腓骨肌萎缩症病因 腓骨肌肉萎缩的症状有哪些_

一、腓骨肌萎缩症病因

　　一、发病原因

　　本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。

　　①CMT1A

　　致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病；

　　②CMT2型：

　　CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性（CMTX）染色体隐性（CMT4）方式。

　　二、发病机制

　　1.遗传方式

　　（1）CMTⅠ型：

　　可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见（56%～60%），由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见（30%），病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0（MPZ）基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。

　　（2）CMTⅡ型：

　　遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。

　　2.病理改变

　　（1）CMTⅠ型：

　　CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。

　　（2）CMTⅡ型：

　　CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。

二、腓骨肌肉萎缩的症状有哪些

　　腓骨肌萎缩发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

　　后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。

　　腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度<38m/s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢（正中神经传导速度>38m/s）。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重，且发病年龄较早。我们对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述。

　　以上就是腓骨肌肉萎缩的有关症状，希望我们的介绍能够给大家带来帮助，腓骨肌肉萎缩这一疾病对于人体的危害是重大的，所以在日常的生活中一定要适当的做一些运动，因为适量的运动对于缓解病情有很大的帮助。也希望医疗技术能够快速的进步，给腓骨肌肉萎缩患者带来福音。

三、腓骨肌萎缩症一般治疗

　　一、西医治疗

　　目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。

　　自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

　　二、预后

　　本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。

　　腓骨肌萎缩症辨证论治

　　三。中医疗法

　　（1）、脾胃虚弱

　　中医认为脾是后天之本，是气血生化的源头，主肌肉、四肢。如果脾胃虚弱，就会导致运失调能，气血生化之源不足，从而造成了肌肉失养，形成肌肉萎缩。该病的症表现为肢体软弱无力，肌肉枯萎消瘦，患者的神疲倦怠。所以中医治疗主张健脾生血，益气生肌。

　　（2）、肝肾亏虚

　　肝脏藏血、主筋，而肾脏藏精，主骨，如果患者的肝肾亏虚，就会导致精血不足，使筋骨经脉失去滋养，而造成肌肉萎缩。此时的症状表象为下肢无力，不能久立，伴有腰脊酸软，伴有感觉障碍，头昏目眩，耳鸣等症。此时的治疗宜采用益肝补肾，滋阴清肺。

　　（3）、血虚血瘀

　　人体的血虚则会导致四肢失养，而且如果血瘀，则可能会阻碍脉络而形成肌肉萎缩。有此类病因而导致的肌肉萎缩主要表现为四肢无力、四肢青筋暴露、手足麻木、舌下瘀斑、脉涩驰无力。对于此种情况的中医治疗方法是补髓养血，祛瘀通络，这也是常见肌肉萎缩的中医治疗方法之一。

四、腓骨肌萎缩症饮食原则

　　一、腓骨肌萎缩症的食疗

　　（以下资料仅供参考，详细需咨询医生）

　　1、山药排骨汤

　　原料：

　　山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒

　　做法：

　　1、山药洗净，去皮切断，蒸2分钟

　　2、排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫

　　3、放姜片葱结，加黄酒，转小火

　　4、煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火

　　5、半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。

　　2、子参田鸡粥

　　主料：粳米100克，田鸡200克

　　辅料：猪肉（瘦）50克，太子参30克，百合（干）20克，青豆10克

　　调料：大葱5克，盐2克，香油3克，淀粉（蚕豆）6克，料酒5克，味精1克

　　做法：

　　1. 粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

　　2. 田鸡去皮、内脏，洗净后斩件。

　　3. 猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌渍15分钟。

　　4. 百合洗净，撕成瓣状；太子参洗净切段；青豆洗净。

　　5. 将粳米放入沸水锅内，烧沸放入太子参、百合、青豆，再以旺火烧沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火熬煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋入香油，即可盛起食用。

　　二、腓骨肌萎缩症患者吃什么好

　　1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。

　　2、日常生活中鸡鸭鱼都可以吃的。

　　3、应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

　　三、腓骨肌萎缩症患者吃什么不好？

　　1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

　　2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。

　　3、忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。

　　4、忌食刺激性强的食物，如辣椒等。

　　5、戒烟酒。