先天性心脏病的病因 先天性心脏病的临床表现

一、为什么会得先天性心脏病

　　先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。在1000个出生存活的婴儿中，发生该病者约6-8名。中国每年大约有15万新生婴儿患有各种类型的先天性心脏病。
　　1、胎儿发育的环境因素：
　　（1）感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
　　（2）其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
　　先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发生异常所致的心血管畸形，或者是应该自动关闭的通道没有闭合（在胎儿属正常）的心脏，是小儿最常见的心脏病。先天性心脏病主要有几种：心衰、青紫、杵状指（趾）、红细胞增多症、蹲踞、肺动脉高压、发育障碍以及一些其他的症状。发病率占据出生宝宝的0.8%，其中有60%在宝宝满1周岁之前死亡。
　　2、遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
　　3、其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。

二、先天性心脏病有哪些表现

　　先天性心脏病患者，轻者无症状，检查身体时才发现，一般情况下，患有严惩先天性心脏病的小儿在婴儿期（1岁以内）就可表现出症状。严重的先天性心脏病患者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
　　先天性心脏病的症状有：
　　1、心衰：胸闷、心前区疼痛、心慌，特别在活动以后，这些症状更明显。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160—190次，血压常偏低。可听到奔马律。
　　2、紫绀：在鼻尖、口唇、指（趾）甲床、眼结膜等处见皮肤粘膜青紫色。
　　3、发育迟缓、智力低下：在紫绀出现的同时，患儿生长发育迟缓，智力低下，当吃奶或哭闹后可发生呼吸困难，严重者有神志丧失、抽搐。
　　4、杵状指（趾）和红细胞增多症：肢体末端慢性缺氧、代谢障碍、中毒性损伤。手指或足趾末端软组织增生、肥厚、呈杵状膨大，指甲纵横径均过渡弯如鹦鹉嘴状，这是慢性缺氧所致。
　　5、蹲踞：婴幼儿期抱着时双腿不伸直，而喜屈曲在大人的腹部，坐着时喜将脚抬到凳面上，站着时下肢保持弯曲的姿势。年长儿走路时，常常因有脑缺氧感觉，走一段时间就蹲下来两膝紧贴胸部休息片刻，医学上称为蹲踞现象。
　　6、其它：胸痛、晕厥、猝死。部分人有体循环方面的症状，例如排汗量异常，大大超出正常人的量。

三、先天性心脏病的治疗方式

　　先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与介入治疗。
　　手术治疗：为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病）。
　　介入治疗：为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。
　　两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。
　　先天性心脏病最佳治疗时间
　　手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素，其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1—5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险；年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。
　　先天性心脏病的愈合可能
　　先心病一般是无法自行愈合的，均需通过手术或者介入的方法根治。但是对于缺损口径小于0.5cm 的室缺或房缺，可以无需治疗，它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音，对将来升学、就业、婚姻有一定影响，而现在手术又非常成熟，有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损，比如干下部位的室缺，由于靠近主动脉瓣，就是小于0.5cm，也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议行手术治疗。

四、先天性心脏病检查

　　确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。
　　1、病史
　　（1）母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。
　　（2）常见的症状：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。
　　心力衰竭症状：心率增快（可达180次/分），呼吸急促（50次/分-100次/分），烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反覆发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。
　　（3）发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小，体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。
　　2、体格检查
　　如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音， 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。
　　3、特殊检查
　　（1）X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
　　（2）超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定， 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
　　（3）心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
　　（4）心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
　　（5）心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片，或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
　　（6）色素稀释曲线测定：将各种染料（如伊文思蓝、美蓝等），通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。