先天性心脏病的症状是什么 如何诊断先天性心脏病

一、先天性心脏病的病因是什么

　　1.遗传因素

　　由单基因和染色体异常导致的各类先天性心脏病约占总数的15%，确定多种先天性心脏病的遗传学基础的研究正取得迅猛发展。已明确21-三体综合征的患儿有近40%合并心血管畸形，并以房间隔缺损、室间隔缺损最多见；13、18-三体综合征多合并室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭畸形；先天性圆锥动脉干畸形的一个特异性遗传学病因是染色体22qll区的缺失，现已知为DiGeorge关键区。估计4000个活产儿中有一个发生22qll区的缺失，与其有关的心脏缺陷最常见于DiGeorge综合征，特异的心脏异常有法洛四联症、永存动脉干、右室双出口等。

　　2.环境因素

　　主要是宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染（如风疹、腮腺炎、流行性感冒、柯萨奇病毒感染等）。其他如放射线的接触、服用药物史（抗癌药、抗癫痫药等）、代谢紊乱性疾病（如糖尿病）以及妊娠早期酗酒、吸毒等。绝大多数先心病患者的病因可能是多因素的。

　　虽然引起先心病的病因尚未完全明确，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防病毒感染及避免上述一切不利因素，对预防先心病是有积极意义的。

二、先天性心脏病的症状有哪些呢

　　1、紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明显。

　　2、蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。杵状指（趾）和红细胞增多症。

　　3、杵状指：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指（趾）和红细胞增多症。杵状指（趾）的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。

　　4、肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指（趾），右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。

　　5、发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。

　　6、其它：胸痛、晕厥、猝死。部分患儿则有体循环方面的症状，例如排汗量异常（通常表现为大大超出正常同龄人的量）。

三、先天性心脏病的诊断方法是什么

　　儿童先天性心脏病的诊断技术同成年人。先天性心脏病的儿童，血流的异常可产生杂音，这种杂音用听诊器可以听见。心电图、X线胸片、超声心动图常用来诊断先天性心脏病的类型。多数先天性心脏病外科手术可以矫正，手术的时机根据缺陷的类型、症状和病情的严重程度决定。

　　1.首先应先考虑有无心脏病临床上出现发绀、充血性心力衰竭及粗糙响亮Ⅲ级以上心脏杂音伴震颤等表现的均高度提示心脏疾患的存在。发绀出现在新生儿期尤应注意与呼吸道、中枢神经系统疾患及血红蛋白异常引起的发绀相鉴别。前两种发绀的发生多因肺部换气不足所致，故吸入100%氧气后发绀可减轻。血红蛋白异常如高铁血红蛋白血症则可通过分光光度比色检查或静脉注射亚甲蓝后发绀缓解而确诊。

　　2.应与后天性心脏病鉴别下列几种情况提示先心病的可能。

　　（1）自幼有反复呼吸道感染，活动后气促史及生长发育落后。出生后或婴儿期即已出现响亮的心脏杂音。

　　（2）体格检查中发现持续发绀伴杵状指趾。心脏杂音以胸骨旁左缘最响，肺动脉第二音亢进、减弱或分裂。

　　（3）心电图示心室肥大及有收缩期或舒张期负荷过重征象等。

　　（4）X线显示肺充血或肺缺血、主动脉结扩张或缩小、肺动脉段突出或凹陷等。

四、先天性心脏病的治疗方法都是什么呢

　　1.一般治疗：建立合理的生活制度，并根据具体情况适当参加体力活动以增强体质，按时接受预防接种，注意皮肤及口腔卫生。发绀者应保证足够饮水量。接受扁桃体摘除术、拔牙及其他手术者，手术前后应用足量抗生素，以防止感染性心内膜炎的发生。

　　2.并发症的处理：合并肺炎及感染性心内膜炎时宜及早做出诊断，积极控制感染；发生心力衰竭时要及时处理。左向右分流型先心病常合并慢性心力衰竭，需较长时间应用抗心力衰竭药物治疗。

　　3.控制动脉导管的药物治疗

　　（1）吲哚美辛（前列腺素合成酶抑制剂）：可促进早产儿动脉导管关闭。早产儿伴动脉导管未闭合并心力衰竭经洋地黄、利尿剂治疗无效时可试用此药。

　　（2）前列腺素E1及E2：具有扩张动脉导管的作用，新生儿童症发绀型先心病不少均依赖动脉导管的开放以维持生命，出生后导管一旦关闭即告死亡。滴注此药后使肺循环或体循环血流量增加，改善低氧血症与酸中毒，使病情好转，争取在最适宜条件下进行矫治手术。适用于肺动脉闭锁、法洛四联症伴严重型肺动脉狭窄、左心发育不良综合征、导管前型主动脉缩窄等。

　　4.介入性心导管治疗：介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。