令人惊讶的是，很少有新生婴儿的父母参与婴儿基因组测序。

　　第一批探索新生儿基因常规测序以帮助指导其卫生保健就遇到了一个意想不到的障碍：几乎没有父母有兴趣了解婴儿的基因组谱。
　　4年前，由波士顿哈佛大学附属布里格姆妇女医院遗传学家领导的一个团队开始计划对婴儿进行基因测序时，他们调查了500多对健康新生儿的父母。近一半的人表示他们会“非常”或“极度”感兴趣，另外37%的人说“有点”感兴趣。但是从去年5月他们的项目开始，到目前为止已经接触的2400对夫妇中只有约7%参与，格林说。他补充说，这个“非常令人惊讶”的数字对于有非常严重疾病的婴儿和那些健康婴儿的父母来说是一样的。
　　3年前由美国国立卫生研究院资助的四个项目之一，旨在探索测序新生儿dna的风险和益处，并将结果与借助血斑通过生化方法分析的常规新生儿疾病筛查进行比较。因为美国食品和药物管理局决定一些基因组测试必须通过监管审查，所以这些研究开始的比较缓慢。
　　?团队正在分析新生儿的蛋白质编码dna中涉及儿童疾病或药物代谢的大约7000个突变基因。然而，345名有病的初生婴儿只有24名的父母，以及2062名健康婴儿中的138名父母已同意加入，今天在加拿大温哥华举行的美国人类遗传学会年会上报告。
　　许多人拒绝参加：明显地，他们由于不得不与他们的新生儿回到医院讨论测序结果而推脱。其他被邀请加入研究之前与遗传咨询师会面的人士在担心隐私，消极信息或不清楚的结果及保障歧视等问题。但是美国联邦法律禁止健康保险人承保遗传疾病，这些儿童可能被剥夺生命，或残疾或需要长期护理保险。“他们担心很多都会发生在未来50年，”格林说。
　　另一个因素可能是，在他们被困扰时，波士顿集团在婴儿出生后很快接近了其父母，北卡罗来纳大学教堂山的遗传学家辛西娅·鲍威尔说。她的新生儿测序研究(nih资助的四个的一部分)，在产前临床访问期间招募了许多父母。虽然这项研究只在4月开始，但是到目前为止，50多个家庭有中已经接近半数以上的同意参与，她说。其他两个nih研究更深入-一个只关注对非常不健康的新生儿的测序，而第二个主要是检查存档血液的dna。
　　到目前为止只有几个新生儿在测试中携带的突变基因预计会使他们生病，green说。至少有两个具有与遗传性心脏病有关的突变，但父母或孩子没有生病的现象; green的团队计划研究是否这样的突变对家庭有益，从长远来看，这或许会导致不必要的焦虑。另一个婴儿有可能有酶缺乏的突变基因;虽然无症状，但婴儿的这个基因略低于正常水平，正在接受治疗。五分之一的孩子在brca2基因中携带突变，与乳腺癌相关。团队最初没有计划告诉这些家庭与成人发病相关的突变，但是询问了研究的伦理委员会是否可以公开brca2结果，母亲“显然很关心很感激，”格林说。
　　ashg坚持，未诊断疾病的新生儿应该进行基因组测序-即使那样，只分析可能解释病因的基因可能更可取。将基因组测序作为常规新生儿筛查的一部分是“一个可怕的想法”，犹他州大学盐湖城的儿科医生和伦理学家杰弗里;博特金说。
　　基因组学政策专家美国北卡罗来纳州达勒姆的杜克大学认为基因组测序吸引力可能会增加。“一个重要的概念证明，”他说。“很早以前-如果更多的人这样做，歧视和保密问题减少，那么推测更多的人会选择新生儿测序。