先天性胫骨假关节的发病原因它会出现什么症状

2017-07-25 13:26 来源：网友分享

一、先天性胫骨假关节如何检查

　　1.常规X线片

　　疾病不同过程有不同的影像学改变。畸形的进一步发展后会发生骨不愈合。常规的X片显示薄而萎缩的或宽而肥大的胫骨，通常近端是杯状和远端是尖的。假关节发生在胫骨远端的1/3，也可发生在任何水平。腓骨常受到累及。

　　2.磁共振成像

　　磁共振成像（MRI）能为CPT疾病的范围提供有价值的信息，有助于术前精确规划切除的边界。与标准的X片相比，在假关节形态和软组织毗邻方面，MRI能提供更精确的数据。假关节的位置在脂肪抑制像和T2加权图像是高信号，在注入钆酸胺对比增强后T1加权图像呈现轻微的低信号。假关节处的骨膜为厚的软组织层。所有患者这层增厚的骨膜在脂肪抑制像和T1加权对比增强像显示高信号。MRI可发现深部软组织神经纤维瘤。

　　CPT的患者常规用X片诊断和随访过程中，MRI可推荐作为一种辅助的检查。

　　3.CT

　　CT常能证实含硬化组织的溶骨性病变。

二、先天性胫骨假关节如何治疗

　　1.新生儿期

　　石膏或支具保护：诊断确立后，不管是哪一型均应保护，防止外伤以免骨折后形成假关节。一部分囊性型的患儿，避免骨折，可以行刮除植骨术。部分患儿即使日后假关节的发生不可避免，由于保护得当而推迟发生的时间，待患儿年龄增长也可提高手术成功率。甚至一部分弯曲型的患儿在有效的防护下可获得满意的结果。如走路前以石膏托或石膏管型固定，定期更换，患儿开始走路后以轻便支具保护。部分患儿胫骨弯曲畸形逐渐减轻，最后髓腔通畅，完全恢复到正常骨质，避免了假关节的形成。

　　2.较大儿童期

　　（1）联合手术

　　1）骨膜/骨移植

　　带血管腓骨移植术是目前较好的治疗方法，但再骨折形成假关节常有发生，尤其在骨远端融合处。

　　2008年Thabet等报道用完整切除病变骨膜和结合游离骨膜移植、骨移植、胫腓骨用髓内棒、Ilizarov外固定器来提高骨折的愈合率和降低再骨折率。作者在两个中心回顾性调查了20例患儿。最少随访2年（平均4.3年）。所有患儿在初期手术后获得愈合。20例中8例发生10次再骨折，7例在行第二次手术时治疗再骨折和成角畸形。3例再骨折的患者用BP辅助治疗，这3例后来没有发生再骨折。这20例中，没有患者截肢。所有患者均戴支具至骨骼成熟。认为这种术式是一种有效的治疗方法。然而，不能证实骨膜移植的直接效应，因为作者用了除骨膜移植以外的其他方法。

　　2）髓内棒结合皮质骨移植

　　2011年Shah等报道38例CPT有11例使用该手术方法治疗，其中有9例获得愈合。有2例在进一步手术后获得愈合。最后随访的平均年龄是18.4岁，所有患儿均愈合，尽管10例有持续性的腓骨假关节。10例因不同情况而经历了21次继发性手术。最后随访时7例胫骨前中段弯曲（5~28度），5例踝外翻。患肢平均短缩2.6厘米，只有1例使用足底可升高支具的患儿患肢短缩8厘米。有3例拆除经足踝的髓内棒后，踝关节运动满意。患儿使用美国足踝协会后足踝部评分在70~98分之间。所有患儿均无疼痛。对侧胫骨骨皮质供区没有并发症。作者得出结论：CPT使用假关节切除、髓内棒固定、皮质骨移植治疗是非常有效的。从对侧胫骨取骨皮质做骨移植的抗骨吸收能力比用松质骨要强，使用皮质骨移植的最初愈合率比使用松质骨高。但部分患儿将需要行额外的手术去治疗再骨折和其他的并发症。

　　3）Ilizarov环形外固定器联合髓内棒

　　2012年Agashe等复习了2003年~2008年间15例CPT，用Ilizarov外固定器和顺行髓内棒治疗。手术时患儿平均年龄7.5岁，平均肢体长度差异是2.5cm，术后平均随访4.5年，对患儿的踝关节功能和力线异常、骨愈合情况、下肢长度差异、并发症，行临床和影像学评估。14例愈合，有6例初期愈合，8例行第二次手术后愈合。美国足踝协会后足踝部评分，从术前平均40分到术后平均64分，主要的并发症是1例发生再骨折，还有1例没有愈合。与使用其他手术方式相比，应用这种术式可降低CPT的再骨折率，减少力线异常，且会获得较好的踝关节功能。

　　4）包裹式自体髂骨植骨联合手术

　　2011年梅海波等报道包裹式自体髂骨移植手术技术，自2007年3月至2010年7月，采取上述手术方法治疗了51例CPT，手术时平均年龄3.2岁，3岁以下者共31例（占61%）。按照Crowford分型，其中Ⅱ型5例、Ⅲ型3例、Ⅳ型43例。结果所有病例均获得完整随访。平均随访1.6年，其中获得2年以上随访共19例。拆除llizarov外固定器的平均时间为3.5个月。按照Johnston临床分级系统，I级26例，Ⅱ级21例，Ⅲ级4例；按照OhnishiX线分级标准，假关节愈合42例，假关节延迟愈合5例，假关节不愈合4例。所有病例在术后3~4个月时随访发现，胫骨假关节包裹式植骨部位出现明显增粗，呈现为明显的梭形或纺锤形膨大，作者得出结论：自体髂骨移植能提供有活性的成骨细胞和诱导成骨的糖蛋白和BMP，而包裹式植骨有助于保持松质骨碎块与假关节紧密接触，允许在局部形成高浓度的糖蛋白和骨形态发生蛋白（BMP）等化学诱导因子，有促进假关节愈合的作用，初步临床观察证实，包裹式自体髂骨移植具有促进CPT愈合的作用，可作为一种新型的植骨方法，在临床中推广。

　　2012年作者报道了上述手术方法并得出结论：经足踝髓内固定、自体髂骨移植和llizarov环形外固定器的联合技术是治疗儿童CPT的相对可靠的方法，初期随访结果表明该手术方案不仅明显的缩短愈合时间，也降低了再骨折发生率，尤其适用于多次手术失败的病例。

　　（2）Masquelet技术

　　Masquelet技术分两个阶段。第一阶段包括根治性切除病灶和骨缺损区骨水泥填充，用髓内钉内固定。第二阶段（是在第6到8周后），去掉骨水泥，保留骨水泥周围诱导膜，填充自体移植物（皮质骨和松质骨），缝合这层诱导膜。用经足踝髓内棒稳定重建的胫骨及移植物。

　　2011年Gouron报道对14月大的患儿行早期胫骨假关节切除和Masquelet技术重建骨缺损。七个星期后患儿获得牢固愈合能够完全负重。经过两年半的时间，患儿胫骨重建良好和无长度差异。用这种技术治疗CPT避免了从健侧小腿上取带血管蒂的腓骨，没有用外固定架的并发症。作者认为应该在CPT早期治疗中考虑行Masquelet技术，实现和维持愈合。

　　（3）“四合一骨融合术”

　　该术式精细而完整的切除假关节硬化部分和纤维错构瘤组织，胫骨和腓骨髓腔再造。用宽大的自体骨移植是这个手术的重要部分。一般从髂骨的内板取骨，用伊氏架加压，胫腓骨后侧用矩形皮质骨，胫腓骨之间用大量的松质骨填塞。同理前侧也用一块皮质骨。然后用缝合线打结。胫骨的近端、远端和腓骨近端、远端放置在一起。

　　2011年Choi等报道了13例萎缩型CPT伴有B2型腓骨假关节，在1989年至2007年期间，因萎缩型CPT行伊氏架骨融合术。为了验证“四合一骨融合术”的有效性，作者比较了2组B2型患儿发生再骨折和踝关节功能情况。8例（平均年龄6.3岁）行“四合一骨融合术”。对照组5例（平均年龄3.2岁）用其他的方法治疗。“四合一骨融合术”组的8例没有发生再骨折。而对照组只有1例没有发生再骨折。踝关节的功能没有明显的区别。本手术的独特优点是：①使假关节愈合区域最大化，②大范围促进骨愈合，③使踝关节稳定和防止腓骨远端部分向近端移位，④维持踝关节的可动性。

　　“四合一骨融合术”能稳定踝关节和促进骨愈合，对于萎缩型CPT伴有B2型腓骨假关节的患儿是一个较好的选择。

　　（4）MSC移植

　　2010年Granchi等报道，认为骨愈合的病理生理基础主要取决于细胞的成骨分化潜能。作者从7例CPT伴有1型神经纤维瘤病（NF1）和6例CPT不伴有NF1的病变部位和髂嵴（iliaccrest，IC）收集骨髓标本。4例无CPT患者作为对照组。实验表明，IC-MSC分化为成骨细胞的能力明显高于病变部位的MSC，但CPT患者IC-MSC分化为成骨细胞的能力比对照组低。该研究表明，MSC移植对治疗CPT可能是一种很有前途的治疗方案。仍需进一步的研究来证实MSC移植比标准的外科治疗更为有效。

　　2010年Tikkanen等报道2例神经纤维瘤病1型引起的CPT尝试所有的早期治疗失败后，患者选择截肢之前接受MSC移植治疗。MSC来自髂嵴骨髓，用骨诱导性媒介培养3周。培养的MSC溶液注入胫骨的骨髓腔和胫骨假关节周围，用一块沾有MSC的胶原蛋白海绵包裹骨缺损区。在MSC移植后，随访10个月。观察到这2例患者在假关节的部位形成了骨，三分之二的骨缺损区愈合。因一些新的感染、假关节和小腿严重短缩这些与细胞移植不相关的临床原因，这2例患者最后选择截肢。作者分析骨样本去评价MSC治疗的有效性和安全性，得出结论：MSC移植能使骨重塑正常，促进骨吸收和改善骨的总体结构。作者观察到在MSC移植后，皮质骨破骨细胞的数量是移植之前的2倍。此外，在MSC移植后，患者的骨矿物质含量改善。没有看到异常骨形成或恶变的征象。这些数据表明，在患者病情不严重的况下，用MSC移植治疗由NF1引起的CPT疗效可，没有副作用。

　　2012年Granchi等报道10例CPT通过使用IC-MSC、富含血小板纤维蛋白（platelet-richfibrin，PRF）和冻干骨，其中6例CPT伴有NF1。用生化和分子分析去评价IC-MSC的内在成骨潜能（细胞培养用胎牛血清）与PRF的骨诱导特性（细胞培养用自体血清）。结果：3例CPT伴有NF1获得愈合。在这些患儿中，IC-MSC放在含自体血清的试管中能够形成矿物质骨，而形成矿物质的能力在患儿身上完全消失。作者发现，前成骨性的生长因子是促进骨愈合的重要因子，对于治疗CPT用自身MSC和血小板源性的生长因子可能是有效的，它增加了获得有效骨组织再生的机会。

三、先天性胫骨假关节的相关病因

　　先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全了解，而学说颇多，如宫内损伤学说，血管畸形和代谢障碍学说等，但己被放弃，目前公认比较合理者有以下三种：

　　1、神经纤维瘤学说先天性胫骨假关节是由骨内性和骨外性的神经纤维瘤物质而引起，使局部骨质的正常发育障碍，骨折后也因此影响骨折的修复而造成假关节。Boyd报告14例先天性胫骨假关节的病例中，9例有皮肤的神经纤维瘤结节及皮肤色素斑。温习了178例中有17例有此情况。还有个别病例在胫后神经有些变化。天津医院所见9例先天性胫骨假关节与神经纤维瘤有许多相似之处，同时部分病例在假关节处的显微镜检查也符合神经纤维瘤。这两种病无疑有较为密切的关系。

　　2、纤维异样增殖学说Boyd和Sage（1958）报告15例，其中两例假关节处，显微镜下呈纤维异样增殖的表现，提到与该病有关系。多数病例皮肤有咖啡色斑点，同时在假关节前期，囊性改变区的骨有弯曲畸形，甚至有些病例阴蒂较大，甚似纤维异样增殖的第三型即Albright病。X线表现，在假关节是前期的囊性变区或假关节处残留的囊性变区呈磨砂玻璃样，骨小梁消失与纤维异样增殖相似，更主要的是局部病理变化也颇为相似。从以上关系看来，二者之间亦存在更密切的关系。

　　3、神经学说Aegerter（1995）提出神经纤维瘤、纤维异样增殖和先天性胫骨假关节三者有许多共同之处，可能由一共同的原因所引起的纤维组织错构增殖。这些纤维组织的转化不良和紊乱使局部区域产生骨质的正常生长和成熟显得无能，这种变化的原因可能是局部神经通路不正常。在Moore的78例先天性畸形病例研究中有91%的病例周围神经有病理改变，支持了这种神经学说。