镰刀型细胞贫血症_是怎么造成的 镰刀型细胞贫血症怎么治疗

一、镰刀型细胞贫血症是什么

　　(1)镰刀型细胞贫血症的突变基因，是1949年确定的，随着分子遗传学的进展，到1957年终于由英国学者英格兰姆阐明了它的分子机制。原来正常成人血红蛋白是由二条链和二条链相互结合成的四聚体，链和链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。

　　(2)正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。英格兰姆的这一发现，使遗传机制的研究从基因水平深入到分子水平，在不到20年的时间里，就发现了100多种血红蛋白的分子突变型，都是因为蛋白质多肽链上个别氨基酸变化引起的分子突变。蛋白质多肽链中个别氨基酸的变化，归根到底是遗传物质DNA中个别碱基的改变。如镰刀型细胞贫血症，就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变。患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉。

二、镰刀型细胞贫血症的病因

　　(1)镰刀型贫血症发生是由一种异常的血红素所造成的，这种血红素称为血红素S (hemoglobin S)。它属于一种体染色体隐性遗传特征;因此，这个疾病的患者必定同时自父亲及母亲方面遗传到S血红素基因。如果某人只从父母亲其中一人遗传到一个异常的S血红素基因而另一个仍为正常的血红素基因(A血红素)，则此人只会具有镰刀形细胞的特征而已。但是如果某人遗传到一个S血红素基因及另一个基因为其他形式的异常血红素基因(如地中海型贫血症的基因)，则此人会罹患另一种较复杂的的镰形细胞疾病。红血球由正常的圆盘状的细胞变异成新月形细胞的一种遗传性疾病。患者会因为红血球功能异常及坏损而导致血液循环不良及剧烈疼痛。

　　(2)镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。

三、镰刀型细胞贫血症的症状

　　(1)疲劳，呼吸困难，咳嗽，心跳速率快速，生长及青春期迟缓，容易受感染，下肢溃疡(发生于青少年及成人时期)，黄疸，骨骼疼痛。下腹部疼痛，虚弱，关节疼痛，发烧，呕吐

　　(2)疼痛危象(painful crisis)：是最特征性的肌肉骨骼并发症，最常见于长骨的近关节区，也可见于背部，肋骨，甚至腹部，疼痛常多部位发生，有时呈对称性，局部可有明显肿胀，尤其是胫骨骨骺，一个或多个关节可能继发感染，无并发症的疼痛危象持续时间一般不超过2周，诱发疼痛危象的因素有感染，遇冷，妊娠，情绪紧张以及高原旅行等，女性患者疼痛危象的发生率明显低于男性，以15～25岁的男性患者发生率最高，20岁以上疼痛危象频发者病死率高。

　　(3)指(趾)炎(dactylitis)：在幼儿病例，血管闭塞常发生于手足背，引起指(趾)炎，也称为手足综合征(hand-foot syndrome)，临床表现为手足非可凹性肿胀伴疼痛，1周后症状可有改善，但常可复发，通常不遗留后遗症，但有时骨骼中央坏死可导致指(趾)骨骺提前愈合和指(趾)短缩。

四、镰刀型细胞贫血症的治疗

　　(1)除异基因骨髓移植外，本病仍无特殊有效疗法，以对症治疗和支持治疗为主。抗镰变制剂效果不明显。本病患者对叶酸的需要量增加，应连续给予叶酸口服。由于脱水，疼痛危象的治疗首先需要大量补液，24h静脉输注3000～4000ml。轻度疼痛危象者给予一般的止痛药，严重病例给予麻醉性止痛药。严重的疼痛危象特别是合并胸部综合征者需紧急换血。对疑有股骨头坏死者应绝对卧床休息，避免负重。

　　(2)输血能改善血液和组织缺氧，稀释患者红细胞，减少镰变倾向和暂时抑制含HbS红细胞的产生，脱氧镰变红细胞的黏滞度在输入同样正常红细胞后显著下降。镰状细胞贫血患者易继发感染。对疑有骨髓炎者，应用第三代头孢菌素有较好疗效。对骨髓炎病人抗炎治疗至少持续3个月，否则容易复发。对化脓性关节炎者需尽早行外科引流、清创和夹板疗法以预防关节强直。镰状细胞贫血是一种严重疾病，若无良好的医疗条件，患者多于幼年死亡。如有较好的医疗条件，患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭、梗死、贫血加重，并易发生流产和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中枢神经系统并发症可成为死因。