引发先天性心脏病的原因 如何诊断先天性心脏病

一、先天性心脏病的原因

　　一、有先天性心脏病家族遗传史。兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先心病的情况颇不少见了，而且其疾病性质甚为近似。若母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2%左右;若连续两胎皆为先心病者，再生的先心病儿可能增至10%。若母亲患有先心病，第二代患先病的危险性为10%。

　　二、孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为2%，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。

　　三、孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿先心病的患病率达到2%。

　　四、妊娠早期受到放射性物质如X射线、同位素等过量照射。

　　五、病毒感染。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先天性心脏病的“作案者”。

　　六、近亲婚配。近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。

　　七、不良嗜好。孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸烟、妻子“被动吸烟”可使胎儿畸形或小儿先心病发生。婴儿先心病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。

二、先天性心脏病的诊断标准

　　病史

　　(1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。

　　(2)常见的症状：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。

　　(3)发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小，体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。

　　体格检查

　　如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音， 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。

　　特殊检查

　　(1)X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。

　　(2)超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定， 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。

　　(3)心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。

　　(4)心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。

　　(5)心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大 血管，同时进行连续快速摄片，或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。

　　(6)色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等)，通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。

　　(7)目前常用的有非创伤性的多拍螺旋CT有助于诊断

　　根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。

三、什么类型的先天性心脏病可治愈

　　一、房间隔缺损(简称房缺)

　　房间隔缺损是婴幼儿最常见的先心病之一，由于没有什么症状，许多人直到成年方才发现，成为最常见的成人先心病。通常房间隔缺损分为三类：(1)继发孔型房间隔缺损，也是最常见的缺损类型，我们平常所说的房间隔缺损即指此类;(2)静脉窦型房间隔缺损，又分为上腔型和下腔型;(3)原发孔型房间隔缺损，它实际上是房室隔缺损(也叫心内膜垫缺损)的一种。

　　在上述房间隔缺损中，仅有小型继发孔型房间隔缺损有自动闭合的可能，而静脉窦型和原发孔型房间隔缺损均不能自动闭合，必须手术处理。据报道，在婴幼儿，小型继发孔房间隔缺损(直径小于5mm)自愈率高达80%，绝大部分3mm以内缺损能自动闭合，许多3-8mm的房间隔缺损也能在3周岁以内自动闭合。因此对于8mm以内的房间隔缺损可以不着急处理，等孩子到3周岁以后再做决定。由于房间隔缺损早期对心脏和儿童发育影响较小，除非患儿因房间隔缺损而反复诱发肺炎，否则，即使是大型房间隔缺损也以3-6岁处理比较合适。

　　二、室间隔缺损(简称室缺)

　　室间隔缺损在儿童是最常见的先心病，占所有先心病的20%左右。也有自动闭合的可能。与房间隔缺损相同，自动闭合的可能性决定于缺损的位置和大小。

　　总体而言，约75%的小型室间隔缺损在出生后1岁或者10岁以内可以自动闭合，但对于中大型室间隔缺损来说，自动闭合率仅有5%-10%。如果10周岁尚未闭合，则几乎不可能闭合。

　　此外，闭合率高低也与缺损位置有关。自动闭合率最高的是肌部室间隔缺损，但是，不同的报道自动闭合率差异非常大，1周岁内肌部室间隔缺损自动闭合率自37.9%至93%不等;其次是膜部和膜周部室间隔缺损，同样差异非常大，1周岁以内自动闭合率自4.7%至35%不等，这种差异可能与人群不一样有关。其它部位的室间隔缺损自动闭合率非常低下，尤其是肺动脉瓣下型室间隔缺损，自愈的几率非常小，而且长期存在会损伤附近的瓣膜，因此此类缺损一旦发现，应及早诊治，听从先心病专家的意见，择期手术治疗。

　　三、动脉导管未闭

　　动脉导管未闭也是最常见的先心病之一，但发病率略低于上述两种畸形。这种疾病发病率与地理位置存在一定关系，如高原地区发生率更高。另外也与出生状况有关，早产儿动脉导管未闭发生率明显高于足月产新生儿，体重小的新生儿发生率高于正常体重者。据报道，在出生时体重小于1.5kg的新生儿，动脉导管未闭发生率高达30%以上。

　　动脉导管未闭可以自动闭合，但与上述两种畸形不同的是，它的自愈率不仅与大小有关，而且与患儿出生状况有关，而且自愈发生时间显着短于上述两种畸形。

　　对于足月产新生儿，在正常情况下，约50%的动脉导管于出生后24小时自动闭合，90%于出生后48小时闭合，所有动脉导管均于72小时内闭合。如果出生1周后动脉导管仍然不闭合，则没有自动闭合的可能。

　　对于早产儿，动脉导管自动闭合时间显着延长。通常，60%的动脉导管于出生后3天内闭合，72%-75%于出生后3个月内闭合。虽然有人认为在2岁以内均存在自动闭合的可能，但通常认为出生3个月以后仍未闭合的动脉导管此后自动闭合的现象非常罕见。因此，如果早产儿出生3个月后动脉导管仍然没有自动闭合，也就需要考虑用手术方法将其闭合了。

四、先天性心脏病要分“级”预防

　　近年来,新生儿残疾成为社会热点话题。据统计，先天性心脏病的发病率在我国新生儿出生缺陷中排名第一，全国每年有15万～20万新生儿患病。最新消息，广东先天性心脏病的检出率逐年提高，突破了全国0.7%～1%的发病率，达到1%～1.4%，每年新增患儿至少有7000人。

　　●先心病患儿的治疗年龄在缩小

　　先天性心脏病不仅连续三年位居广东省出生缺陷的首位，其发病率在我国新生儿出生缺陷中也排名第一。“先天性心脏病的发病率还是比较高的，保守一点说，发病率在0.6%~0.8%，河南人口接近一亿，你算算有多少?”9月9日上午，郑州市儿童医院心脏外科副主任医师翟波在接受采访时说。

　　据了解，现在在郑州市儿童医院住院的先天性心脏病患儿有30多个，最大的年龄4岁，最小的只有2个月。“和以前相比，先天性心脏病的治疗年龄在缩小，以前经常碰到孩子八九岁了，才想起来给孩子治疗。这既是医疗技术提高的结果，也与对先天性心脏病的认识提高有关。”翟波说。

　　家长平时应注意观察孩子，及早发现一些先天性心脏病的“苗头”：如出现口唇绀紫、活动后气喘、经常感冒、容易出现心衰等。家长把手放在孩子的心前区，会发现心前区像揣了个小兔子，“突突”颤动不停。

　　●先心病会影响孩子的生长发育

　　先天性心脏病是指小儿在胚胎发育时期，即怀孕初期2~3个月内由于遗传、病毒感染、药物、射线等因素，造成心脏、大血管局部解剖结构形成异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合而造成的先天性疾患。

　　河南省人民医院心内科刘煜昊博士说，先天性心脏病会不同程度地影响孩子的生长发育，降低抵抗力，病情严重可威胁孩子的生命。

　　刘煜昊博士说，先天性心脏病只通过吃药、打针无法根治。以前，主要是依靠外科手术矫治，如今先天性心脏病介入治疗，正在成为根治先天性心脏病的有效方法。“介入治疗对于简单的心脏病来说效果比较明显，但是一些复杂的、有合并症的心脏病，并不能根除，总体来说，先天性心脏病的种类比较多，不同的孩子有不同的治疗方案。一般来说，80%的先天性心脏病儿童的最佳治疗时间是6个月至2岁，极个别的需要生下来就做。”翟波说。

　　●先心病要分级预防

　　先天性心脏病怎么预防?翟波说，先天性心脏病要分三级预防。第一级预防就是在孕前和怀孕早期，要预防感冒，少接触电脑，加强营养，慎重用药，减少先天性心脏病的发生率。二级预防就是在胎儿期及时做一些检查，如果发现胎儿是先天性心脏病，可以考虑流产。三级预防是手术，与专科医生接触后，不同的先天性心脏病用不同的方法治疗。“一般在孩子出生后，根据孩子的症状就能发现先天性心脏病。据我所知，在日本，可以在胎儿期发现是否有先天性心脏病，并通过手术的方式来治疗。”翟波说。

　　有六类高危孕妇的宝宝先天性心脏病的发病率明显高于正常孕妇的宝宝：一是高危妊娠或过期妊娠的孕妇。二是妊娠前三个月母亲有感染或服药史;母亲有长期接触毒物及放射线史;母亲患有血液病、内分泌病、结缔组织疾病、心血管疾病或遗传病。三是母亲有心内、心外畸形的不良生育史，有心脏病家族史。四是其他检查已证实或怀疑胎儿有心内、心外畸形或染色体异常。五是宫内发育异常，羊水过多或过少。六是胎儿心率过快、过慢或节律不齐。