先天性胫骨假关节的病因是什么 一定要及早做治疗

一、先天性胫骨假关节的病因是什么

　　先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全了解，而学说颇多，如宫内损伤学说，血管畸形和代谢障碍学说等，但己被放弃，目前公认比较合理者有以下三种：

　　1、神经纤维瘤学说先天性胫骨假关节是由骨内性和骨外性的神经纤维瘤物质而引起，使局部骨质的正常发育障碍，骨折后也因此影响骨折的修复而造成假关节。Boyd报告14例先天性胫骨假关节的病例中，9例有皮肤的神经纤维瘤结节及皮肤色素斑。温习了178例中有17例有此情况。还有个别病例在胫后神经有些变化。天津医院所见9例先天性胫骨假关节与神经纤维瘤有许多相似之处，同时部分病例在假关节处的显微镜检查也符合神经纤维瘤。这两种病无疑有较为密切的关系。

　　2、纤维异样增殖学说Boyd和Sage（1958）报告15例，其中两例假关节处，显微镜下呈纤维异样增殖的表现，提到与该病有关系。多数病例皮肤有咖啡色斑点，同时在假关节前期，囊性改变区的骨有弯曲畸形，甚至有些病例阴蒂较大，甚似纤维异样增殖的第三型即Albright病。X线表现，在假关节是前期的囊性变区或假关节处残留的囊性变区呈磨砂玻璃样，骨小梁消失与纤维异样增殖相似，更主要的是局部病理变化也颇为相似。从以上关系看来，二者之间亦存在更密切的关系。

　　3、神经学说Aegerter（1995）提出神经纤维瘤、纤维异样增殖和先天性胫骨假关节三者有许多共同之处，可能由一共同的原因所引起的纤维组织错构增殖。这些纤维组织的转化不良和紊乱使局部区域产生骨质的正常生长和成熟显得无能，这种变化的原因可能是局部神经通路不正常。在Moore的78例先天性畸形病例研究中有91%的病例周围神经有病理改变，支持了这种神经学说。

二、先天性胫骨假关节的临床表现和检查

　　临床表现

　　典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形，患肢短缩。临床最常使用的分型方法为Crawford分型。

　　Crawford分型的四种类型都有胫骨前弓（1986年）。

　　1.Ⅰ型

　　在畸形的顶点能够观察到骨髓腔通畅、皮质骨增厚。这种类型的患者常有好的预后，一些甚至可能不会发生骨折。

　　2.Ⅱ型

　　II型的定义是细小的髓腔和骨皮质增厚，和骨小梁的缺失。

　　3.Ⅲ型

　　III型的特点是囊性病变，这种类型的患者可能会骨折。这种类型的假关节患者会早期骨折，因此需要早期的治疗。

　　4.Ⅳ型

　　IV型胫骨假关节表现为胫骨假关节和可能的腓骨不愈合。

　　检查

　　1.常规X线片

　　疾病不同过程有不同的影像学改变。畸形的进一步发展后会发生骨不愈合。常规的X片显示薄而萎缩的或宽而肥大的胫骨，通常近端是杯状和远端是尖的。假关节发生在胫骨远端的1/3，也可发生在任何水平。腓骨常受到累及。

　　2.磁共振成像

　　磁共振成像（MRI）能为CPT疾病的范围提供有价值的信息，有助于术前精确规划切除的边界。与标准的X片相比，在假关节形态和软组织毗邻方面，MRI能提供更精确的数据。假关节的位置在脂肪抑制像和T2加权图像是高信号，在注入钆酸胺对比增强后T1加权图像呈现轻微的低信号。假关节处的骨膜为厚的软组织层。所有患者这层增厚的骨膜在脂肪抑制像和T1加权对比增强像显示高信号。MRI可发现深部软组织神经纤维瘤。

　　CPT的患者常规用X片诊断和随访过程中，MRI可推荐作为一种辅助的检查。

　　3.CT

　　CT常能证实含硬化组织的溶骨性病变。

三、先天性胫骨假关节的治疗方法

　　1.新生儿期

　　石膏或支具保护：诊断确立后，不管是哪一型均应保护，防止外伤以免骨折后形成假关节。一部分囊性型的患儿，避免骨折，可以行刮除植骨术。部分患儿即使日后假关节的发生不可避免，由于保护得当而推迟发生的时间，待患儿年龄增长也可提高手术成功率。甚至一部分弯曲型的患儿在有效的防护下可获得满意的结果。如走路前以石膏托或石膏管型固定，定期更换，患儿开始走路后以轻便支具保护。部分患儿胫骨弯曲畸形逐渐减轻，最后髓腔通畅，完全恢复到正常骨质，避免了假关节的形成。

　　2.较大儿童期

　　（1）联合手术

　　1）骨膜/骨移植

　　带血管腓骨移植术是目前较好的治疗方法，但再骨折形成假关节常有发生，尤其在骨远端融合处。

　　2008年Thabet等报道用完整切除病变骨膜和结合游离骨膜移植、骨移植、胫腓骨用髓内棒、Ilizarov外固定器来提高骨折的愈合率和降低再骨折率。作者在两个中心回顾性调查了20例患儿。最少随访2年（平均4.3年）。所有患儿在初期手术后获得愈合。20例中8例发生10次再骨折，7例在行第二次手术时治疗再骨折和成角畸形。3例再骨折的患者用BP辅助治疗，这3例后来没有发生再骨折。这20例中，没有患者截肢。所有患者均戴支具至骨骼成熟。认为这种术式是一种有效的治疗方法。然而，不能证实骨膜移植的直接效应，因为作者用了除骨膜移植以外的其他方法。

　　2）髓内棒结合皮质骨移植

　　2011年Shah等报道38例CPT有11例使用该手术方法治疗，其中有9例获得愈合。有2例在进一步手术后获得愈合。最后随访的平均年龄是18.4岁，所有患儿均愈合，尽管10例有持续性的腓骨假关节。10例因不同情况而经历了21次继发性手术。最后随访时7例胫骨前中段弯曲（5~28度），5例踝外翻。患肢平均短缩2.6厘米，只有1例使用足底可升高支具的患儿患肢短缩8厘米。有3例拆除经足踝的髓内棒后，踝关节运动满意。患儿使用美国足踝协会后足踝部评分在70~98分之间。所有患儿均无疼痛。对侧胫骨骨皮质供区没有并发症。作者得出结论：CPT使用假关节切除、髓内棒固定、皮质骨移植治疗是非常有效的。从对侧胫骨取骨皮质做骨移植的抗骨吸收能力比用松质骨要强，使用皮质骨移植的最初愈合率比使用松质骨高。但部分患儿将需要行额外的手术去治疗再骨折和其他的并发症。

四、先天性胫骨假关节的鉴别方法

　　先天性胫骨假关节（CPT）是一种罕见的疾病，其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连接。由于发育异常所致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。常合并有I型神经纤维瘤病。本病预后极差，一旦骨折，几乎不能自愈。先天性胫骨假关节诊断不困难，但在早期尤其是胫骨弯曲病例应与以下疾病作鉴别：

　　1.骨折不愈合

　　小儿外伤性胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见。即使产生不愈合，骨折局部会有大量骨痂形成。

　　2.脆骨病

　　该病是全身性疾患，有多次骨折历史。虽易骨折然骨折修复并无障碍，除此以外，该病还有特殊症状如巩膜发蓝、听力障碍、第二性征早期出现及家族遗传史。

　　3.佝偻病

　　四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性。X线表现干骺端变宽，骺线增宽，且有杯状典型改变。佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形。X线表现骨干变粗，胫骨内侧骨皮质有增厚。但无明显骨质硬化，髓腔通畅。