小儿肌营养不良有什么表现特征 小儿肌营养不良该如何检查确诊呢

一、小儿肌营养不良的主要特点

　　肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大，有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。肌营养不良症的危害很大，它是严重危害患者身体健康的一大危险疾病，患有进行性肌营养不良应该尽早进行合理治疗，避免延误病情造成不良后果，不及时进行科学治疗轻者生活不能自理，重者致残的情况屡见不鲜。

　　1.双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力;

　　2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩;

　　3.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态;

　　4.因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”;

　　5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称gowers征。

　　6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。

　　7.面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。

　　8.肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩;上楼困难，举臂不能过肩。

　　9.眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍;吞咽困难，构音不清。

二、小儿肌营养不良的检查方法

　　(一) 血清酶测定：

　　1、血清肌酸磷酸激酶(cpk)：cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

　　2、血清肌红蛋白(mb)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

　　3、血清丙酮酸酶(pk)：也很敏感， 20岁以下正常男女血清pk值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中crk，pk的阳性率高于mb，三项综合检出率为70%左右。

　　4、其它酶：如醛缩酶(adl)，乳酸脱氢酶(ldh)，谷草转氨酶(got)，谷丙转氨酶(gpt)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

　　(二)尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

　　(三)肌电图。

　　(四)肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用x-ct或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

三、小儿肌营养不良该如何治疗

　　1.病因治疗

　　治疗原发病如慢性消化系统疾病和消耗性疾病如结核和心、肝、肾疾病。向家长宣传科学喂养知识，鼓励母乳喂养，适当添加辅食，及时断奶。改变不良饮食习惯如挑食、偏食等。

　　2.急救期的治疗

　　(1)抗感染营养不良和感染的关系密不可分，最常见的是患胃肠道、呼吸和/或皮肤感染，败血症也很多见。均需要用适当的抗生素治疗。

　　(2)纠正水及电解质平衡失调在营养不良的急救治疗中，脱水和电解质平衡失调的处理是特别重要，尤其在腹泻伴营养不良的小儿中，需注意以下几点：①注意液体的进入量以防发生心力衰竭。②调整和维持体内电解质平衡：营养不良儿常严重缺钾，在尿量排出正常时，可给钾6～8mmol/(kg·d)，至少维持5天。同时也有钙、镁、锌和磷的缺乏，如不及时处理，当给予高热能，高张性的肠道外营养液时还会进一步恶化。

　　(3)营养支持在液体和电解质不平衡纠正后，营养不良的治疗取决于肠道吸收功能的损害程度，如果肠道吸收功能不良，可以根据需要采用中心静脉营养或外周静脉营养，前者保留时间长，输入的营养液浓度较高，而后者不能超过5天。肠道外营养液的成分和量应以维持儿童的液体需要为基础，一般100ml/(kg·d)。蛋白质一般2g/(kg·d)。脂肪是热能的主要来源，可提供总热能的60%。在应用肠道外静脉营养时，应监测血清葡萄糖，每6小时一次，以防高血糖症发生。每周应随访肝功能。

　　3.恢复期治疗

　　(1)提供足量的热能和蛋白质在计算热能和蛋白质需要时，应按相应年龄的平均体重(或P50)计算，而不是小儿的实际体重。每公斤体重需要的热能和蛋白质再乘以理想体重即为每天的摄入量。

　　(2)食物的选择选择适合患儿消化能力和符合营养需要的食物，尽可能选择高蛋白高热能的食物，如乳制品和动物蛋白质如蛋、鱼、肉、禽和豆制品及新鲜蔬菜、水果。

　　(3)促进消化和改善代谢的功能药物治疗：给予各种消化酶如胃蛋白酶、胰酶以助消化。适当应用蛋白同化类固醇剂如苯丙酸诺龙，可促进机体蛋白质合成，增进食欲，但在用药期间应供应足够的热能和蛋白质。

四、如何预防小儿肌营养不良

　　(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。

　　(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

　　(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。