马方综合征的临床表现 应该如何治疗

一、马方综合征的临床表现

　　1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

　　3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

二、马方综合征的治疗

　　1.一般治疗

　　目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

　　2.手术治疗

　　马方综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有很多种。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。总的来说，无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔（心得安），使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。

三、马方综合征的诊断

　　在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准，无家族或遗传史者，需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官，才能确诊其患有马凡氏综合征。

　　诊断标准

　　鸡胸；

　　漏斗胸，需外科矫治；

　　上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；

　　腕征、指征阳性；

　　脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；

　　肘关节外展减小（<170度）；

　　中踝中部关节脱位形成平足；

　　任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）（X片上确定）。

　　马凡氏综合征的患者，大多有高度近视。

　　骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。

　　诊断

　　诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）

四、马方综合征的预防和饮食保健

　　预防马方综合征有以下四项措施：

　　1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

　　2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。

　　3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。

　　4.早诊断，早治疗，尽可能寻找病原，进行对因治疗。

　　饮食保健

　　1、饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。

　　2、忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

　　3、少食多餐，切忌暴饮暴食，晚餐不宜吃得过饱。

　　4、控制脂肪摄入的质与量。饱和脂肪酸能升高血胆固醇，多不饱和脂肪酸则能降低胆固醇，所以在膳食中要控制猪油、牛脂等饱和脂肪酸的摄入。

　　5、戒烟酒，吸烟者、大量酗酒可以加重心血管疾病的发生。