和性别有关的遗传疾病遗传疾病的预防工作

2017-07-19 16:03 来源：网友分享

一、常见的遗传疾病有哪些

　　1、糖尿病

　　糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损，或两者兼有引起。糖尿病时长期存在的高血糖，导致各种组织，特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍。

　　1型或2型糖尿病均存在明显的遗传异质性。糖尿病存在家族发病倾向，1/4～1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多个DNA位点参与发病，其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病已发现多种明确的基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。

　　2、高血压、高血脂

　　大约60%的半数高血压患者有家族史。目前认为是多基因遗传所致，30%～50%的高血压患者有遗传背景。

　　高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关，是由于单基因缺陷或多基因缺陷，使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致，或由于环境因素（饮食、营养、药物）和通过未知的机制而致。

　　3、肥胖症

　　人类单纯性肥胖的发病有一定的遗传背景。有研究认为，双亲中一方为肥胖，其子女肥胖率约为50%；双亲中双方均为肥胖，其子女肥胖率上升至80%。人类肥胖一般认为属多基因遗传，遗传在其发病中起着一个易发的作用。肥胖的形成还与生活行为方式、摄食行为、嗜好、气候以及社会心理因素相互作用有关。

　　4、高度近视

　　高度近视又称为病理性近视、恶性近视、变性近视、进行性近视和遗传近视等。病理性近视的发生于遗传关系较大。后天环境对于近视眼的发病有重要作用。

　　5、鼻炎

　　有变态反应家族史者易患此病。患者家庭人员多有哮喘、荨麻疹或药物过敏史。以往称此患者为特应性个体，其体内产生IgE抗体的能力高于正常人。但近年有人发现，孪生与普通人群中的发病率无显著差异。

　　6、血友病

　　典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。

　　7、乳腺癌

　　家族遗传患病率比常人高7～8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。

二、遗传疾病的基因检测

　　利用 DNA 测序技术确认导致受检者患病的基因或者受检者是否携带有遗传疾病易感基因，来诊断或治疗疾病。针对每位客户的基因图谱，了解细胞内的遗传改变，从而选择更有效的治疗疾病的方式。

　　应用将覆盖遗传疾病的易感基因检测、早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊与疗效评价等众多治疗环节。

　　许多常见的成人疾病如癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等，这些疾病都属于多基因遗传病，都是由多个基因和环境因素共同作用的结果。

　　早检测，早预防，早治疗

　　数据显示，传统治疗方案在肿瘤治疗上的用药无效率高达 75%，在老年痴呆症治疗上的用药无效率为 70%，在糖尿病治疗上的用药无效率为 43%。人们逐渐意识到大多数疾病的发生是自身遗传密码和外界环境共同作用的结果。

　　以基因检测为核心技术的精准医疗可以检测人的遗传信息，针对不同的人提供定制的个性化健康管理方案，实现早检测、早预防、早治疗。

　　60%的人，一生中会面临患上某种癌症的风险。人的体内，每分每秒都发生着某些基因的突变，从而让我们更容易患上某类疾病；而其，会逐渐在家族中流传和沉淀。这是人类不可逃脱的命运。然而，当我们通过基因检测，事先破译了“密码”，那人生便不是一次次的出其不意，而是由我们掌控规则下的生存逃亡。

三、和性别有关的遗传疾病

　　假肥大性肌营养不良

　　假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)，是最常见的一类进行性肌营养不良症。它是一种X连锁隐性遗传疾病，主要是男孩发病，通常5岁左右发病。患上这种病的宝宝，动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。接下来会慢慢地由于臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，走起路来像小鸭子。严重的话，到10岁的时候可能就已不能行走了。郁闷的是，目前对于DMD还没有治疗的办法，唯一有效的预防途径，就是对高风险胎儿进行产前诊断，确诊后流产。

　　色盲

　　色盲是一种先天性、遗传性疾病，有色盲的人在日常生活中会有许多困扰。比如有许多工作不适合做，如参军、飞行员、司机、绘画等；有时还可能危及生命，比如开车遇到红绿灯，红绿色盲就危险了。也许你会发现，大部分色盲都是男性。说色盲是“传男不传女”的遗传病，并不代表所有的色盲都是男的，而是男性色盲的几率会更大。

　　女孩只有在父母均为色盲，或者父亲色盲、母亲为基因携带者时，才可能是色盲；而男孩成为色盲的几率很大，除非父母都不是色盲，甚至不是基因携带者，男孩才可能不是色盲。所以，如果携带了这种致病基因，最好也在备孕前进行产前诊断。

　　蚕豆病

　　蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，如果患上了这种病，由于体内缺少G6PD这种酶或者酶的活性低，所以红细胞膜的稳定性就不好，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

　　如果蚕豆病患者不小心吃了蚕豆，就容易发病。一般来说，9岁以下的小朋友容易发病，发病后可能会贫血、皮肤变黄、肝脾肿大、尿呈酱油色等。因G6PD缺乏会诱发严重的急性溶血性贫血，因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾，或心功能衰竭，甚至死亡。

　　由于危险系数较高，从优生优育的角度出发，我们要避开这种生育风险。而蚕豆病恰好也是一种“重男轻女”的X连锁隐性遗传病，通过母体遗传，男性发病率较高。