小儿肥胖性生殖无能综合征的发病原因 小儿肥胖性生殖无能综合征的治疗方法

一、小儿肥胖性生殖无能综合征是怎么回事

　　一、小儿肥胖性生殖无能综合征发病原因

　　1.本病征以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因

　　垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑也为常见原因之一。脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤等也可引起。

　　2.部分患者原发性下丘脑-垂体功能紊乱

　　虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

　　二、小儿肥胖性生殖无能综合征发病机制

　　1.发生肥胖的原因

　　是由于下丘脑的损害，而导致病人的饱感丧失，进而多食、肥胖。累及腹内侧核时，胰岛素分泌亢进，致使食欲亢进，多食而肥胖。

　　2.本综合征的性功能低下多是由于下丘脑病变引起的

　　在各种异常因素的作用下使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍，导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少，而继发性腺功能低下。动物实验证实，累及正中隆起时，促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下，性功能不全，可使生殖器萎缩。

　　3.其它机制

　　本病部分患者可伴有骨骼生长障碍，与下丘脑生长激素释放因子及(或)垂体生长激素分泌不足有关。

二、小儿肥胖性生殖无能综合征有哪些症状

　　1.发病人群

　　本综合征男女发病率相仿，以幼儿或学龄期儿童多见。多于青春期前发病，70%的患者年龄在20岁以下。

　　2.临床特征

　　1)肥胖

　　病人身躯呈不均匀性肥胖，以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著。特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。由于脂肪的异常分布，骨盆显得宽大，四肢相对细小。男孩常有乳房发育，故男性患者呈女性体型。

　　2)形体特点

　　病人的鼻、嘴及手往往较小，手指、足趾纤细，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉张力减退，因而关节过度伸直。皮肤多苍白、柔软、干燥。

　　在年龄较大后，皮肤可呈细的皱纹，在腹部两侧及髋部周围往往有白色萎缩性条纹。身高的生长可为正常、延迟或反而较正常生长迅速。成骨作用延迟，骨骺不融合，故当生长激素分泌正常时，身材可高于正常。

　　3)性发育不全

　　性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。到发育期，男性的阴茎、阴囊及睾丸仍不发育，有时睾丸下降。男孩呈小睾丸、小阴茎或隐睾，第二性征缺如。由于生殖器陷在耻骨区的脂肪内，故更加显得细小。

　　在发育期前，甚难断定是否有性发育不全，因为正常男孩在发育期前生殖器也未发育，不过有时发现生殖器的发育特别迟缓。女孩在发育前，未发现性发育不全，到发育期才发现无月经来潮，阴道及子宫皆不发育。无论男孩和女孩，阴毛及腋毛都不生长。男孩面部无胡须生长，音调不改变。如在成年发病，则阴毛腋毛脱落，男性患者性功能减退，女性患者闭经。

　　4)原发疾病表现

　　如原发疾病为肿瘤，则可由于视交叉受压迫而引起两颞侧偏盲。

　　可有头痛，到晚期出现颅内压增高的表现，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等。眼底可发生变化，X线检查可显示蝶鞍损坏或扩大。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。

　　5)伴下丘脑综合征表现

　　由于下丘脑的损害，可伴有尿崩症，体温不稳定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力减退。

三、小儿肥胖性生殖无能综合征应该做哪些检查

　　一、小儿肥胖性生殖无能综合征实验室检查

　　1.三大常规检查

　　其中包括血液常规、尿液常规及大便常规，可用于排除其他可疑疾病。

　　2.血液生化检查

　　其中以激素检查异常具有特征性，可见尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。

　　3.葡萄糖耐量试验

　　多数患者可有葡萄糖耐量减低，主要与激素分泌障碍有关。

　　4.染色体检查

　　排除遗传因素引起的病变，可见染色体无异常。

　　5.病理切片检查

　　睾丸活检可发现患者曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子。该检查对诊断具有重要价值。

　　二、小儿肥胖性生殖无能综合征影像学检查

　　1.眼底检查

　　见视神经乳头水肿。

　　2.头颅X线检查

　　可见有蝶鞍损伤和钙化。部分视神经交叉神经胶质瘤患者，可见视神经孔扩大征象。

　　3.CT等检查可发现占位性病变

　　有助于原发病的及时发现和治疗处理。

四、小儿肥胖性生殖无能综合征怎样治疗

　　1.治疗

　　治疗分病原治疗及内分泌紊乱治疗两方面：

　　1)病原治疗

　　下丘脑病变或垂体肿瘤、视神经肿瘤病例，根据其性质以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。

　　2)内分泌紊乱方面的治疗

　　性腺功能减退可用LHRH、HCG或性激素替代治疗：

　　每天口服甲睾酮制剂30mg或肌注丙酮睾酮25mg，每周3次。还可以选用肌注长效睾酮制剂，如庚酸睾酮，第1年，50mg/次，1～2次肌注，第2年100mg，第3年200mg。雄性激素可使喉音变低沉，阴毛生长，外生殖器发育。女性病人可采用雌激素替代治疗。

　　HCG 1000～1500U，每周3次肌注。最恰当的方法是应用人工合成的GnRH 10肽脉冲型自动输注泵间歇输注治疗，12.5mg/次，间歇90min自动输注1次。

　　以甲状腺激素制剂替代治疗

　　可用饮食控制及应用西布曲明

　　3)对幼小儿的治疗

　　尽量不做性腺内分泌治疗，以防扰乱其可能具有的内分泌功能。

　　2.预后

　　本病征的预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。