猫叫综合征的致病原因 猫叫综合征的临床检查项目

一、猫叫综合症是怎么引起的

　　1.物理因素

　　X射线、电离辐射可能会导致染色体的缺失，主要是因为怀孕期间经过强烈辐射导致。

　　2.化学因素

　　这个范围就更广泛一些，比如一些化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，还有就是农药、毒物如苯、甲苯、砷等这些，都可能成为罪魁祸首，现在正个环境的污染、食品的污染，都可能成为引发这种疾病的原因。

　　3.生物因素

　　在怀孕期间如果感染一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等，也可能会给这种疾病埋下隐患。

　　4.高龄孕妇。

　　在临床上一直认为高龄产妇在很多方面的风险都在加大，那对于这种罕见的疾病来讲，高龄产妇生的孩子的比例也是高于正常年龄产妇的。

　　临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

　　这个病目前并没有什么切实有效的治疗方法，只能是靠着家人的巨大的压力下，对病人的细心的照顾，而且这个病一般来说对病人的寿命没有很大影响，也就是会活很长的一段时间，对家庭带来巨大的生活及精神负担。国际上已经有相应的组织正在对这个病进行进一步的研究，但是目前多年来却是没有什么进展，只能寄希望于以后的医疗技术的逐步发展，一点点的为疾病的治疗积累经验，进而克服这个医学界的巨大难题，让人们获得更加幸福的生活。

二、哪些表现是猫叫综合症的临床症状

　　猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

　　因为婴儿的喉头和神经系统异常，所以患有此症的婴儿会发生猫啼般的哭声，大约三分之一的患儿在两岁之后就不会再发出这种哭声，除此之外，猫哭症还有以下症状﹕

　　由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题

　　出生体重低，生长迟缓

　　严重的认知、语言和运动发展迟缓

　　行为问题包括﹕过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作

　　随时间改变的特有面部特征

　　严重流口水

　　便秘

　　其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病(例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症)，但患有猫哭症的人，其生育能力则不受影响。

　　较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形(例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水)、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等

　　在较年长的小朋友和青少年的身上，患者会表现出明显的智力不全、小脑症、脸部特征变得粗鲁、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、严重的咬合不正、脊椎侧弯。

　　受影响的女性患者会踏入青春期，第二性征、月经会如常出现，生殖器官正常，但曾发现心型的子宫。受影响男性的睾丸通常会比较细小，但可正常制造精子。

　　猫哭症是因为第五号染色体部份缺损，亦叫做5p单倍体，大约九成的问题基因都是由突变形成的，其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五色体连在一起，令受影响的婴儿成为5p染色体三倍体(trisomy)，这些婴儿通常会有较严重的病症和病状。

　　诊断主要根据受影响婴儿特有的哭声和其他症状，受影响的家庭可以接受基因咨询和基因测试。患有猫哭症的儿童可以接受言语治疗、声音治疗和职业治疗，如有先天性心脏缺陷，则通常需要接受手术。

三、猫叫综合征应该做哪些检查

　　1、婚前检查

　　可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。

　　2、外周血细胞染色体核型分析

　　患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

　　3、羊水细胞染色体检查

　　在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

　　由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。

　　4、荧光原位杂交

　　根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。

四、猫叫综合征的正确治疗方法

　　“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。

　　对于猫叫综合症的婴儿父母应该精心照顾，目前并没有什么好的治疗方法，只能是通过辅助治疗。饮食，是孩子成长过程中非常重要的环节，是所有其他生命活动的基础。胃好恬愉，情绪会影响饮食消化。当生气、着急、悲哀、害怕或受惊时，有人会发生恶心、想吐、不想吃饭的现象，这就是情绪影响着消化功能的表现。而进食前情绪特别好时就会吃得很香也很多，吃完后也会很容易消化。所以在饭前、饭后，父母不要批评甚至打骂孩子，否则会使孩子的脾胃受到损伤。进而引起孩子的各种不适，然后可能会导致加重病情。

　　慎用医药，用药不当会伤及孩子的元气。孩子生病要在医生的指导下用药，能用天然药物就不用化学药物;能用某种物理治疗方法就可以达到治疗目的的，就不用药物治疗;更不要一味求疗效，给孩子吃各种各样的药。另外，孩子进补宜慎重。现今生活富足，孩子体质偏虚的少，偏实的多。父母如果不辨明孩子当前的体质情况，一味让其进补，结果常常是不但无益反而有害，所以尤需慎重。

　　因此，目前来说，世界上还没有出现针对猫叫综合症的最佳治疗方法，现在患者家人所能做的只能是一些辅助治疗，孩子现在只能等到新药物研发出来之后才能确定被治愈，期间给家人或者患者自己都带来了巨大的痛苦。希望社会上的好心人能对他们伸出援助之手。