2017-11-04 07:04 来源:网友分享
早期症状: 患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。
晚期症状: ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻樑凹陷。⑥智力迟钝,有时发育不良。
相关症状: 骨斑点 关节强直 皮肤干燥 红斑鳞屑
一、症状
患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。
皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,易误诊为鱼鳞病样红皮病,一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑可逐渐改善,有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点,患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最为显著,毛发较粗,并有不规则的假性斑秃。
常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻樑凹陷。⑥智力迟钝,有时发育不良。
二、诊断
骨骼X线检查有助诊断,对较大年龄患者,应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。
饮食适宜:1宜吃富含钙磷的食物;2宜吃清热解毒的食物;3宜吃活血的食物。
排骨排骨是富含钙磷等矿物质元素的食物,可以促进骨关节炎患者钙磷的吸收,预防骨质疏松,缺钙等情况,利于患者的恢复。每天200-300克炖汤喝。
柠檬柠檬具有清热解毒的作用,可以促进骨性关节炎患者身体的刺激因子的排出,抑制分泌等功效,对患者的恢复是有帮助的。每天泡水喝350-500毫升为宜。
红糖红糖具有活血化瘀缓解骨性关节炎引起的肿胀,疼痛等症状,可以提高患者的生活质量的作用。每天100-200克泡水喝。
饮食禁忌:1忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、生姜、生蒜、韭菜;2忌吃兴奋交感神经的食物;咖啡、白酒、浓茶;3忌吃腥发的食物;如羊肉、鲢鱼。
辣椒辣椒的刺激性比较大的,容易刺激神经血管,促进骨性关节炎的致病因子的释放,加重患者的症状,加速患者的病情。宜吃清淡的食物。
浓茶浓茶具有兴奋交感神经的作用,可以使心率加快,刺激因子分泌,使患者的症状加重,不利于患者的恢复。宜吃清淡容易消化的食物。
羊肉羊肉是属于腥发的食物,容易导致骨性关节炎急性发作,或者加重的,不利于患者身体的恢复。宜吃清凉的食物。
一、骨骺点状发育不良一般治疗
对病因无治疗。用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗,在某些情况下可以考虑。
有人认为与遗传方式有关:隐性遗传,患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条,四肢缩短较为对称,肱骨及股骨缩短更明显,干骺端不规则,骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差,很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短,椎体无垂直的透光带,预后较好。
二、骨骺点状发育不良预防
1、合理饮食合理搭配,饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度,不要做到饥饱失常。应戒烟、酒。
2、加强钙的摄取量,应进食高钙食品,如多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果,必要进要补充钙剂。
3、加强体育锻炼,增强体质,减少危险因素如吸烟、酗酒,提高自身的免疫力。
给予优质蛋白饮食,如鸡蛋、牛奶、瘦肉等,少进富含饱和脂肪酸的饮食(动物油脂),多吃富含多聚不饱和脂肪酸的饮食,如植物油、鱼油。水肿时给予低盐饮食。补充钙,增加营养。
一、骨骺点状发育不良检查
骨骼X线检查
可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶,至儿童期消退。
X线表现
特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点,界限清晰,其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端,股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则。扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄。随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。
二、骨骺点状发育不良鉴别
注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障。
是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。发病机制还不很清楚。