就读高一也只能休学。这个本该活跃在球场的花季少年如今却是一脸的萎靡。

关爱原发免疫性缺陷患儿，给缺陷的生命同样的尊重

重庆医科大学附属儿童医院杨锡强教授告诉我们：“陈斯进和弟弟家在贵州，每个月来重庆进行丙种球蛋白输注治疗，目前病情稳定。而小君浩也已经找到匹配的造血干细胞，手术准备工作已经启动，顺利的话，手术后的小君浩可以通过长期的跟踪和随访，有望健康的长大。”

虽然原发性免疫缺陷疾病总体发病率并不高，但是随着我国经济的发展和二胎政策的出台，每年新生儿pid出生率都维持在高位水平。

将出生缺陷列入新生儿筛查范围，建立针对新生儿pid筛查实验和早期识别pid的方案，以便能早期诊断和治疗pid患者；同时，将丙种球蛋白等昂贵药品纳入医保目录，将极大的减轻pid救治费用，减少患儿家庭的经济负担，也是我国科学技术进步和社会文明程度的标志之一，映射出国家对罕见病和弱势群体的关注。

bd生物科学临床平台总监王晓军说：“能够参与到这样的项目中，发挥作为企业的光和热，为家庭经济困难的先天缺陷患儿的治疗提供支持，bd甚感荣幸。bd作为流式细胞生物技术领域领导者，将会不断创新，推动流式细胞术的深入发展，为原发性免疫缺陷的精确诊断不遗余力。”

“每一个有缺陷的生命都值得被同等的尊重，大力推进原发性免疫缺陷疾病筛查，将更多的罕见病药物纳入医保名单，尽我们最大的努力去挽救pid患儿的人生，是我们责无旁贷的使命。”杨锡强教授呼吁道。