患了己糖激酶缺乏症怎么办 应该要怎样护理

一、己糖激酶缺乏症的一般护理

　　①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

　　②、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

　　③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。

二、己糖激酶缺乏症的饮食保健

　　饮食适宜：1宜吃富含维生素、矿物质元素的食物；2宜吃富含优质蛋白的食物；3宜吃易于消化的食物。

　　西红柿西红柿具有降低血脂的作用，还具有健胃消食，生津止渴，润肠通便，抗血疑聚，防脑血栓等作用。每天200-350克为宜。

　　腐竹属于含有丰富的优质植物蛋白的食物，对身体提高营养，有利于身体恢复。每天100-200克为宜。

　　山药山药是属于健脾益胃助消化的食物，也具有降低血糖，降低血脂的作用。每天200-300克为宜。

　　饮食禁忌：1辛辣刺激的食物；2油腻脂肪、胆固醇高的食物。

　　辣椒辣椒属于刺激性的食物，容易刺激血管，有可能会促进动脉瘤的增大，以及影响身体的恢复。避免食用。

　　小麻椒属于脂肪含量高的食物，容易使血脂增高，导致动脉瘤硬化脱落等情况，不利于身体恢复。尽量不要食用。

　　螃蟹螃蟹含有胆固醇比较高，容易导致动脉硬化。一周不超过200克。

三、己糖激酶缺乏症的症状和检查

　　症状

　　约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。

　　己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。

　　己糖激酶缺乏症（hexokinase deficiency, HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年，Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

　　实验室检查：

　　1.外周血 血小板及白细胞均减少。

　　2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。

　　3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高（Ⅰ型）。

　　其他辅助检查：

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四、己糖激酶缺乏症的发病机制

　　发病机制

　　HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ），红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。

　　HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。