囊性肾病的症状是什么 如何检查囊性肾病

一、囊性肾病的症状

　　（1）肾肿大：两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。

　　（2）肾区疼痛：为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。

　　（3）血尿：约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。

　　（4）高血压：为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。

二、囊性肾病的治疗

　　（1）抗高血压治疗：很好地控制高血压，可使病人预后改观。目前，血管紧张素转换抑制酶（ACEI）应属首选。国内常用的卡托普利（Captopril）、依那普利（Enalapril）、西拉普利（Cilazapril）、贝那普利（Benazepril）、培哚普利（Perindopril），主要由肾排泄，虽然后两者部分由肝胆清除，但GFR＜30ml/min时应减量。福辛普利（Fosinopril）是经肝、肾双向清除的，肾清除率降低则肝清除率增加，使药物总清除率保持相对稳定。临床证明各种程度的肾功能不全，不必调整剂量。短效的第一代产品卡托普利（Captopril）虽然副作用较多，但起效快，舌下含服约10min即起降压作用。ACEI能抑制血管紧张素Ⅱ激活多种生长因子，是否能抑制囊肿增长，尚有待进一步研究观察。

　　其他降压药如钙离子通道拮抗药、β受体阻断剂及血管扩张药均可使用，或与ACEI联合应用。

　　（2）防治尿路感染及肾结石：选择有效抗生素积极给予抗感染治疗，主要目的是用于治疗并发的急性肾盂肾炎，少数出于预防性用药。本病患者易发生尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴发热，血尿及脓尿明显，严重者可导致尿路败血症。因此，必须积极治疗。抗菌药物应选用易进入囊肿腔内的药物，大环内酯类抗生素、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶（SMZ-TMP）及喹诺酮类，均易进入近端及远端小管的囊肿腔内。如系近端小管的囊肿常选用青霉素类和头孢菌素类。

三、囊性肾病的病因

　　多囊肾的病因是基因缺失 其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。

　　本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有肾病；Brasck等报道1个家族4代均发现多囊肾；Reason等曾经报道孪生子均患此病；Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现多囊肾。

　　本病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧；Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26；大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g，Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。

四、囊性肾病的检查

　　多囊肾的病理生理改变：本病一般为双肾受累，罕见单侧受累。正常成人单个肾脏的重量约为150g。在无症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为256g；在有症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为465g。在成年型多囊肾，肾脏常见弥漫性囊肿，不论肾皮质和髓质均布满大小不等的囊肿，形似一串葡萄。囊壁上皮细胞有局限性增生，形成息肉样，细胞外基质异常增生，近端小管膨出形成的囊肿，囊液成分似血浆；远端小管形成的囊肿，囊液中钠、氯含量较低，而尿素和肌酐浓度较高。在有症状的多囊肾患者，随着年龄的增长，囊肿数目增多，囊腔增大，直径达2～3cm，后期肾脏长径可达20～30cm，全肾几乎被囊肿所占据。常见直径＞3cm的囊肿中多含有血性液体或血凝块。

　　多囊肾切面显示，囊肿一致性分布于皮质和髓质，肾盂肾盏常显著变形。严重病例，可几乎不见明显的残余肾组织。但在症状轻的患者，本病常与多发性单纯囊肿（如单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿）相混淆。

　　显微镜观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫，在血管硬化或肾盂肾炎的基础上继发肾小球硬化、小管萎缩和间质纤维化。对囊肿的组织来源的鉴定较困难，除非囊肿保持了原组织的正常位置和上皮的形态学特点。来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状肾小球血管丛；源自深部集合系统的囊肿常为薄壁；发生于包膜下集合系统的囊肿壁较厚，常包绕有致密纤维结缔组织。可用特异植物凝集素结合试验帮助鉴定囊肿的组织来源是近端小管、集合管或其他。