腭裂的治疗方法有哪些 什么原因形成腭裂_

一、腭裂的症状体征

　　1.腭部的解剖生理特点 腭部在解剖学上分为硬腭和软腭；硬腭的主要结构为骨骼，位于前部，界于鼻腔和口腔之间。其主要功能是将鼻腔与口腔分隔，避免食物进入鼻腔和鼻腔分泌物注入口腔，借以保持口、鼻腔的清洁卫生。软腭及其活动是发音和语言、吞咽等功能的重要解剖结构，主要由咽腭肌、舌腭肌、腭帆张肌、腭帆提肌和腭垂肌（悬雍垂肌）等5对肌组成，并且与分布于咽侧壁及咽后壁的咽上缩肌的肌纤维相连，形成一完整的肌环。

　　当发音时，软腭由松弛状态变成紧张和抬高状态，软腭的中、后1/3部分向咽后壁、咽侧壁靠拢；再由咽上缩肌活动配合，使口腔与鼻腔的通道部分或全部暂时隔绝，形成“腭咽闭合”。正常发音时，随着软腭和咽上缩肌有节奏的运动、收缩，使气流有控制地进入口腔，再通过舌、唇、牙等器官的配合，能发出各种语音。

　　2.腭裂的解剖生理特点 腭裂患者的硬腭在骨骼组成上与正常人的硬腭完全相同，但在形态结构上有明显差异：主要表现为腭穹（隆）部裂开，存在有程度不同的裂隙，前可达切牙孔，甚者从切牙孔到达牙槽突；腭裂侧的硬腭与鼻中隔不相连，造成口、鼻腔相通；在体积上患侧较健侧小。软腭的肌组成虽与正常人的软腭相同，但由于软腭有不同程度的裂开，破坏了软腭5对肌的肌纤维在软腭中线相交织呈拱形的结构，使它们呈束状沿裂隙边缘由后向前附着在硬腭后缘和后鼻嵴，从而中断了腭咽部完整的肌环（图6）。因此，腭裂患者无法形成“腭咽闭合”，口鼻腔相通，同时也影响咽鼓管功能，导致吸吮、语音、听力等多种功能障碍。

　　3.腭裂的临床分类 根据硬腭和软腭部的骨质、黏膜、肌层的裂开程度和部位，可把腭裂分成若干类型。虽然临床上有多种不同的分类法，目前倾向于采用下列分类。

　　（1）软腭裂：仅软腭裂开，有时只限于悬雍垂。不分左右，一般不伴发唇裂。

　　（2）不完全性腭裂：亦称部分腭裂。软腭完全裂开伴有部分硬腭裂；有时伴发单侧部分（不完全）唇裂，但牙槽突常完整。本型也无左右之分。

　　（3）单侧完全性腭裂：裂隙自悬雍垂至切牙孔完全裂开，并斜向外侧直抵牙槽嵴，与牙槽裂相连；健侧裂隙缘与鼻中隔相连；牙槽突裂有时裂隙消失仅有裂缝，有时裂隙很宽；常伴发同侧唇裂。

　　（4）双侧完全性腭裂：常与双侧唇裂同时发生，裂隙在前颌骨部分，各向两侧斜裂，直达牙槽；鼻中隔、前颌突及前唇部分孤立于中央。

　　除上述各类型外，还可以见到少数非典型的情况：如一侧完全、一侧不完全；悬雍垂缺失；黏膜下裂（隐裂）；硬腭部分裂孔等。

　　另外，还有一种常用的腭裂分类法，即将其分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度。

　　Ⅰ度裂：只是悬雍垂裂。

　　Ⅱ度裂：部分腭裂，裂开未到切牙孔；根据裂开部位又分为浅Ⅱ度裂，仅限于软腭；深Ⅱ度裂，包括一部分硬腭裂开（不完全性腭裂）。

　　Ⅲ度裂：全腭裂开，由悬雍垂到切牙区，包括牙槽突裂，常与唇裂伴发。

　　4.腭裂的临床特点

　　（1）吸吮功能障碍：由于患儿口、鼻相通，口腔内不能产生负压，因此患儿无力吸吮母乳或者乳汁从鼻孔溢出，从而影响患儿的正常母乳喂养，迫使家长改为人工喂养，这不但增加了喂养困难，同时在一定程度上影响患儿的健康生长。

　　（2）腭裂语音：这是腭裂患者所具有的另一个临床特点，这种语音特点是：发元音时气流进入鼻腔，产生鼻腔共鸣，发出的元音很不响亮而带有浓重的鼻音（过度鼻音）；发辅音时，气流从鼻腔漏出，口腔内无法形成一定强度的气压，从而发出的辅音很不清晰而且软弱（鼻漏气）。这样的语音当然不能令人听清楚，年龄较大的患者，由于不能进行正常的发音和讲话，常以各种异常的发音替代正常发音，结果形成更难以听懂的腭裂语音。

　　（3）口鼻腔卫生不良：由于口鼻腔直接相通，鼻内分泌物可流入口腔，造成口腔卫生不良；同时进食时，食物往往返流到鼻腔和鼻咽腔，既不卫生，也易引起局部感染。

　　（4）牙列错乱：完全性腭裂往往伴发完全性唇裂，牙槽裂隙较宽，唇裂修复后，患侧牙槽骨向内塌陷，牙弓异常，同时，裂隙两侧牙萌出时缺乏应有的骨架支持而错位萌出，由此而导致患者的牙列紊乱，产生错。

　　（5）听力降低：腭裂造成的肌性损害，特别是腭帆张肌和腭帆提肌附着异常，其活动量降低，使咽鼓管开放能力较差，影响中耳气压平衡，易患非化脓性中耳炎。同时由于不能形成腭咽闭合，进食时吞咽常有食物反流，易引起咽鼓管及中耳的感染，因此腭裂患儿非化脓性中耳炎的发生率较高，部分患儿常有听力降低。

　　（6）上颌骨发育不良：有相当数量的腭裂患者常有上颌骨发育不足，随年龄增长而越来越明显，导致反或开和面中部凹陷畸形，其原因：①唇腭裂本身伴有先天性上颌骨发育不足，双侧唇腭裂更明显，随生长发育而畸形加重；②腭裂手术对上颌骨发育的影响，手术年龄越小，手术损伤对上颌骨发育影响越大。从国内学者的研究资料观察到，小年龄行腭成形术对上颌骨发育的影响主要表现为牙弓的宽度方面，对上颌骨的前后向和高度影响不明显。另外，国内学者还观察到有部分唇腭裂患者的下颌发育过度，这些患者下颌角过大，颏点超前，错，有时呈开，更加重了面中凹陷畸形。需经X线头颅定位侧位片的头影测量加以鉴别。

二、腭裂的治疗

　　1.腭裂的治疗原则 腭裂的治疗原则是应采取综合序列治疗（systematic treatment）来恢复腭部的解剖形态和生理功能，重建良好腭咽闭合和获得正常语音；对面中部有塌陷畸形、牙列不齐和咬合紊乱者也应予以纠正；以改善他们的面容和恢复正常的咀嚼功能；对有鼻耳疾患的患者应及时治疗，以防听力障碍。有心理障碍的患者更不应忽视对他们进行精神心理治疗，从而使腭裂患者达到身心健康。为此，治疗方法除外科手术以外，还需采用一些非手术治疗，如正畸治疗、缺牙修复、语音训练以及心理治疗等。由相关学科的专业人员组成治疗组（team），共同会诊、讨论，对患者制订治疗计划，系统地按计划进行治疗，从而达到预期的治疗效果。关于序列治疗的程序，目前尚未有统一认识，许多腭裂中心采用不同的治疗步骤和方法，同样可获得良好效果，尤其在某些治疗方法和治疗年龄的选择、治疗效果的评价等有不一致。目前各医疗中心在一致公认序列治疗原则的基础上，根据各自所积累的经验，制定出有所不同的序列治疗程序。其治疗基本程序如表2所示。

　　2.腭裂的手术治疗

　　（1）手术的目的要求：腭裂手术修复是序列治疗措施中的关键，其目的主要是：整复腭部的解剖形态；恢复腭部的生理功能，重建良好的“腭咽闭合”，为正常吸吮、吞咽、语音、听力等生理功能恢复创造条件。为了达到上述目的，对于所选用的手术要求应是：封闭裂隙；将移位的组织结构复位；将分裂的肌纤维复位后准确对位缝合；减少手术创伤；要妥善保留与腭部的营养和运动有关的血管、神经和肌的附着点；术后的软腭要有适当长度、相当高度以及灵活的动度；手术方法简便；以及确保患儿的安全。

　　（2）手术年龄：关于施行腭裂修复术最合适的手术年龄问题，目前国内外尚有争议，其焦点是：手术后的语音效果和手术对上颌骨发育的影响。归纳起来大致有两种意见：一种意见主张早期进行手术，约在18个月左右手术为宜；另一意见则认为在儿童学龄前，即5～6岁左右施行为好。主张早期手术的学者认为，2岁左右是腭裂患儿开始说话时期，在此时期以前如能将腭裂修复，使腭部能及早地发挥正常功能，患儿可以比较自然地学习说话，建立正常的发音习惯；同时可获得软腭肌较好的发育，重建良好的腭咽闭合，得到较理想的发音效果。早期手术对颌骨发育虽有一定影响，但并不是决定因素，因腭裂患者本身已具有颌骨发育不良的倾向。且在少年期可行扩弓矫治和（或）前牵引，成人后颌骨发育不足的外科矫治较腭裂语音的治疗效果好。这些观点目前已得到国内外多数学者的赞同。持另一种意见的学者认为，虽然早期手术语音效果好，但麻醉和手术均较困难，手术危险性较大；同时，过早手术由于手术的损伤和剥离可能破坏血运，以及术后瘢痕形成等原因加重上颌骨的发育不足，使患儿成长后出现面中部凹陷畸形。故张5岁以后待上颌骨发育基本完成后再施行手术为宜，同时也减少麻醉和手术的困难。除上述外还有些学者曾提出腭裂二期手术的方法，即早期修复软腭裂，大年龄期再修复硬腭裂，以期既有利于发音，又有利于颌骨发育。其缺点是一期手术分二期进行，手术复杂化，同时在行二期手术时，增加了手术难度，故尚未得到众多学者的支持和患儿家长的接受。

　　国内学者早在60年代就开展对2岁左右的腭裂患儿施行腭裂修补术和手术前后正畸治疗。经30多年临床观察和近十几年来通过对在不同年龄时接受腭形成术患者的颌骨发育状况、腭咽闭合功能以及语音效果的客观检测比较分析等一系列研究，结果表明，在2岁左右施行腭成形术患者，无论是腭咽闭合功能或是语音效果均优于大年龄手术患者，与临床观察一致。至于对上颌骨发育的影响，主要表现在对牙弓宽度的影响，对上颌骨前后向发育的影响不明显。由此，在临床进一步开展了1～2岁幼儿腭裂手术，并配合手术前后的正畸治疗，以减少手术对上颌骨横向发育的影响所造成的牙畸形。此外，幼儿口腔小，手术野暴露不尽满意，技术难度大以及幼儿全麻危险性大等原因也是主张大年龄手术原因之一。从国内学者的实践体会，年龄小固然有其口腔小、手术野不佳的不利条件，但幼儿早期手术也有其有利的一面。首先是手术操作方便，腭黏骨膜瓣非常容易剥离，而且出血很少，手术野清楚，提供了手术操作的方便。同时，硬软腭组织小，缝合针数相应减少，完成手术时间反比大年龄者快，术后反应比大年龄者小，一般不需要补液，术后当天患儿就要求流质饮食。1989年国内学者总结135例幼儿腭裂手术无一例发生术后出血严重并发症，伤口的愈合率与术者的技术熟练程度有关，与年龄大小无关。从国内学者的实践证明，对具有较熟练操作技能的医生来说，开展幼儿腭裂手术不必过多担忧技术难度大的因素。关于手术的安全性，确实也是多数学者所注重的关键问题之一，尽可能确保安全是每一位手术医生应坚持的原则。幼儿麻醉易发生意外，危险性大，尤其是在口腔内手术，麻醉师无法管理呼吸道通畅等问题，不能轻易盲干。但从国内学者的实践来看，幼儿麻醉的危险性是相对的，只要具备一定的条件，由有经验的麻醉师承担，细致地做好工作，手术医师与麻醉师密切配合，幼儿麻醉仍然是相对安全的。近年来国内学者以1～2岁是腭裂修复的最佳手术年龄在临床推广。1993年全国第一届唇腭裂研讨会上，提出了腭裂手术在1～2岁幼儿施行的主张，得到与会代表的共识，代表们建议有条件的地方应推广在2岁以内修复腭裂，并尽可能开展腭裂的序列治疗，不断提高我国腭裂的治疗效果。但目前在实际工作中，各单位应根据实际情况来决定选择手术年龄。除考虑患儿的全身情况、手术方法、语音效果和上颌骨发育等因素外，更要视单位的设备条件，麻醉、手术的技术力量，以确保手术的安全性，至关重要。

　　（3）术前准备：腭裂整复术较唇裂整复术复杂，操作较难，手术时间较长。创伤较大、失血较多：术后并发症也较严重，所以术前的周密准备是非常重要的。首先要对患儿进行全面的健康检查；体格检查主要包括患儿的生长发育、体重、营养状况、心、肺、有无其他先天性畸形以及上呼吸道感染等全身器质性疾患；实验室检查主要是胸片，血常规，出血、凝血时间，必要时再作针对性检查。手术应在腭裂患儿健康状况良好下进行，否则应推迟手术。至于胸腺肥大患儿，由于应激反应能力较差，麻醉、手术等刺激易发生心跳停止等意外，建议最好推迟手术，如不推迟手术，手术前后一周需服用激素，预防意外发生。口腔颌面部也应进行细致检查，如面部、口周及耳鼻咽喉部有炎症疾患存在时，须先予以治疗；扁桃体过大可能影响手术后呼吸者，应先摘除；要保持口腔和鼻腔清洁，术前先清除口腔病灶。

　　腭裂手术事先要作好输血准备和术后应用抗生素的药物过敏试验，如需要，预先还要制备好腭护板。

　　（4）麻醉选择：腭裂整复手术均采用全身麻醉，以气管内插管为妥，以保证血液和口内的分泌物不流入气管，保持呼吸道通畅和氧气吸入。腭裂手术的气管内插管可以经鼻插管也可以经口腔插管。经鼻插管可借鼻孔固定，又可不干扰口内的手术操作；但是对于行咽瓣转移手术，则应采用经口腔插管，用胶布将其固定于左侧口角或下唇的一侧，最好用缝线在口角处缝合一针加强插管的固定，以防插管移动或滑脱。幼儿的喉头黏膜脆弱，气管内插管可能损伤喉头或气管而引起喉头水肿，造成严重并发症，故操作时应细致、轻柔、正确。

　　（5）手术方法：早在1764年法国牙科医师Le Monnier最先施行关闭腭裂的原始手术，至今已有200多年历史。直至1861年Von Langen back提出了分离裂隙两侧黏骨膜瓣向中央靠拢，一次关闭软硬腭裂的手术方法，被人们称为腭裂修补的基本术式以来也已有100多年历史。在长期的临床实践中，专家们提出了很多手术方法并不断加以改进，以达到修复之目的。将众多手术方法归纳起来，大致可分为两大类手术：一大类手术方法是以封闭裂隙、保持和延伸软腭长度、恢复软腭生理功能为主的腭成形术（palatoplasty）；另一类手术是缩小咽腔、增进腭咽闭合为主的咽成形术（pharyngoplasty）。这两类手术有时需共同使用，才能达到恢复腭部的解剖形态和生理功能之目的。对于大年龄患儿或成年患者，如有必要可两类手术同时进行。幼儿患者一般只需行腭成形术，待以后有必要时再二期行咽成形术。

　　腭裂整复手术的基本原则是：利用裂隙邻近的组织瓣封闭裂隙、延长软腭，将移位组

三、腭裂的病理病因

　　1.遗传因素 关于唇腭裂的病因主要有以下3种学说：①认为唇腭裂患者的多个基因均具有遗传倾向性，当多个基因的效果叠加达到一定限度时，就会发生唇腭裂；②认为个体都存在发生唇腭裂的阈值，阈值的大小受多个基因与环境多因素综合作用的影响；③认为唇腭裂的发生受单个主要基因控制。目前能为大多数学者所接受的理论仍是多基因与环境多因素综合作用的阈值学说。

　　图2显示的是个体敏感基因和环境因素在普通人群中诱发唇腭裂的理论分布。这些因素的综合作用，决定了每一个体对发生唇腭裂的敏感性的大小。如果个体的易感性，超过了某一阈值界限，将会发生唇腭裂，图中的阴影部分即是这一阈值的范围。从整个人群来讲，个体能落入阴影部分的可能性远较非阴影部分（无唇腭裂发生）小，故唇腭裂发生的可能性很小。

　　用这理论可以解释唇腭裂发生在患者三级亲属中发生率不同，可能系在各级亲属中，对发生唇腭裂易感性的阈值不同所致，如图3所示，愈是与患者血缘关系近者，其易感性愈大。

　　患者的性别不同，其亲属发生唇腭裂的阈值也不同，所以唇腭裂的发生与患者性别有一定关系（图4）。

　　用这一理论也可以解释在单卵孪生子中，不同时发生唇腭裂的现象，可能是虽然单卵双生子有着相同的基因和怀孕环境，但仍有可能恰好二者分布在阈值的左右两侧，而导致分别发生和不发生唇腭裂。

　　但最近，在常染色体隐性和显性或等显性（即杂合型合子中两等位基因都能表现为显性）的主要位点模型上，分析复合同源染色体等位基因时出现了分离现象。故也有研究认为，所谓的唇腭裂多基因与环境因素综合作用的病因理论，也可能是一个主要基因的不完全外显率所致。也就是说，该基因不总是在携带者身上完全表达。

　　与唇裂和唇腭裂病因有所不同的是，腭裂的发生，更多的是表现为单个主要基因与环境因素相互作用的结果。目前引起一些学者研究的关注点是转化生长因子α与转化生长因子β在腭胚突融合期的作用。转化生长因子α是一种蛋白质，主要起促进新生鼠眼睑开裂、血管生成以及骨骼钙释放的作用。造成转化生长因子α的遗传基因异常，有可能导致腭裂。转化生长因子β具有增强转化生长因子α的作用，能抑制上皮细胞、血管内皮细胞、淋巴细胞及血细胞的增殖，具有促上皮向间质细胞转化的作用，同时还是一种促进细胞外基质产生的蛋白。目前已知的转化生长因子β已达5种，其中β1、β2、β3对胚胎腭胚突的融合起着重要作用，能将胚突的中线嵴上皮细胞转化为间质细胞，其基因的异常也可能导致腭裂的发生。

　　唇裂、唇腭裂与腭裂在家庭中再次发生的危险率不同（表1），可作为对唇腭裂患者进行遗传咨询时的参考。

　　2.环境因素 环境因素本身的影响作用虽不像基因影响那么明显，但在唇腭裂的发生中仍起重要作用，特别是与基因的综合作用，是引起胚突发育异常的重要原因，可疑环境因素有：

　　（1）母体内环境：指母体在解剖生理上有所改变，如因供血不足而出现的低氧血症，子宫内压力和羊水的改变。母体的激素和代谢产物发生紊乱时也有可能通过胎盘影响胚儿的发育。如有的学者报道女性糖尿病患者生产先天性畸形儿的几率是正常人群的3倍以上。甲状腺素缺乏的母体也易诱发生产唇腭裂，另外，在生产唇腭裂母体内曾发现有苯丙氨酸代谢异常。母体内产生的对抗胚胎组织的抗体也可影响胎儿的正常发育。

　　（2）感染：病毒、细菌和原生动物，均可感染母体、胎盘和胚胎。风疹病毒和巨细胞病毒是目前已得到证实的在人类先天性畸形中起重要作用的病毒。另外，流感病毒A2和病毒H1与含唇腭裂的先天性面部畸形的发生有一定的关系。弓形虫病的感染偶尔也可导致先天性畸形。调查发现生产先天性面裂患儿的母体感染寄生虫的几率是对照组的2～4倍。

　　（3）药物：现已发现氨基蝶呤和叶酸的拮抗剂对人和动物的胚胎有明确的致畸作用。抗惊厥药物（如苯妥英钠）对人类致畸而发生唇腭裂，其中诱发腭裂的几率大于唇裂和唇腭裂。此外尚有一些药物在动物体内得到证实可诱发先天性唇腭裂，如抗生素中含N-羟-N-甲酰甘氨酸结构的药物，抗细胞有丝分裂的药物如，长春新碱，甚至阿司匹林（乙酰水杨酸）、可的松等，其中可的松有增加孕妇生产腭裂患儿的可能性。另外，国内多位学者报道，生产唇腭裂患儿的母亲有在怀孕期前3个月服用如感冒冲剂、退热止痛片等治感冒药物的病史。

　　（4）X线：对妇女怀孕期间受X线照射后是否会较正常人群有更高的唇腭裂发生率的研究尚无肯定性结论。但在动物实验中证实，X线是诱发实验动物生产唇腭裂胚胎的有效手段之一。

　　（5）吸烟与饮酒：已有研究证实，吸烟妇女生产唇裂和唇腭裂的几率是正常发生率的2倍。虽然尚没有证据证实怀孕期饮过量酒精与唇裂和唇腭裂的发生率增高间的必然联系，但确实存在相当典型的酒精胎儿综合征，也许这种综合征与唇腭裂的发生有着同期的胚胎早期缺陷。在实验中还发现对发生唇腭裂敏感系小鼠和非敏感小鼠注射酒精后，胚突的形态有所不同。

　　（6）维生素：母体怀孕期间服用维生素有预防或减轻唇腭裂等先天性畸形发生的作用。如罗良等在动物实验中发现，维生素B12可有效地降低用地塞米松致畸的A/J小鼠先天性腭裂的发生率达40%；Briggs和Tolarova分别用维生素B6和叶酸预防孕妇生产先天性唇腭裂患儿的研究证实可较对照组降低2/5～1/3。目前较为肯定的认识是可以用维生素预防和减少约20%的唇腭裂的发生。但同时也发现，大剂量的维生素A又有诱发先天性腭裂的作用，所以母体怀孕期间，服用少量维生素A有利于胎儿的发育，但剂量过大，如超过每日10.000IU，则反而有诱发腭裂的危险。

四、腭裂的发病机制

　　腭裂系先天性发育畸形，它的形成是在胚胎发育过程中由于受到某些因素干扰，影响腭部的正常发育而造成的。腭部的正常发育在胚胎发育至第7周，球状突和上颌突在口外发展形成鼻部上唇时，亦向口内发展，球状突在口内由前向后生长，称前腭突，形成前颌骨和鼻中隔。上颌突在口内，先垂直方向生长，形成左右各一腭突，称侧腭突。胚胎发育至第8周以后，两侧的侧腭突由垂直向改变为水平向生长，先在中线与前颌骨相融合，形成完整的牙槽嵴。以后又在中线上方与鼻中隔相融合，形成完整的硬腭，口腔与鼻腔完全分开。胚胎第12周时，两侧的侧腭突在中线融合，形成完整的软腭，口咽腔与鼻咽腔完全分开。

　　因此，胚胎在7～12周发育过程中，因某种因素的影响，使前腭突和侧腭突的正常发育及相互融合受到阻挠，若在一侧或两侧，有一部分或全部未与对侧的腭突、前颌骨和上方的鼻中隔相融合，即可发生一侧或两侧相应程度的牙槽裂、腭裂。在第12周时，构成软腭和腭垂（悬雍垂）的两侧腭突，若有部分或全部不融合，即可发生相应程度的软腭裂或腭垂裂（悬雍垂裂）。由于腭突的融合过程是由前向后逐渐进展的，因此胚胎发育在不同时期受影响，腭部可出现由后向前不同程度的裂开畸形。

　　腭裂的致畸原因与唇裂一样是多方面的，归纳起来有遗传因素和环境因素两大方面，即遗传因素和影响胚胎发育的各种因素。