哪些表现是猫叫综合症的临床症状猫叫综合征的预防措施

2017-07-27 12:13 来源：网友分享

一、小儿猫叫综合征是怎么回事呢

　　一、发病原因

　　是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有病例报道，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。

　　二、发病机制

　　细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。

　　临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了遗传学资料。

二、猫叫综合征的表现症状

　　一般来说，猫叫综合症是一种不常见的疾病，通常是与性别关系较大，女性的发病率明显的高于男性。其主要原因就是人体的5号染色体缺失造成的。那么一般会有什么症状表现出来呢?下面就为大家详细的介绍一下关于猫叫综合症的具体症状表现，大家可以根据这些症状的有无来判断是否患上这种疾病。

　　因为是5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，虽然比例相当的低，但是一旦罹患不仅给患儿甚至给整个家庭都带来非常大的痛苦，因为这样的患儿是无法用语言来表达的，智力等各个方面都是受到严重的阻碍，而且，这样的患儿还略带攻击性。常见的面目特征为：头小，圆月脸不对称，呈惊恐状;眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩;鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

三、猫叫综合征的危害性到底多大

　　1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题

　　2、出生体重低，生长迟缓

　　3、严重的认知、语言和运动发展迟缓

　　4、行为问题包括：过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作

　　5、随时间改变的特有面部特征

　　6、严重流口水

　　其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚，但患有猫哭症的人，其生育能力则不受影响。 ?较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形﹙例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水﹚、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等。

　　所以说大家一定要对这个病有一个清晰的认识，在以后的人生道路上不管是遇到了什么样的困难一定要坚强的面对，这个病并不是很高发的，一般的家庭是不会出现这个病的，希望大家真的遇到这个事情的时候，一定要多以关心和爱护的心态面对，这个病对家庭带来巨大的痛苦，同样是对病人的巨大折磨。