特纳综合症是怎么产生的?特纳综合症应如何治疗?

2017-04-10 10:53 来源:网友投稿 作者: 王映梦

  据了解,特纳综合症又称为先天性卵巢发育不良,这是一种由于性染色体全部或者部分缺失而引起的先天性疾病,其发病率约为1/2500,该疾病是导致女性高促性性腺功能减退症的最常见病因。你知道特纳综合症是怎么产生的?特纳综合症应如何治疗?现在我们一起来了解特纳综合症的病因、症状以及治疗。 

  特纳综合症的病因很简单,主要是由于单一的X染色体来自于母亲,而失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离而造成的。在某些一定的条件下,细胞中的染色体组能够发生数量或结构上的改变,这种变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都能够引起染色体畸变。

  特纳综合症的症状有很多,其常见的症状主要有躯体发育异常、身材矮小、第二性征不发育和不孕。其临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育以及一组躯体的发育异常。患者的身高一般低于150厘米,躯体特征大多出现多痣、眼睑下垂、耳大位低、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等现象。

  特纳综合症的治疗有很多方法,可以从不同方法对不同的情况进行治疗。首先,对于身材矮小的治疗,注射生长激素​可以显著改善特纳综合症患者的终身高,因此尽早治疗,可以使患者的终身高接近或达到正常。其次,在青春期的治疗,可以采用雌激素​替代治疗,能够促使第二性征出现及维持。目前有证据表明,12岁开始进行雌激素治疗,不但能够模拟正常的青春期,而且可以协同生长激素的作用来改善患者终身高。另外,针对甲状腺功能,有20-30%的患者伴有自身免疫性甲状腺疾病,因此每年需要进行复查甲状腺功能,特别是在生长激素治疗或雌激素替代治疗的过程中,必要时应补充左甲状腺素进行治疗。

  通过上面对特纳综合症的相关知识的介绍,相信大家知道了特纳综合症的病因以及症状,同时也学会一些关于特纳综合症的治疗。此外,我们应该做好病因的预防,防止染色体发生畸变,同时应该让患儿进行早期的治疗,以防后患,让孩子拥有健康的身体。

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