得了小颌畸形综合征很麻烦 我们要怎么预防呢

一、小颌畸形综合征的临床表现

　　1.鸟状面容
　　本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
　　2.腭裂
　　腭裂的发生率为50%～68%。
　　3.舌下
　　舌下垂，呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位小颌后移畸形时，舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，使下咽部胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时，气道基本通畅，呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。
　　4.心血管病损
　　少数患儿伴心血管畸形，如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。
　　5.其他
　　本病征可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗阻，有时可伴有喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更严重，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮、吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，易并发吸入性肺炎与中耳炎。

二、小颌畸形综合征的治疗和检查

　　治疗
　　1.一般治疗
　　加强喂养护理和营养，改善小颌畸形的程度，预防窒息和下呼吸道感染。
　　2.轻症气道阻塞
　　取侧俯卧位，并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。
　　3.重症气道阻塞
　　采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉，外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。术后增加摄入高能营养，使患儿增重并获得体力。
　　4.气管切开
　　虽可解除气道梗阻，但不能改变吞咽障碍和误吸，对严重营养不良患婴，还会带来并发症和一系列护理问题，作为应急措施。
　　检查
　　并发感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高；发生低氧血症时，PaO2下降PaCO2升高。根据临床选择X线胸片、超声心动图、心电图等检查。预后较差，患儿因喂养困难、营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

三、小颌畸形综合征的预防

　　预防：
　　参照先天性疾病的预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病。为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：
　　1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
　　2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

四、小颌畸形综合征的诊断

　　小颌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征，又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征引起的呼吸道阻塞可造成死亡，死亡率高达30%～65%，约占新生儿的1/5。
　　诊断检查：
　　孕期B超的检查对此病的早期诊断有帮助，孕妇在孕11～12周时，通过B超检查即可显示胎儿下颌骨的形态，测量其前后径、左右径可对小下颌畸形做出产前诊断。下颌骨前后径明显小于1/2双顶径。新生儿出生后根据其特殊的外貌特征，如下颌短平和/或阵发性青紫及唇腭裂作出临床诊断。
　　鉴别诊断：
　　此病需与以下3种疾病鉴别：染色体异常（18-三体，21-三体，麦-考综合征）、原发下颌骨生长失调（包括Robin-Anomalad，Treacher-Collins综合征）及骨骼发育不良（如股骨-面综合征）。当发现胎儿小下颌畸形时应注意检查其他器官，以免漏诊。