小儿肌营养不良的常见类型 小儿肌营养不良该如何治疗

一、小儿肌营养不良的常见类型

　　(一)假肥大型

　　属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

　　1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基 因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

　　2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

　　(二)面肩-肱型肌营养不良症

　　男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

　　(三)肢带型肌营养不良症

　　两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

　　(四)其它类型

　　股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。

　　肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属中医痿症,其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。

二、小儿肌营养不良的主要症状

　　肌营养不良症的危害不可忽视，进行性肌营养不良症的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，患者3到4岁时就会因肌肉无力或萎缩而不便行走，一般在20多岁时死亡。

　　肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大，有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。肌营养不良症的危害很大，它是严重危害患者身体健康的一大危险疾病，患有进行性肌营养不良应该尽早进行合理治疗，避免延误病情造成不良后果，不及时进行科学治疗轻者生活不能自理，重者致残的情况屡见不鲜。

　　干细胞移植疗法是把健康的干细胞移植到患者体内，以达到修复或替换受损细胞或组织，从而达到治愈的目的。干细胞移植治疗范围很广，一般能治疗神经系统疾病、免疫系统疾病、还有其他的一些内外科疾病。干细胞在医学界被称为“万用细胞”。干细胞治疗，是把干细胞通过血管输注或局部注射等方式，送到身体中有 病变的组织，使干细胞替代或修复损伤组织，达到治疗疾病的目的。

　　肌营养不良症的危害不可忽视，治疗进行性肌营养不良症，众所周知，移植最大问题是免疫排斥反应，干细胞移植有自体的和异体的，取自自体的干细胞自然不必说，而由于干细胞是一种未分化未成熟的细胞，其细胞表面的抗原表达是很微弱的，人体自身的免疫系统会对这种未分化干细胞的识别能力非常的低，免疫系 统无法判断它们的属性。这就避免了移植时引起的免疫排斥反应及过敏反应等。所以无论自体还是异体干细胞移植治疗进行性肌营养不良症，都是及其安全的。肌营养不良症的症状是有很多表现的，专家提醒在出现肌营养不良症后大家一定要及时进行治疗。

三、小儿肌营养不良该如何治疗呢

　　1.病因治疗

　　治疗原发病如慢性消化系统疾病和消耗性疾病如结核和心、肝、肾疾病。向家长宣传科学喂养知识，鼓励母乳喂养，适当添加辅食，及时断奶。改变不良饮食习惯如挑食、偏食等。

　　2.急救期的治疗

　　(1)抗感染营养不良和感染的关系密不可分，最常见的是患胃肠道、呼吸和/或皮肤感染，败血症也很多见。均需要用适当的抗生素治疗。

　　(2)纠正水及电解质平衡失调在营养不良的急救治疗中，脱水和电解质平衡失调的处理是特别重要，尤其在腹泻伴营养不良的小儿中，需注意以下几点：①注意液体的进入量以防发生心力衰竭。②调整和维持体内电解质平衡：营养不良儿常严重缺钾，在尿量排出正常时，可给钾6～8mmol/(kg·d)，至少维持5天。同时也有钙、镁、锌和磷的缺乏，如不及时处理，当给予高热能，高张性的肠道外营养液时还会进一步恶化。

　　(3)营养支持在液体和电解质不平衡纠正后，营养不良的治疗取决于肠道吸收功能的损害程度，如果肠道吸收功能不良，可以根据需要采用中心静脉营养或外周静脉营养，前者保留时间长，输入的营养液浓度较高，而后者不能超过5天。肠道外营养液的成分和量应以维持儿童的液体需要为基础，一般100ml/(kg·d)。蛋白质一般2g/(kg·d)。脂肪是热能的主要来源，可提供总热能的60%。在应用肠道外静脉营养时，应监测血清葡萄糖，每6小时一次，以防高血糖症发生。每周应随访肝功能。

　　3.恢复期治疗

　　(1)提供足量的热能和蛋白质在计算热能和蛋白质需要时，应按相应年龄的平均体重(或P50)计算，而不是小儿的实际体重。每公斤体重需要的热能和蛋白质再乘以理想体重即为每天的摄入量。

　　(2)食物的选择选择适合患儿消化能力和符合营养需要的食物，尽可能选择高蛋白高热能的食物，如乳制品和动物蛋白质如蛋、鱼、肉、禽和豆制品及新鲜蔬菜、水果。

　　(3)促进消化和改善代谢的功能药物治疗：给予各种消化酶如胃蛋白酶、胰酶以助消化。适当应用蛋白同化类固醇剂如苯丙酸诺龙，可促进机体蛋白质合成，增进食欲，但在用药期间应供应足够的热能和蛋白质。

四、小儿肌营养不良症的家庭护理

　　1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。

　　2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

　　3、 采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。

　　4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形　保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。

　　5、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。

　　复诊患者一般提前半月购药为宜,以免间断用药影响疗。 一个疗程三个月，治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难,坚持适当锻炼。