怎么鉴别血卟啉病性周围神经病 它在治疗方面有什么办法呢

一、血卟啉病性周围神经病的临床表现是什么

　　1.腹痛
　　腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛。
　　2.神经精神症状
　　神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
　　急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
　　3.皮肤征状群
　　多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。

二、血卟啉病性周围神经病的检查和诊断

　　检查
　　1.尿液检测
　　尿常呈红色（也可无色），但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。
　　2.二甲氨基苯甲醛试验（Watson-Schwartz试验）
　　是检查PBG的一种简单可靠的方法。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应；在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性；隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。
　　根据病情选做心电图，脑电图和腹部B超。
　　诊断
　　诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。
　　遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。

三、血卟啉病性周围神经病的治疗方法是什么

　　主要为对症治疗和预防复发。不同卟啉病的治疗不同。
　　（一）红细胞生成性血卟啉病
　　1.皮肤损害
　　避免阳光照射和创伤；外用3%二羟丙酮和0.13%散沫花素霜剂。
　　2.溶血性贫血
　　严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。可服用消胆胺，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。
　　（二）急性间歇性血卟啉病
　　1.避免诱因
　　如过劳、精神刺激和饥饿、感染等，立即停用可能诱发疾病发作的药物。
　　2.宜高糖饮食、禁酒
　　急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
　　3.内分泌治疗
　　少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使用GnRH类似物抑制月经来潮。
　　4.对症治疗
　　需要注意避免使用加重疾病的药物。
　　5.血红素
　　是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。
　　6.纠正水、电解质紊乱
　　对抗利尿激素释放过多者，应限制水分摄入，并加用去甲基金霉素，如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者，则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐，应予补充镁盐。
　　（三）迟发性皮肤型血卟啉病
　　1.静脉放血
　　迟发性皮肤型血卟啉病静脉放血有疗效。每2～3周放血一次，每次300～500ml，总量常需2000～4000ml。尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至110g时停止放血。
　　2.氯喹
　　间断试用剂量，疗程可达数月至数年。对迟发性皮肤型病人可获完全缓解，治疗中应密切观察肝功情况。

四、血卟啉病性周围神经病的鉴别

　　1、急性间歇性卟啉病的周围神经病表现与吉兰-巴雷综合征相似，容易误诊。前者有腹痛、肾区腰痛、精神异常、明显的心律失常以及脑脊液蛋白正常或仅轻微升高可资鉴别。
　　2、铅中毒和卟啉病均可有肢体瘫痪、腹痛、心律失常、高血压和脑病，且铅中毒也可有卟啉代谢障碍，二者易混淆。但铅中毒时尿中粪卟啉和ALA的排除量明显增加，而尿中尿卟啉和卟吩胆红素原仅有轻度升高，此点与卟啉病不同，铅中毒时血铅水平升高可资二者进行鉴别。
　　3、此外，急性间歇性卟啉病的腹痛易被误诊为急腹症而行手术探查；精神症状易误诊为精神分裂症或脑炎；皮肤改变易误诊为冻疮，临床应注意鉴别。
　　急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。