哪些表现是猫叫综合症的临床症状 猫叫综合症的病因

一、猫叫综合征的致病原因

　　1.物理因素

　　X射线、电离辐射可能会导致染色体的缺失，主要是因为怀孕期间经过强烈辐射导致。

　　2.化学因素

　　这个范围就更广泛一些，比如一些化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，还有就是农药、毒物如苯、甲苯、砷等这些，都可能成为罪魁祸首，现在正个环境的污染、食品的污染，都可能成为引发这种疾病的原因。

　　3.生物因素

　　在怀孕期间如果感染一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等，也可能会给这种疾病埋下隐患。

　　4.高龄孕妇。

　　在临床上一直认为高龄产妇在很多方面的风险都在加大，那对于这种罕见的疾病来讲，高龄产妇生的孩子的比例也是高于正常年龄产妇的。

　　临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

　　这个病目前并没有什么切实有效的治疗方法，只能是靠着家人的巨大的压力下，对病人的细心的照顾，而且这个病一般来说对病人的寿命没有很大影响，也就是会活很长的一段时间，对家庭带来巨大的生活及精神负担。国际上已经有相应的组织正在对这个病进行进一步的研究，但是目前多年来却是没有什么进展，只能寄希望于以后的医疗技术的逐步发展，一点点的为疾病的治疗积累经验，进而克服这个医学界的巨大难题，让人们获得更加幸福的生活。

二、猫叫综合症的症状

　　猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为:1/50000，女患者多于男患者。

　　因为婴儿的喉头和神经系统异常，所以患有此症的婴儿会发生猫啼般的哭声，大约三分之一的患儿在两岁之后就不会再发出这种哭声，除此之外，猫哭症还有以下症状：

　　由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题

　　出生体重低，生长迟缓

　　严重的认知、语言和运动发展迟缓

　　行为问题包括:过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作

　　随时间改变的特有面部特征

　　严重流口水

　　便秘

　　其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病（例如:心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症），但患有猫哭症的人，其生育能力则不受影响。

　　较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形（例如:马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水）、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等

　　在较年长的小朋友和青少年的身上，患者会表现出明显的智力不全、小脑症、脸部特征变得粗鲁、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、严重的咬合不正、脊椎侧弯。

　　受影响的女性患者会踏入青春期，第二性征、月经会如常出现，生殖器官正常，但曾发现心型的子宫。受影响男性的睾丸通常会比较细小，但可正常制造精子。

　　猫哭症是因为第五号染色体部份缺损，亦叫做5p单倍体，大约九成的问题基因都是由突变形成的，其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五色体连在一起，令受影响的婴儿成为５p染色体三倍体（trisomy），这些婴儿通常会有较严重的病症和病状。

　　诊断主要根据受影响婴儿特有的哭声和其他症状，受影响的家庭可以接受基因咨询和基因测试。患有猫哭症的儿童可以接受言语治疗、声音治疗和职业治疗，如有先天性心脏缺陷，则通常需要接受手术。

三、猫叫综合征的有效治疗方法是什么

　　食贵有时

　　主要是说要坚持好一日三餐，要定时定量。如此一来，猫叫综合症的婴儿孩子在一定的时间会产生饥饿感，胃肠内会产生大量的消化液，而使吃进的食物能顺利地消化和被吸收。

　　慎用医药

　　用药不当会伤及孩子的元气。孩子生病要在医生的指导下用药，能用天然药物就不用化学药物;能用某种物理治疗方法就可以达到治疗目的的，就不用药物治疗;更不要一味求疗效，给孩子吃各种各样的药。另外，孩子进补宜慎重。现今生活富足，孩子体质偏虚的少，偏实的多。父母如果不辨明孩子当前的体质情况，一味让其进补，结果常常是不但无益反而有害，所以尤需慎重。孩子饮食调养的责任在父母，父母应该精心观察孩子的食欲、精神状态、睡眠和大小便等状况，发现异常及时调整。孩子在青春发育期以前，他们的行为、能力都还处在发展阶段，还没有成熟，在吃、喝的问题上不能任意而为，而应在父母的指导下吃和喝。因此，父母掌握好孩子的饮食尤为重要。

　　一般来说，人在运动时，血液大多集中在肢体、肌肉和除胃以外的其他脏器中，所以在饭前最好不要做剧烈活动，以免胃肠部位因血液缺乏而影响消化。但在吃完饭后，如果呆坐不动，胃肠也会被迫减缓活动量而造成食物停滞在胃肠形成积滞。饭后适当走一走，可以帮助胃肠消化吸收，所以有“饭后百步走，活到九十九”之说。

　　所以大家务必对这个病有一定的认识，这个病目前来说并不是一个可以被人类所征服的疾病，目前世界上还没有出现一例能够被治好的案例。但是随着科学技术的发展，我相信在不久的将来，大家能够看到这个病将对人类说拜拜，希望大家能够对身边患有这个病的患者有一定的耐心，对于这种家庭格外的照顾。

四、猫叫综合征的发病时间

　　在1963年时由 Jérôme Lejeune 首次提出文献报告。每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔，较好发于女性幼儿时期，男女比例约为3:4。

　　一般来说，病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合征”。根据国外报告，“猫叫综合征”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。

　　猫叫综合症”患儿一般状态及反应差，哭声细弱似猫叫样，头小而圆，两眼眶距离过宽，下颌小、颈偏短，耳廓低位，双手呈“断掌”掌纹。询问妈妈获悉：母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难，吐奶明显，有黄疸迁延史，出生到现在一直喜哭吵，易激惹，哭声低微。

　　该病随着年龄增长，猫叫样哭声好转。该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后，建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。

　　发生原因者的父母之一在形成生殖细胞的过程中，第5号染色体之一的短臂有断裂现象，产生带有第5号染色体短臂缺失的生殖细胞，此细胞受精后引起异常发育而形成5p综合征。

　　所以说，这个病一般说是发生在幼儿时期，而且通常不会提前被发现，所以各位想要孩子的准父母们必须做好准备，随时进行体检，必须保证孩子的健康成长。