罕见病症 令人窒息的慢性毒药

一、慢性毒药般的白化病

　　白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。这类病人通常怕光，看东西时总是眯着眼睛。人们将这类病人俗称为“羊白头”。

　　白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。

　　目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

二、慢性毒药般的血友病

　　血友病是一种遗传病，病人先天缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍，不易止血。绝大部分患者为男性，这与染色体和基因有关。其致病机理自傲与，正常的血液凝结是血液中血小板，与部分血浆蛋白共同作用的结果。这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子。由于凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间延长。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，导致出血难止。

　　同一类型的血友病患者，严重度皆有所不同。据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。重度血友病患者：血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度低于正常人的1%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。

　　作为一种遗传疾病，必须针对基因进行治疗，才有可能根治。基因治疗仍然处在研究阶段，而且目前的成果，还谈不上根治。目前传统治疗，仍停留在补充凝血因子的替代，来预防或是治疗血友病的出血症状，也有专门的血友病科研机构在通过不懈的努力，推出了较好控制血友病的中西医结合的病因创新疗法。

三、慢性毒药般的唐氏综合症

　　又名“先天愚型”又在部分地区被俗称为“国际脸”或“国际人”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致学习障碍、智力障碍等情况。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐。

　　患有唐氏综合症的人大多身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条（即掌相中的断掌──感情线与头脑线二合为一），指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

　　唐氏综合征患者伴随有健康疾病的机率也较高，但并非所有疾病均会出现，也有完全健康的例子。由于此症为先天性，故没有相应的治疗方法。在几十年前患者平均寿命只有20岁左右，当今如果对此症连带的疾病进行治疗便能保持健康状态，平均寿命已经增加到50岁左右。唐氏综合征人士如能及早介入（如职能治疗、物理治疗等）的教育和训练，同样可以发挥个人所能，甚至有的更通过努力完成了四年制大学学业，公开就业，并作为唐氏综合征大使，宣扬伤健共融的理念。

四、慢性毒药般的苯酮尿症

　　苯丙酮尿症（简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。其发病率随地区和种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，中国1/16500。

　　患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。至今全国已经筛查出约12万PKU（苯丙酮尿症）儿童，还有很多地区的儿童并没有机会被筛查出来。患者终生不能食用，鱼、蛋、肉、干果类甚至正常米，而是终生靠药食果腹。如果给这些孩子选择吃正常食物，那么他们将会慢慢变傻、自虐，直至死亡。

　　治疗苯酮尿症的典型方法即低苯丙氨酸饮食疗法，其主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。预防苯酮尿症要逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断。