你知道什么是白化病吗 它有哪些分类呢

一、白化病的定义

　　白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于酪氨酸酶缺乏或功能减退，从而皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。

　　这种病是一种家族性遗传病，是常染色体的隐性遗传。

　　它是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。

　　患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

　　白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

二、白化病有哪些分类

　　白化病是依据临床表型特征分为三大类别：

　　（1）眼白化病（ocular albinism，OA）， 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000；

　　（2）眼皮肤白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA），除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000；眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型（OCA1～OCA4），在我国，OCA1和OCA2较为常见。

　　（3）白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。

三、白化病在基因上的表现

　　1.常染色体隐性遗传：又称眼皮肤白化病，俗称为“羊白头”。表现为皮肤眉毛呈乳白色，毛发纤细呈奶油色，视网膜色素减少，在婴儿期呈红色，长大时黑色素有所增加，虹膜呈灰色或青色，仅眼色素减少或缺乏，视野异常和中心暗点扩大，但无色盲和夜盲症，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

　　遗传表现为男女患病的机率均等，携带者表型正常。即父母正常，孩子有可能患病，父母全为携带者，子女中平均有1/4的人会患病，1/2是携带者，1/4正常。

　　患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的携带者。

　　患者和携带者结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是携带者。两个白化患者者结婚生出的孩子全为白化患者，此种遗传方式有血缘关系的近亲婚配更容易携带同一个突变等位基因。据估计，每个人都是1/6-1/8的携带率，在纯合子状态下会导致疾病，总发病率约为1/20,000-1/10,000。

　　2.常染色体显性遗传：又称皮肤白化病，色素缺失只见于皮肤及毛发，患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色，有时也有散发性黑色素缺失类型，多伴有前额皮肤和额发色素缺失。

　　此种遗传方式也与性别无关，男女发病的机会均等，但只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。在一个患者的家族中，可以连续几代出现白化患者。

　　但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

　　若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

　　3.伴X隐性遗传：又称眼白化病，病人眼球视网膜黑色素完全缺失，视网膜无色素，能看出脉络膜血管，虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。

四、白化病对人体的影响

　　眼、皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围（20/200～20/400），可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便，也不能适应多种工作和职业的要求。

　　病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生，因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。

　　不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时，白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次生育患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的生活质量。