什么是特纳氏综合症 特纳氏综合征是怎么回事

一、什么是特纳氏综合症

　　先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。

　　正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30%左右，男性则在10%以下。

　　染色体核型是45X属于亚二倍体,是性染色体病Turner综合征.导致染色体异常的原因有1母亲妊娠年龄过大,孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大,可能与母体卵细胞老化有关.2放射线能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增加,孕母接触放射线。

二、特纳氏综合征是怎么回事

　　特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病，只发生在女性身上，又被称作先天性卵巢发育不全。患病者体内缺少一个X染色体。在美国，约有71000名女性患有特纳氏综合征。除了身材矮小以外，她们还可能出现性器官发育不良、卵巢畸形以及不孕等情况。其他一些器官如心脏、肾脏、耳朵和味蕾都有可能受到影响。目前还没有治疗方法，但是对于发育期的儿童来说，可以使用一些生长激素来促进身体发育。

　　有一种理论认为特纳综合征可能跟父母的生育年龄尤其跟母亲的生育年龄有关系，但这没有定论。现在产科临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形，在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有缺失或异常，可以选择流产。

　　如果是女性患有特纳氏综合症，则身高普遍维持在一米五左右，而且女性的外阴以及子宫等都有不同程度的畸形，甚至是子宫没有发育。想要知道是否患有特纳氏综合症可以进行激素水平检测以及染色体和骨密度的坚持，还可以进行腹腔镜以及阴道镜等各种辅助检查。

三、如何治疗特纳氏综合征

　　治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolone)，替勃龙(利维爱)治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。

　　目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。

　　用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。

四、高龄产妇如何预防胎儿染色体畸变

　　那最重要的当然还是去医院做检查，这是最靠谱也是最需要做的事情。对于高龄孕妇来说，如果害怕孩子有什么风险的话，那不用多说，去医院做检查吧。

　　因为高龄孕妇的年龄大，实际上自身优质的卵子肯定不像年轻的时候那么多，同时输卵管的炎症、子宫内膜异位症或者子宫肌瘤(这些都是随着年龄的增大发生的几率也在变高)的情况会使精子和卵子相聚的道路不通畅，受精卵无处着床，造成不孕、流产、宫外孕。胎儿畸形的发生率也会增加。

　　所以，不仅仅是为了避免胎儿染色体异常的情况，也是为了避免孕妇本身的这个风险。当然，除了常规检查外(一般孕妇也查)，高龄妇女在要孩子之前最好是去医院(最好是和老公一起)两人一起体检(怀孕也是双方的事情，不仅仅女方要查，男方也要查)。

　　龄产妇就不能动不动像普通孕妇那样检查不那么多，这怀孕两个月内一般的可能不用去(实际上最好也去)，高龄孕妇得去，非常有必要。一般都是做个B超看看有什么事没，如果出现宫外孕之类的危险情况，这不B超就能直接查出来了!

　　想避免染色体异常，说实话最好的办法就是羊膜腔穿刺，也就是通常所说的羊水穿刺，这个可以确诊孩子有没有染色体异常的情况，通过与B超的配合，抽取含有胎儿细胞的羊水，继而进行化验。这样就可以确诊胎儿有没有染色体异常的情况了。

　　所以羊水穿刺没想象的那么可怕，虽然是有创，但是吧，怎么说呢，没有几个会这么巧的碰上事情对吧。实际上就是风险很小。只要孕妇在这过程中积极配合，那么几乎不太可能会出现感染、流产之类的情况。(当然，也有那么极个别例子)

　　对于高龄孕妇来说，做羊水穿刺还是挺有必要的，当然，DNA检测也可以，只不过从准确性上来说还差那么一点。