小儿范科尼综合征有哪些症状 怎么治疗小儿范科尼综合征_

一、小儿范科尼综合征的治疗方法是什么

　　1.病因治疗 对代谢缺陷类型已被认识的继发性Fanconi综合征，可进行特异性治疗。通过饮食疗法减少或避免有毒代谢产物积聚的疾病有半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症Ⅰ型。通过促进排泄治疗的疾病有Wilson病和重金属中毒。由药物引起的Fanconi综合征，清除体内药物可纠正肾小管功能障碍。坚持、恰当地进行特异性治疗，可使患者完全恢复正常。对于由肾脏疾病或全身疾病后引起的Fanconi综合征则相应针对原发病治疗。

　　2.对症治疗

　　（1）纠正酸中毒根据肾小管受损的程度给予碱性药物，剂量2～10mmol/（kg·d），可采用碳酸氢钠或者枸橼酸钠钾合剂，全天剂量分4～5次口服，然后根据血中HCO3- 浓度调整剂量。应注意同时补钾，如碱性药物用量过大，可合用氢氯噻嗪，促进HCO3-回吸收。

　　（2）纠正低磷血症：口服中性磷酸盐以纠正低磷血症，剂量为1～3g/d，分次服，每4～5小时用药1次，不良反应有胃肠不适和腹泻，减少用量可减轻上述症状。在部分患者，应用磷酸盐可加重低钙血症，诱发甲状旁腺功能亢进，可口服钙剂和维生素D预防。中性磷酸盐配方：Na2HPO4·7H2O 145g，Na2HPO4·H2O 18.2g，加水至1000ml，每1000ml供磷2g。

二、小儿范科尼综合征的并发症

　　1.并发症 常并发发育障碍、抗维生素D佝偻病及营养不良、骨质疏松甚至骨折、低血钾、低血磷、高氯血症，死于尿毒症性酸中毒或继发感染。

　　2.多伴发先天性畸形 在婴儿期诊断的FA患者有较高的比例有特征性躯体异常，如畸形包括拇指和桡骨、肾脏、头、眼睛和耳朵以及胃肠道畸形。相反，在年长儿诊断的FA患者，躯体异常少见。身材矮小和皮肤色素问题随着年龄增加而显现出来。FA患者的典型异常包括：身材矮小，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，小眼球，小头畸形，皮肤色素沉着、浅褐色斑和色素脱失斑。以及特征性面部表现如鼻基底部增宽，眦上皱襞和小颌。大约1/3的患者有肾脏异常，包括肾发育不全，马蹄形肾或双输尿管。生殖系统发育不全（女性月经来潮较晚，月经不规则，绝经早，妇科肿瘤多；男性性腺、尿道发育不完全）。少见的异常包括胃肠道、心脏和中枢神经系统等部位的缺陷。只有血象和骨髓象异常的而无先天畸形的患者称为Estren-Dameshek综合征，这些患者仅代表FA范畴中的一部分。IFAR（International Fanconi Anemia Registry）分析的370例患者中几乎40%躯体检查正常，这些发现提示骨髓衰竭的患者仔细检查遗传学异常的重要性。

　　3.肿瘤易感性 FA患者发生白血病和肿瘤的报道多于200例，总的发生率大于15%。急性白血病占100例以上，占FA患者的10%，主要是急性髓系白血病。发生MDS的危险是10%～35%。有克隆性细胞遗传学异常的患者发生MDS或AML的危险明显高于染色体核型正常者。克隆性细胞遗传学异常累及染色体1和7，其他的异常包括染色体部分或完全的缺失、易位和标记染色体。FA患者发生实体瘤的危险性随年龄的增大而增加，大多数是鳞状细胞癌，最常累及消化道和女性生殖系统。

三、小儿范科尼综合征的检查方法

　　1.血象 血常规检查显示三系呈不同程度下降，贫血属正细胞正色素性。大红细胞伴有轻度的异形性和红细胞大小不均，网织红细胞减少，但有时可高达3%，白细胞和中性粒细胞比例下降，血小板下降最早。

　　一些患者红细胞寿命缩短，胎儿血红蛋白（HbF）水平增高达3%～15%。

　　2.骨髓象 骨髓象类似于获得性再障。当发生再障时，FA患者的骨髓增生低下和脂肪化，造血成分减少，红系和粒系比例下降，有时可出现红细胞巨幼样变。巨核细胞明显减少，淋巴细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞等非造血细胞的数量相对增多。

　　3.激素水平 身材矮小的FA患者28例检测了生长激素（GH）水平，有22例GH缺乏，GH激素治疗15例患者有12例长高，无一例患者造血改善，GH治疗的患者中一例死于急性髓系白血病。最近报道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲状腺功能减低。重组GH在生长和造血中的作用还需要进一步观察，而且GH治疗和白血病之间的可能联系需要仔细探讨。

四、小儿范科尼综合征的症状

　　原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁。发病年龄范围从出生到48岁。男女比例1.2∶1。发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病。早期患者的诊断是在再生障碍性贫血（白血病或肿瘤）发生时做出的；最近认为，患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常，就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断。FA为一综合征，临床表现主要包括3方面：骨髓衰竭、各种发育异常和肿瘤易感性增加。

　　（1）Alter分型：根据血液学特点，Alter等于1991年把FA分为6个临床亚型：

　　①重型再生障碍性贫血，依赖输血，雄激素无效或未接受雄激素治疗。

　　②重型再生障碍性贫血，依赖输血，正接受雄激素治疗，但疗效不佳。

　　③中、重度再生障碍性贫血，不依赖输血，雄激素治疗有效。

　　④中、重度再生障碍性贫血，不依赖输血，未接受雄激素治疗或雄激素治疗无效。

　　⑤有骨髓衰竭的特征，如轻度贫血、粒细胞减少、血小板减少；大红细胞，HbF增高。病情稳定，不需输血和雄激素治疗。

　　⑥血象正常，HbF正常或轻度异常，不需输血和雄激素治疗。