氨基酸尿的发病原因是什么 需要做什么检查

2017-07-24 23:05 来源:网友分享

一、氨基酸尿的发病原因是什么

  (一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类:

  1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。

  2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:

  (1)“肾前性”氨基酸尿: ①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。

  (2)“肾性”氨基酸尿:是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷:即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷,而使该组氨基酸从尿中排出,包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。 ②多组氨基酸转运系统缺陷:由于近端曲管有多种功能缺陷,出现多种氨基酸尿,同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等,如Fanconi综合征、Lowe综合征等。

  (二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多,称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质,体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中,其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时,尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多,绝大部分属遗传性疾病,也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加,超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变,如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病,包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等,是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。

二、氨基酸尿的临床表现

  1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓。

  2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异:

  (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸,尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性,Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。

  ②胱氨酸结石:尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索,常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应,可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少,其浓度维持于饱和度以下,则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。Stoller等通过对一例患者家系成员的调查,发现在摄入相同饮食72h以上,3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例平均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr),只有2位成员平均年龄达44岁,但尿胱氨酸浓度正常。本研究提示,每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中,可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者。

  ③躯体矮小,智力发育迟缓:可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。

  ④吡咯烷及呱啶尿。

  ⑤其他:少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等。

  (2)色氨酸尿(中性氨基酸尿):由于烟酸胺形成不足,致糙皮病样皮肤损害和神经症状,如Hartnup病。该病多在儿童发病或加重。大多数患者幼年出现症状,呈间歇性,成年后可自发性缓解。部分患者至成年才发病。 ①体型矮小:一般认为幼年发病者可有体型矮小,这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失,引起营养障碍所致。但是根据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童患者进行的长期动态观察,本病对儿童的生长发育影响较小,身高仅受到轻微的影响,智力发育正常。

  ②皮肤损害:光感性糙皮病样皮疹,在身体暴露部位,日晒后皮疹加重。Mori等报道1例37岁的成年发病患者,临床上只表现为神经精神症状,无皮肤改变。

  ③神经精神症状:严重者可有发作性小脑共济失调,偶有精神症状,能于数周内自发性缓解。过度活动与哺乳可加重皮肤与神经系统症状。本病预后良好。

  (3)酪氨酸尿:可产生发作性小脑性共济失调及精神症状。 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。

三、氨基酸尿症的检查有哪些

  1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓。

  2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异:

  (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸,尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性,Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。 ②胱氨酸结石:尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索,常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应,可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少,其浓度维持于饱和度以下,则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。Stoller等通过对一例患者家系成员的调查,发现在摄入相同饮食72h以上,3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例平均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr),只有2位成员平均年龄达44岁,但尿胱氨酸浓度正常。本研究提示,每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中,可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者。 ③躯体矮小,智力发育迟缓:可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。 ④吡咯烷及呱啶尿。 ⑤其他:少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等。

  (2)色氨酸尿(中性氨基酸尿):由于烟酸胺形成不足,致糙皮病样皮肤损害和神经症状,如Hartnup病。该病多在儿童发病或加重。大多数患者幼年出现症状,呈间歇性,成年后可自发性缓解。部分患者至成年才发病。 ①体型矮小:一般认为幼年发病者可有体型矮小,这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失,引起营养障碍所致。但是根据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童患者进行的长期动态观察,本病对儿童的生长发育影响较小,身高仅受到轻微的影响,智力发育正常。 ②皮肤损害:光感性糙皮病样皮疹,在身体暴露部位,日晒后皮疹加重。Mori等报道1例37岁的成年发病患者,临床上只表现为神经精神症状,无皮肤改变。 ③神经精神症状:严重者可有发作性小脑共济失调,偶有精神症状,能于数周内自发性缓解。过度活动与哺乳可加重皮肤与神经系统症状。本病预后良好。

  (3)酪氨酸尿:可产生发作性小脑性共济失调及精神症状。 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。

四、氨基酸尿的饮食宜忌

  1.宜吃清淡有营养,流质的食物。 2.选用植物性油脂。

  米汤

  淡有营养,流质的食物。煮粥的水最好是滚烫的开水。煲煮的过程要连续进行90分钟,中间不能停火,也不能加水,所以水一定要一次加够。(米与水的比例约为1∶30)。

  稀藕粉

  对胰腺外分泌无刺激作用,故可作为急性胰腺炎的主要热能补生藕捣绞取汁,加蜂蜜适量,搅匀,分次服。

  1.忌吃油腻性食物。 2.忌吃肉汤、鱼汤、鸡汤、奶类、蛋黄等含脂肪的食物。 3.忌吃辛辣刺激调味品。  

  小麻椒

  油腻食物不易消化,并能促进胆汁分泌,而胆汁又能激活胰腺中的消化酶,可使病情加重。含脂肪较多的食物,如花生、芝麻、油酥点心、油炸食品等均应禁止食用。

  辣椒

  刺激性较强。最好的缓解辣味的食物是牛奶,尤其是脱脂牛奶。

部分文章源于网友分享,本站尊重原创,如有侵权,本站将在第一时间予以删除。
内科疾病热点 实时聚焦 行业新闻 热点推荐
快问号
  • 宝宝护士权威的孕育资讯,帮助家长呵护宝宝健康
  • 医说健康为您讲解人们最关心的健康养生话题,让您轻松掌握健康养生小常识。
  • 葩姐减肥肥肉三层非一日之功,葩姐教你用正确的方法迈出减肥第一步!
  • 揭秘君谣言似妖,小倩姥姥。辟谣除妖,不在山高
  • 漫说健康用漫画阐述健康,让医学也能性感起来!
曝光平台